Хвороба Дауна: причини

Хвороба Дауна: причини
Вроджене генетичне порушення фізичного та розумового розвитку людини отримало назву синдром Дауна, на честь англійського лікаря, який вперше описав це захворювання ще в 19 столітті. Природжена патологія, характерна для хвороби Дауна обумовлена наявністю в організмі 47-й, зайвої хромосоми. З кожним роком кількість дітей, народжених з цим синдромом, збільшується. Згідно зі статистикою, близько 10% всіх з'явилися на світ дітей, що страждають цією недугою. Цей страшний діагноз боїться почути кожна вагітна жінка, однак, якщо вчасно встановити відхилення у розвитку плоду, можна перервати виношування. У зв'язку з цим гінекологи проводять ряд досліджень генетики плоду в утробі. Так чим може бути викликана хвороба Дауна? Причини цього синдрому не численні, точніше, вона всього одна - наявність зайвої хромосоми. А ось причинами цього явища можуть бути родинні зв'язки між батьками і небезпечний для зачаття вік матері і батька. Так, ризик народити дитину-дауна високий і у дівчат віком до 18 років, а також жінок старше 35 років. Що стосується чоловіків, то медики вважають несприятливих для зачаття вік старше 45 років. Конкретно назвати причину, яка сприяє непарного поділу хромосом, медики сьогодні назвати не можуть. Як відомо, організм здорової людини формують 23 пари хромосом, всього - 46. У людей з синдромом Дауна їх 47. Це явище пояснюється неправильним поділом статевих клітин в організмі матері, коли одна з них формує не 2 а 3 хромосоми.
Наука виділяє три види синдрому Дауна: стандартна трисомія, транслокація хромосоми і мозаїчна форма хромосом. Перший варіант - найпоширеніший в цьому випадку відбувається повноцінне потроєння хромосоми. При транслокації відхилення переходить у спадок. Цей вид синдрому зустрічається досить рідко. Мозаїчна форма зустрічається ще рідше. У цьому випадку потроєна хромосома присутній не у всіх клітинах, а приблизно в половині. В результаті людина не має жодних зовнішніх і розуязиках відхилень, але його діти можуть народитися з повноцінним захворюванням Дауна. Хромосомні аномалії виявляються у хворого людини дуже виразно - порушується ріст кісток, в результаті чого голова має невеликі розміри, шия вкорочена, пальці короткі і товсті, вони невисокого зросту. При цьому у них довгий язик, товсті губи, розкосі очі, плоске обличчя, неповноцінні статеві органи, широкий ніс, деформована грудна клітка, аномалії розвитку зубів і верхнього неба. Спостерігаються й інші патології, як у зовнішньому будову тіла, так і у внутрішніх органах. Наприклад, люди, які страждають синдромом Дауна, мають різні вади серцево-судинної системи, ШЛУНКОВО-кишкового тракту, сечовивідної системи, щитовидної залози, легенів і дихальної системи. У багатьох випадках діти з синдромом Дауна народжуються нежиттєздатними, зважаючи на наявність патологій, несумісних з життям. Ті ж з них, хто може існувати в людському світі, часто живуть набагато менше, ніж здорові люди. У дитячому віці поведінка Дауна мало чим відрізняється від здорового малюка. Про наявність патологій свідчать лише зовнішні ознаки. Однак у міру росту вони значно відстають від здорових однолітків з точки зору розвитку інтелекту. Будучи дорослими, ці люди міркують як шестирічні діти. При цьому люди, хворі синдромом Дауна зазвичай не конфлікти, покірні і ласкаві, не становлять загрози для суспільства. Так чому ж здорова жінка народжує дитину-Дауна? Як правило, з віком репродуктивна система втрачає свої функції, а в юному віці, навпаки, ще не достатньо розвинена. Хромосоми в організмі таких жінок не розходяться, і плід отримує зайву генетичну складову, яка і грає фатальну роль для дитини. Через цього факту, медики в усьому світі сходяться на думці, що народжувати бажано до досягнення 35-річного віку і не раніше, ніж 18 років. Якщо ж жінка зважилася завагітніти, перебуваючи в групі ризику, потрібно проводити лабораторні дослідження навколоплідних вод, щоб своєчасно отримати інформацію про генетику майбутньої дитини. У разі наявності відхилень можна перервати вагітність. Однак у медичній практиці бували випадки, коли жінки відмовлялися від переривання вагітності за показаннями цих аналізів і народжували здорових дітей, або з мозаїчної формою хвороби Дауна, коли ніяких інтелектуальних і фізичних відхилень у дитини немає. Не варто боятися народжувати, якщо в родині були Дауни. Це захворювання надзвичайно рідко передається у спадок. Не більше 4% людей, що мають родичів-даунів, народжують немовлят з генетичними відхиленнями. Цей показник навіть можна віднести до випадковості, а не закономірності, пов'язаної з спадковими генетичними відхиленнями. На сьогоднішній день безпосередньо впливає на йязицірність народження Дауна тільки вік батьків або родинні зв'язки між ними. Лікування синдрому Дауна неможливо у принципі. Видалити зайву хромосому з клітин нереально. Однак батькам такої дитини не варто засмучуватися раніше часу - ці діти навчаються, тому елементарним навичкам їх можна навчити. Необхідно також проводити реабілітаційні заходи, спрямовані на соціальну адаптацію малюка. Бажано вдаватися до консультацій психолога, логопеда. Для поліпшення стану центральної нервової системи Дауна можуть бути призначені неотропные препарати. Профілактичних заходів, здатних запобігти зачаття дитини-дауна не існує. Можна лише застосовувати комплекс заходів, спрямованих на ранню діагностику захворювання ще в материнській утробі. Головні причини, за якими з'являється синдром Дауна - це вік матері старше 35 років і молодше 18 років. Батько старше 45 років теж може зачати плід з аномалією хромосом. У групі ризику знаходяться діти, батьки яких родичі.
Додати коментар