Спадкові хвороби крові

Спадкові хвороби крові
Спадкові захворювання відбуваються мутації деяких клітин, які передаються від покоління до покоління. Одна з таких хвороб - гемофілія, здійснюється передача її у спадок. Найчастіше гемофілію хворіють чоловіки, жінки служать лише носіями генів цієї хвороби. У дівчаток захворювання виявляється тільки в тому випадку, якщо тато хворий, а мати є носієм. Хлопчики хворіють навіть у тих випадках, коли ген хвороби є в одного з батьків. Захворювання суто спадкове. Заразити хворий людина нікого не може, так як воно передається через мутовані гени, а не вірусами. Дуже рідко у абсолютно здорових людей спостерігається гемофілія, це викликане мутацією його особистих генів. Статися таке може з-за впливу радіації або шкідливої зовнішнього середовища. Суть захворювання в тому, що у людини порушена згортання крові. з-за незначного порізу кровотеча триває довше, ніж у здорових людей. Хвороба поділяється за ступенем тяжкості. При легкій формі сильний, тривалий кровотеча може виникнути з-за серйозних поранень, або при операції. Іноді згортання крові майже нормальна і хворий не схильний до ризику втратити багато крові. При середній формі можлива сильна втрата крові навіть при стоматологічної операції. Іноді, досить рідко у хворого можуть виникати кровотечі без видимих причин.
При важкій формі можливі внутрішньом'язові кровотечі, при невеликих ударах. Якщо хворий вдарився коліном або ліктем, може бути кровотеча внутрішньосуглобове. Практично при будь-якій формі у хворого можуть спостерігатися великі синці, кровотечі в місцях навіть незначних пошкоджень суглобів. У таких хворих дуже складно зупинити кров при стоматологічних операціях. можливі внутрішні крововиливи без будь-яких видимих причин. При ударах рук, ніг і суглобів можуть виникати неприємні відчуття - оніміння кінцівки, погана рухливість, пухлина. При будь-якому підозрі, що відбулося внутрішнє кровотеча, хворий повинен негайно звернутися до лікаря. Дієвого ліків від гемофілії ще не придумали, на жаль, але лікар вводить пацієнту спеціальний препарат, який допомагає крові згорнутися і це зупинить крововилив. Гемофілія, таласемія, гемохроматоз - це спадкові хвороби. Всі вони походять з-за спадкових мутацій деяких генів. Таласемія - вкрай небезпечне захворювання, при якому в складі крові мала кількість гемоглобіну, у результаті може виникнути гіпоксія. Хворобу можна визначити вже в дитячому віці. Її підрозділяють на альфа - і бета-талассемию. Альфа захворювання відрізняється легкою формою, але дитина може загинути ще в утробі матері. Бета-таласемія може бути легкої і важкої форми. Легка переважно проходить майже без симптомів і лікування не потребує. При важкій формі спостерігається блідість або жовтяничність шкіри, дитина відчуває біль в животі, не може їсти, постійно підхоплює які-небудь інфекції. Коли жінка вагітна, їй пропонують здати аналіз для виявлення таласемії. Особливо в тих випадках, коли вона або чоловік хворі. Якщо виявляють дефектний ген, зазвичай радять зробити аборт, але вагітна в кінцевому рахунку приймає рішення сама. Гемохроматоз - також спадкове захворювання крові. При цій хворобі в крові міститься занадто багато заліза. Цей елемент накопичується в суглобах і внутрішніх органах. Жінки втрачають деяку кількість крові при місячних, з кров'ю і виводиться частина заліза. Тому вони хворіють рідше за чоловіків. Основні симптоми при гемохроматозі - болять суглоби, людина постійно відчуває себе втомленим, іноді темніє шкіра. При підозрі на це захворювання, проводять необхідні дослідження і тоді вже починають лікування. Єдиний дієвий спосіб зменшити кількість заліза в крові - кровопускання. Його проводять один раз в тиждень протягом декількох років, поки вміст заліза в крові не наблизиться до норми. На жаль, хвороби із спадковою схильністю неможливо вилікувати. Єдине, що можуть зробити лікарі - полегшити стан хворого людини і продовжити йому життя. Спадкові захворювання характерні тим, що вони виявляються у членів одного роду на протязі багатьох поколінь. Іноді їх називають сімейними. Ще одна особливість - розвиток починається вже у внутрішньоутробному періоді. Діти народжуються вже хворими і протягом життя прогресує. В основному вилікувати патологію неможливо. однак у деяких випадках хвороба все-таки піддається терапевтичній дії. Спадкові захворювання почали вивчати порівняно недавно - у середині 20 повік. вчені досі не можуть зрозуміти, чому деяким людям можна допомогти, а іншим - ні. Виявлення спадкового захворювання іноді утруднене тим, що воно може бути за симптомами схоже з не спадковим. Лікування такої хвороби не призводить до позитивного результату і тільки тоді лікар направляє хворого до фахівця з генетики. Іноді спадкова хвороба протікає в легкій формі, практично непомітно для хворого. У таких випадках вона може себе проявляти, коли людина отримати травму, або захворіє на гіпертонію, виразку або псоріаз. Спадковість може впливати на швидкість загоєння рани, післяопераційного шва. Іноді дефектний ген ніяк не проявляє себе, поки організм не зробить негативний вплив зовнішнє середовище - перевтома, неправильне харчування, зловживання алкоголем. Тоді погана спадковість, багато років дремавшая в людині прокидається і починає діяти. У таких випадках спадкове захворювання прогресує дуже швидко. Спадкові захворювання почали вивчати порівняно недавно. Досі вчені не змогли досконало вивчити їх, а отже і не створили конкретних ліків для їх лікування.
Додати коментар