Що таке хвороба Дауна?

Що таке хвороба Дауна?
Перш за все, варто відзначити, що це вроджене захворювання, яке, як повідомляє сучасна педіатрія, тільки молодшає з кожним роком. Дійсно, все більше і більше новонароджених з'являються на світ з патологією. Отже, хвороба Дауна - хвороба сучасності, при цьому варто відзначити, що їй піддаються, як хлопчики, так і дівчатка в однаковому співвідношенні. Ця вроджена патологія пов'язана з генетичним порушенням хромосомного набору, а виявляється під час чергового скринінгу при вагітності. Саме тому батьки повинні чітко усвідомлювати, що подібне захворювання не піддається лікуванню, а дитина до кінця життя залишиться відсталим розвитку, потрапивши в категорію "особливі діти". Ознаки цієї недуги очевидні вже на перших місяцях життя дитини, а виражаються виразним порушенням розвитку, уповільненням росту кісток, дисбалансом статури і сплутаністю свідомості. Тобто такі "особливі діти" мають вузькі розкосі очі, сухі волосся, маленьку округлу голову, непропорційні вуха і ніс, товсті губи. Характерні зовнішні невідповідності видно неозброєним поглядом, а усі перехожі, як правило, оглядаються на таких унікальних дітей. Що ж стосується характеру такого юного пацієнта, то діти з відсталим розуязикам розвитком контактні, товариські, ласкаві і відкриті, однак з віком схильні до рідкісним нападів необгрунтованої агресії. Якщо говорити про розумовому розвитку, то доросла людина з таким діагнозом нагадує по міркувань і роздумів семирічної дитини. І, тим не менш, такі діти також мають право на життя, але от тільки батькам доводиться несолодко.
Якщо говорити про етіологію хвороби, то вона, як правило, обумовлена аномаліями хромосом. Як відомо, здорова людина має 46 хромосом, а хворий синдромом Дауна - 47. Виникає цілком закономірне питання, а звідки береться зайва хромосома, і як її поява відбивається на розумовому розвитку дитини? Виною цього порушення є неповноцінне дозрівання статевих клітин. Справа в тому, що при нормальному розподілі незрілих статевих клітин спостерігається розбіжність парних хромосом, при якому кожна отримує свої двадцять три хромосоми. У випадку даного дитячого діагнозу однією з хромосомних пар не вдається розійтися. От як раз таке патогенна явище, як трисомія, і тягне за собою настільки суттєві проблеми зі здоров'ям. Однак кожна вагітна жінка повинна розуміти, що такого аномального процесу передує ряд патогенних факторів, про які важливо пам'ятати в період планування вагітності. По-перше мова йде про вік майбутньої матусі, адже після 35 років ризик народити хвору дитину стрімко збільшується. По-друге, негативний вплив на хромосомний склад надає і ряд медикаментів, прийом яких мав місце під час планування вагітності або в одному з триместрів. А от окремо хотілося б поговорити про погану спадковість. Як правило, хвороба не передається від покоління до покоління, а порушений хромосомний склад зовсім не обумовлений генетичними невідповідностями. Саме тому жінка народить здорового малюка, навіть якщо в її сім'ї або родині чоловіка є такий розумово відсталий родич. Багато жінок народжують хворих дітей, повідомляючи, що просто не знали про загрозу такої патології. Це неправда, оскільки при невідповідність пропорцій голови і тіла встановленого терміну лікар, щоб зайвий раз перестрахуватися, призначає спеціальну процедуру отримання зразка навколоплідних вод, яка і демонструє склалася клінічну картину. Якщо підтверджуються найстрашніші підозри, то вагітній жінці рекомендують зробити аборт, щоб не прирікати свого малюка на довічне страждання і глузування. Ось тут-то і доводиться зробити складний вибір, однак, як показує практика, багато жінок вважають за краще народжувати і беруть на себе цей нелегкий хрест. Перед тим як прийняти таке відповідальне рішення, важливо розуміти, що хвороба Дауна, синдром Дауна (в медицині це одне і теж) не піддається ні консервативному, ні хірургічному лікуванню. Звичайно, сучасні вчені намагаються відшукати панацею, але поки що такі спроби марні. Тобто даний діагноз на сьогоднішній день невиліковний. Важливо розуміти, що хвороба, Даун яку відкрив ще в 1846 році, не вважається захворюванням, як таким. Це, радше стан організму і душі, оскільки дитина живе і розвивається за окремою схемою, що не відповідає нормам і правилам ВООЗ. Як правило, консервативне лікування в даній клінічній картині не показано, проте про профілактику все ж не завадить подбати. Завдання батьків - розвивати свого малюка в індивідуальному порядку, використовуючи для цих цілей сучасні методики, передбачені як раз для таких дітей. Читати діти з синдромом Дауна починають значно пізніше, однак це не означає, що вони зовсім не здатні сприймати нову інформацію. Просто розуміння і усвідомлення вивченого матеріалу приходить значно пізніше, ніж у звичайних дітей. Звуки і музику вони також вивчають через пісні, при цьому відчувають ритм і такт. До того ж важливо нагадати, що такі особливі малюки розвиваються значно швидше, якщо їх оточує турбота і тепло батьків. Сьогодні існують спеціалізовані центри, де професіонали навчають пацієнтів читання, письма, мислення. Крім того, в таких закладах можна знайти нових друзів і товаришів по розуму, тобто діточок з аналогічними проблемами. Так що батьки зовсім не повинні замикати своє чадо в чотирьох стінах, оскільки і без того повільний процес розвитку буде тільки гальмуватися. Хвороба Дауна - це діагноз, прогноз, тобто діти все своє життя будуть жити у своєму маленькому світі, радуючи і захоплюючи тільки своїх рідних і близьких людей. Але ось в умовах агресивного суспільства прижитися їм буде складно.
Додати коментар