Хвороба Бурневілля

Хвороба Бурневілля


 Хвороба Бурневілля - це рідкісне вроджене і системне захворювання, яке характеризується вираженим зростанням глії в мозковій тканині і в сітківці ока. Ще в 1880 році Бурневілля описав симптоми самостійного захворювання - туберкульозний склероз, яке сприяло поразці центральної частини обличчя і мало вигляд аденоми сальних залоз.
А подальше вивчення гістологічної будови аденоми підтвердило те, що це не справжня аденома, а більше гамартома, тобто пухлиноподібний порок розвитку, що має неправильний розподіл нормальних складових частин органу і називається вона - дисплазія, у результаті це псевлоаденома.


Такі ураження можуть починатися ще з народження, але в більшості випадків вони виникають пізніше 4-10 років, а до пубертатного періоду вони можуть спостерігатися майже у кожного хворого. Причому величина папул при цьому захворюванні має розмір від шпилькової головки і до середньої горошини, їх колір білий, якщо тип   шкіри Бальзера або ж червоний, якщо шкіра ніжна із судинною мережею капілярів. У деяких випадках щільність елементів більше, тобто це фіброзний тип алло-лередда. Розташовані папули симетрично і в центральній частині обличчя ближче до носа, в області щік, на лобі і мають форму метелика. У деяких випадках такі висипання мають більші розміри і можуть спостерігатися на інших ділянках тіла, наприклад на волосистій частині голови і на тулубі. Крім цього, разом з висипаннями або ще до їх появи, у пацієнта виникають певні зміни з боку нервової системи, які проявляються у вигляді епілептиформних судом або відставання його психічного розвитку. Коли проводять електроенцефалографічне обстеження, у пацієнта визначають дифузні порушення біоелектричної активності.


Причини виникнення захворювання

Поява цього захворювання спостерігається в центральній нервовій системі, а у більш рідкісних випадках у нирках, на шкірі, в серці пухлиноподібних вузлів. У більшості випадків вузли в тканини мозку вапнянистими, а потім кистозно перероджуються. Що стосується очей, то в очах уражаються внутрішні шари сітківки, тобто шари нервових волокон, внутрішній плексиформна шар, гангліозних клітини і зоровий нерв. При захворюванні будова вузлів в зоровому нерві і в сітківці аналогічно наявним пухлиноподібнеосвіта мозку. Такі утворення складаються з молодих нейроцітатних елементів на різній стадії еволюції. А в деяких випадках судини більш потовщені, облітеровані і гіалінізованих. Взагалі захворювання Бурневілля відноситься до сімейно-спадковим і з неправильно-домінантним типом спадковості.


Основні симптоми хвороби Бурневілля

До основних симптомів хвороби Бурневілля відноситься: порушення психіки, епілепсія, зміна очного дна і шкіри . У більшості випадків дане захворювання починає розвиватися ще в ранньому дитинстві. А його перші ознаки - це поява епілептичних припадків і затримка розумового розвитку дитини. Причому у половини хворих, починаючи з 10-річного віку спостерігаються характерні ураження шкіри , Які виражаються в появі на шкірі червоно-коричневих вузликів, розташованих переважно на щоках і носі. Ще на тілі з'являються пігментні плями кольору кава з молоком, а також спостерігаються шагренева шкіри в області передпліччя. Крім цього, на шкірі можуть спостерігатися пігментні невуси, м'які і бородавчасті невуси, потовщення і фіброми. У більш рідкісних випадках маються полідактилія і синдактилія, вовча паща.


Крім цього, на очному дні спостерігаються характерні зміни, які мають вигляд своєрідних пухлин сітківки, які бувають двох видів. Наприклад, у першому типі на дисках зорових нервів або ж поруч з ним розташовані пухлиноподібні утворення, що мають білуватий або світло-жовтий колір, які нагадують мієлінові волокна. Досить часто на головній пухлини спостерігається цілий ряд дрібних вторинних підвищень, і через це пухлина за своїм виглядом нагадує бальзамового ягоду або ж ягідку ожини. А от другий тип змін проявляється у вигляді дрібних і розкиданих по всьому очному дну пухлинами, які за своїм виглядом нагадують друзи. Крім пухлиноподібніутворень, спостерігаються зміни судин сітківки, це періваскуліти, ангіоматозіние вузлики, часткова облітерація періваскулітов, пролиферирующий ретиніт і крововиливи в склоподібне тіло і в сітківку. У підсумку прогноз хвороби несприятливий, так як такі хворі зазвичай помирають ще в ранньому дитинстві і дуже рідко доживають до 20-25 років.


Діагностика хвороби Бурневілля

Точний діагноз ставлять на підставі повної клінічної картини. І у випадку стертою форми хвороби має значення анамнез, ретельне дослідження очного дна, неврологічне обстеження хворого, а також рентгенологічне дослідження кісток скелета і черепа. А диференційний діагноз проводять з допомогою нейрофіброматозу. При туберозному склерозі відсутні пухлини шкірних нервів, а сам фіброматоз виражений в найменшій мірі, присутні порушення психіки.


Лікування хвороби Бурневілля

Лікування головного захворювання не приносить ефекту, а при схильності крововиливи лікар призначає протівогеморрагіческій кошти, а також проводиться розсмоктуються терапія.














 
R3r3r3116.

Додати коментар