Синдром Вернера - чи є вихід?

Синдром Вернера - чи є вихід?

 

Синдром Вернера є рідкісним спадковим аутосомно-рецесивним і сполучнотканинним захворюванням. Його основними появами стає передчасне старіння шкіри , Поразка ендокринної, нервової, кісткової та інших систем в організмі, а також це захворювання характеризується високим ризиком для розвитку злоякісних новоутворень шкіри , R3r3r339. внутрішніх органів, це може бути саркома,  меланома , Лімфома шкіри або немеланотіческій рак шкіри . Хворіють цим захворюванням в більшості випадків чоловіки у віці 20-30 років. Молекулярна основа захворювання безпосередньо пов'язана з мутацією в гені WRN, який кодує ДНК-ХЕЛІКАЗИ. У хворих цим захворюванням відзначається різке зниження активності натуральних кілерів, які можуть стати причиною збільшення частоти пухлин. Але будь-який зв'язок синдрому Вернера з іншими подібними синдромами передчасного старіння, це метагерія, прогерія і акрогерія, ще не визначена.


Ознаки синдрому Вернера

Найперші ознаки синдрому можуть виникати у дитини в 14-18 років, і проявляються вони у відставанні в рості, з'являється посивіння, яке дуже швидко стає універсальним, але в багатьох випадках посивіння поєднується з прогресуючою Алопу. Зазвичай синдром Вернера розвивається зазвичай після 20 років і супроводжується дуже швидким і передчасним облисінням, витончення шкіри обличчя і кінцівок, блідістю, шкіра стає сильно натягнутою, а під нею чітко простежується вся мережа поверхневих дрібних кровоносних судин. Крім цього, у хворого підшкірна жирова клітковина і всі підлягають м'язи схильні атрофії, в підсумку цього всі кінцівки стають непропорційними і
тонкими,
шкіра над кістковими виступами з часом потовщується і навіть виявляв.


Наслідки синдрому Вернера

На третьому десятку років через синдром Вернера у пацієнта виникає двостороння катаракта, змінюється голос - він стає хрипким і високим, а також відбуваються ураження шкіри у вигляді склероцермоподобних змін обличчя, кінцівок, з'являються сухість шкіри , Виразки на ногах, телеангіектазії і мозолі в області підошов. В результаті цих змін хворі набувають характерного вигляду, тобто у них дуже низький зріст, з'являється пташиний ніс, лунообразное особа, яка має загострені риси, різко виступаючий підборіддя, а також відбувається звуження ротового отвори, тулуб стає повним, а кінцівки дуже тонкими.


Синдром Вернера - чи є вихід?
Атрофія потових і сальних залоз призводить до зниження потовиділення і салоотделенія. На дистальних відділах кінцівок і на кісткових виступах виникають вогнища гіперкератозу, а також наголошується дифузна гіперпігментація з
певними ділянками гіпопігментація, на гомілках і на стопах після травм починають утворюватися виразки, а на підошвах утворюється кератоз, а також змінюються нігтьові пластинки. Крім цього, у хворого відбуваються кістково-м'язові зміни, генералізований остеопороз, метастатична кальцифікація, ерозивні остеоартрити, відбувається обмеження рухливості пальців кистей, хворобливість кінцівок, згинальні контрактури, деформація кистей, плоскостопість , А також розвивається остеомієліт та ускладнений септичний артрит. Коли лікар проводить рентгенологічне дослідження, то у пацієнта виявляється остеопороз стоп і кісток гомілок, а також спостерігається метастатичні і гетеротопічні кальцинати м'яких тканин, і особливо колінних зв'язок і сухожиль, гомілковостопних суглобів і ліктьових суглобів, захворювання періартикулярних тканин. У хворого відзначаються прогресуюча катаракта, порушення діяльності серцево-судинної системи і передчасний атеросклероз. Ще у багатьох пацієнтів знижується інтелект.


На четвертому десятилітті синдрому Вернера у пацієнтів можуть розвинутися злоякісні новоутворення різних внутрішніх органів або кісток, це може бути рак молочної залози, остеогенна саркома, астроцитома, тиреоїдна аденокарцинома, менінгіома або астроцитома, які розвиваються на тлі ендокринних захворювань. У більшості випадків смерть пацієнтів настає від злоякісних новоутворень або від серцево-судинних захворювань.


Дослідження синдрому Вернера

При гістологічному дослідженні цього захворювання у хворого виявляють атрофію придатків шкіри і епідермісу із збереженням еккрінних залоз, колагенові волокна гіалінізованих, дерма потовщена, зміст глюкозоаміногліканов підвищено, а судини і нервові волокна схильні деструкції. Підлягають м'язи і підшкірна жирова клітковина атрофічний. Точний діагноз синдрому Вернера встановлюють, враховуючи повну клінічну картину захворювання. У деяких сумнівних випадках лікар використовує визначення здатності фібробластів на розмноження в культурі. Необхідний диференційний діагноз синдрому Вернера проводять з дитячою прогерією.


Лікування синдрому Вернера

На сьогодні не існує способу для позбавлення від цієї недуги, а саме лікування спрямовується на порятунок від усіх з'являються симптомів і на профілактику від всіх супутніх захворювань і від загострення. Завдяки сучасної пластичної хірургії можна трохи коригувати деякі прояви передчасного старіння.



 
R3r3r3107.

Додати коментар