Що таке "хвороба сонячного світла"?

Що таке "хвороба сонячного світла"?
Хвороба сонячного світла - рідкісна патологія, описана лікарем німецького походження Гюнтером. Захворювання відомо в медичних колах під нахванием ерітропоетіческой порфірії. Хвороба від світла не з'являється, але погіршується її перебіг. Проявляється тільки у осіб, обоє батьків яких несуть у своєму геномі рецесивний ген, відповідальний за хвороба. Таким чином, це генетичне захворювання, яке не може бути профилактировано, але може бути передбачене в ході генетичного аналізу історії даної сім'ї за складеним генетичних карт. Складний тип успадкування визначає рідкісну частоту хвороби Гюнтера (одиничні випадки на сотні тисяч населення) . Немає прив'язки захворюваності на підлозі, географії проживання або національності. Свої численні назви патологія отримала з-за великої кількості своїх проявів. Тут і фотосенсибілізація, що проявляється печінням в шкірі, опіками які виникають під сонячними променями (тому захворювання називають "хвороба світла") , і наявність анемії з-за присутності в крові не тільки нормальних, але і популяції патологічних еритроцитів, які не справляються зі своєю функцією перенесення кисню і мають ненормальні розміри і форму, що полегшують їх проходження через стінку судин. Результатом цього стає рожеве забарвлення емалі зубів, яка просочується кров'ю з живлять зуб судин. Симптоматика хвороби безпосередньо пов'язана з підвищенням вмісту спеціального ферменту уропорфирина, що червоні кров'яні тільця нестійкими. Гемоліз (руйнування еритроцитів) веде до збільшення селезінки, яка, як відомо, є кладовищем еритроцитів. Іноді селезінка досягає гігантських розмірів. Пропотівання еритроцитів через мембрану ниркових клубочків сприяє гематурії (наявності крові в сечі) .
Мікрогематурія опеределяєтся в аналізах сечі, а макрогематурія видно оком. Таким чином, при хворобі Гюнтера з'являється стійка клініка гемолітичної анемії з блідістю шкірних покривів і слизових оболонок, симптомами гемической гіпоксії (млявістю, сонливістю, зниженням працездатності і навіть запамороченнями та втратами свідомості) . Крайнім ступенем цієї недуги при некомпенсованих крововтратах стає анемічна кома внаслідок різкого обкрадання кровотоку головного мозку. Смерть може стати наслідком хвороби. Світло не просто провокує шкірні загострення, але і ускладнює ниркові і гормональні порушення в організмі хворої людини. Друга група симптомів пов'язана з ураженнями шкіри і сполучної тканини пацієнтів. У них відзначаються множинні шкірні рубці і атрофічні зміни хрящів. Наслідком цього стає зміна зовнішності хворих. Їх обличчя нагадують маски, а тіла майже муміфікуються, настільки вираженими можуть бути шкірні і хрящові атрофії, спотворюють пацієнтів. Йязицірно, саме таким захворюванням страждав трансільванський граф Владислав Дракула, який дав початок численним розповідям про вампірів, уникали сонячного світла. Також хворі страждають гипертрихозом (підвищеним оволосінням) , що пов'язано з порушенням функції кори надниркових залоз і зміною гормонального фону. Патологія розвивається з народження, проявляючись найчастіше вже в однорічному віці. Рідше перші прояви хвороби спостерігаються на четвертому - п'ятому році життя. В першу чергу звертає на себе кров у сечі і клініка анемії, які стають приводом для більш детального обстеження дітей. Діагностика патології нескладна. Включає деталізацію органних поразок і генетичний аналіз. Збираються аналізи сечі, крові. Проводиться УЗД органів черевної порожнини та огляд зубів у спеціальному освітленні. Для верифікації анемії виконують пункцію кісткового мозку та мікроскопію мазків, виконаних з пунктату. А от лікування тривале і трудомістке, пов'язане з пересадкою стовбурових клітин і проблемами трансплантології кісткового мозку. Без своєчасного знаходження відповідного донора хворі з високою йязицірністю гинуть. Найчастіше це відбувається вже в дитячому віці. Якщо трансплантація відкладається з якихось об'єктивних чи суб'єктивних причин, потрібно майже постійна замісна терапія, переливання еритромаси і цілісної одногруппной крові. Часто виконується операція по видаленню селезінки (спленектомія) , що погіршує захисні сили організму і підвищує ризик інфекційних ускладнень і смерті при будь-якій інфекції. Навіть при вдалої трансплантації кісткового мозку в післяопераційному періоді залишаються ризики загибелі від інтеркурентних інфекцій (бактеріальних, вірусних або грибкових) . Таким чином, "хвороба сонячного світла", не дивлячись на своє невинне і навіть легке назва є грізним захворюванням, істотно скорочують життя хворих дітей, які без трансплантації кісткового мозку приречені.
Додати коментар