Генетика й хвороби людини

Генетика й хвороби людини
Генетика - наука вивчає особливість спадкування ознак у наступних поколінь людини, медична генетика це розділ науки, який відповідає за попередження і лікування мутацій гена. Генетика й хвороби людини, наука відносно молода, ще багато "білих плям" треба розібрати ученим і знайти відповіді на багато питань. 3 пари хромосом в організмі людини утворюють від 50 до 100 тисяч варіацій геному. Пошук двох однакових людей на планеті Земля приречена на провал, крім однояйцевих близнюків, інші люди унікальні за генно-хромосомного набору ознак. Унікальність людського організму обумовлена нескінченним комбінуванням генів. 23 пари хромосом дає поєднання з одним геном -223 ось і уявіть, скільки дасть поєднання 23 пар хромосом мають 100000 тисяч генів у своєму розпорядженні. Медична генетика виявляє в цій масі ті дефектні гени, які створюють спадкові захворювання і передають нащадкам через статеві клітини. Кількість виявлених хвороб одержуваних у спадок від предків близько 6 тисяч, і багато з них, близько тисячі можуть бути діагностовані ще до народження людини. Причина появи спадкової хвороби в генетиці це мутирование гена або хромосоми. Строки прояву спадкової хвороби, генетика обумовлює специфічність, і пов'язано знову ж таки з генами, якесь захворювання одночасно з народженням дитини, деякі ж можуть виявитися в якомусь певному віці. Є такі вікові хвороби, як облисіння, хорея Гентінгтона, які можуть проявитися після кількох десятиліть життя людини.
Спадкові захворювання іноді плутають з вродженими. Досліджує також генетика хвороби, що з'являються з народженням людей. Симптоматика подібних захворювань дуже схожа, якщо взяти для прикладу перелом ключиці новонародженого, тут може бути або неправильне ведення пологів або спадково передане захворювання з можливими мутаціями в генах, що відповідають за синтезування білка - колагену, який відповідає за міцність кісткової тканини, порушення викликає підвищену крихкість кісток і часті переломи. Ще один об'єкт для вивчення генетиками це сімейні захворювання. Вони, також як і вроджені можуть бути спадковими або спровокованими зовнішніми несприятливими впливами на організм людини. Часто диагностируемый пародонтоз в одній сім'ї може стати прикладом для пояснення причин його виникнення. Якщо уязика середовища відповідають нормі, але захворювання в наявність, це спадковість. У випадку несприятливого впливу - незбалансоване харчування, відсутність вітамінів, дефіциту фтору та кальцію, це прояв хвороби спровокованої даними перерахованими причинами. Лікарі - генетики вивчають всі фактори виникнення спадкових захворювань та шукають шляхи їх лікування і профілактики. Робота над спадковим матеріалом, що передає всі ознаки предків з відсутністю патологічної спадковості завдання кожного генетика. Саме тому, кожній новій сімейній парі, перш ніж обзавестися дітьми, необхідно знати, які захворювання були у них в роду. Якщо були випадки народження у родичів дітей з аномаліями або важкими спадковими захворюваннями, слід звернутися до лікаря - генетика, який проведе дослідження генів пари, і збере всі дані про ризик появи спадкового захворювання у дитини обстежуваної пари. Така клініко-генеалогічна методика може включати в себе не тільки дослідження матеріалу аналізів лабораторним шляхом, але і збір всіх наявних даних про походження, проживання, часу народження чоловіка і дружини, їхніх батьків, дідів. Про здоров'я предків необхідно знати всі, причому це стосується не тільки близьких, а й далеких. Причина смерті, хвороби протягом життя, травми психічні і фізичні. Всі дані мають значення для правильного прогнозування подальшого розвитку подій і народження здорової або хворої дитини. Є фактори, які впливають на генний набір через кілька поколінь. Межродственные шлюби можуть дати відразу хворе потомство або проявитися через кілька поколінь. Етнічні спадкові захворювання так само можуть вплинути на генний матеріал здорового партнера і створити мутацію з спадковим захворюванням. Всі дані аналізи проводяться для того, щоб наступні покоління пари були здоровими і не страждали самі і не передавали захворювань у спадок. При кожному явному генетичне захворювання створюється історія хвороби по генетиці. На службі у медицини генетика рятує людство від передачі хвороб у спадок і дає надію на краще майбутнє людей у всесвіті. Генетика порівняно недавно розпочала свій шлях, як наука. У всьому світі багато вчених проводять багато часу над науковими працями, щоб вирішити цю загадку, під назвою - генетика людини.
Додати коментар