Що називається хворобою Вільсона-Коновалова?

Що називається хворобою Вільсона-Коновалова?
Хвороба Вільсона-Коновалова - являє собою спадкове захворювання, сприяє накопиченню і осіданню міді в людському організмі. Надлишок такої міді накопичується в печінці, а також мозку пацієнта, в нирках, в очах. Це дуже рідкісне захворювання, що зачіпає приблизно 1 людини з 300000. Це назву захворювання отримало на честь знаменитого лікаря, який першим описав цю хворобу, доктора Самуїла Вільсона і його колеги-напарника, Коновалова. При виявленні такого захворювання людський організм не може відповідно виводити метал з організму, що, природно, веде до її швидкого накопичення в тілі. Надлишок міді в людському організмі ведуть до ураження внутрішніх органів. І в саму першу чергу зазвичай страждає печінка. Надлишок міді в мозку голови призводять до руйнування клітин мозку, так званої гепатолентикулярной дегенерації. Хворобою Вільсона-Коновалова називають спадкове захворювання, яке було викликано замиканням в якомусь певному гені. Такий ген відповідальний за вилучення надлишків міді з людського організму. Будь-які порушення, навіть не зовсім значні, в даному гені ведуть до скупчення міді в клітинах головного мозку, печінці та інших органах. Хвороба Вільсона представляє з себе аутосомно-рецесивне розлад, що передається тільки в спадщину від обох батьків. Щоб заразитися подібною хворобою, досить буде успадкувати лише один дефектний ген ATP7B, але причому від кожного з батьків. За статистичними даними відомо, що приблизно 1% з усіх людей планети є носіями цього захворювання.
У тому випадку, коли обоє батьків є постійними носіями цієї хвороби, майбутній дитина має 50% ймовірності вирости цілком здоровим, за винятком того, що він буде носієм і переносником дефективного гена, а також 25% іязицірність не хворіти на цю недугу і не є її носієм. Саме тому дуже важливо пройти своєчасну генетичну консультацію при плануванні вагітності, і якщо в цій родині були випадки подібних спадкових захворювань, а зокрема, захворювання Вільсона. Захворювання Вільсона-Коновалова є вродженим, але потрібно дуже багато часу, для того, щоб симптоми цієї хвороби могли проявитися. Причиною такого явища може бути те, що людському організму потрібно дуже велику кількість часу для великого накопичення міді, тому безсимптомний період може тривати від 6 до 20 років. Під час хвороби Вільсона-Коновалова виділяють 2 стадії - це латентна стадія, яка може тривати протягом 5-7 років і стадія клінічних (тобто печінкових, неврологічних) проявів. Хвороба починає маніфестувати у віці 8-16 років. У дітей, які не досягли 5-річного віку, симптоми та ознаки хвороби Вільсона-Коновалова можуть взагалі бути відсутніми. За ознаками, характерними для цієї хвороби, можна виділити 3 форми. 1 форма протікає з швидким ураженням печінки, 2 - з ураженням нервової системи та 3 - змішана форма. Перебіг цієї хвороби гострий і хронічний. Приблизно у 25% пацієнтів це захворювання починається несподівано, з появи жовтяниці, різким підвищенням температури, появою слабкості і втратою апетиту. А іноді може розвинутися важке відхилення функції печінки, іншими словами печінкова недостатність, що має блискавичний перебіг. Найчастіше більшість випадків цієї хвороби закінчуються летальним результатом, навіть незважаючи на ретельне лікування. Розвиток і прогресування цирозу печінки слабке. У таких пацієнтів спостерігаються носові кровотечі, легка слабість, стомлюваність, зниження працездатності, апетиту, сильне здуття живота і нестійкість стільця, різка тупий біль в районі правого боку живота, дуже швидке насичення при прийомі їжі з почуттям переповненого шлунка, свербіж шкіри, підвищення температури. Також у таких пацієнтів може спостерігатися жовтушність шкірних покривів, очей і слизових оболонок, виникає почервоніння долонь або так звана «долонна еритема» або, велика кількість дрібних ниткоподібним підшкірних судин на тілі й обличчі, деформуються кінцеві фаланги пальців за принципом «барабанних паличок»і нігтів - за принципом «годинникових скелець». У багатьох випадках у хворих може бути збільшена печінка. Після підвищення артеріального тиску в кровоносних печінкових венах, і скупчення вільної рідини в стінках черевної порожнини можуть виникнути розширені вени, які розташовані під шкірою на передніх стінках виникають набряки гомілки і шлунково-кишкові кровотечі. Поява при хворобі Вільсона-Коновалова різних порушень і відхилень з боку нервової системи завжди пов'язане безпосередньо з закінченням процесу харчування та насичення печінки міддю, початком скупчення даного мікроелемента в мозку голови. Видимі ознаки ураження будь нервової системи проявляються лише до 19-20 років. Такі ознаки можуть бути наступними: «маскоподобное» особа, дуже підвищене слиновиділення, різні розлади мовлення та координації рухів, порушення ходи, легке тремтіння кінцівок, нездатність пацієнтів робити які-небудь дрібні рухи. У подібних хворих з'являється миязицільні червоподібні маніпуляції пальців рук і ніг. Люди, яких вразила хвороба Коновалова стають агресивними і нервовими, у них можуть з'являтися різні страхи та почуття тривоги, істеричні реакції. Зазвичай хвороба не зачіпає інтелект - він зберігається.
Додати коментар