Хвороба Гоше

Хвороба Гоше


Хвороба Гоше належить до групи спадкових хвороб обміну ліпідів. Вона ще називається гликолипидоз другого типу, що розвивається в результаті накопичення цереброзидів.

Причини

Основу хвороби становить втрата активності особливого ферменту - глюкоцереброзідази, яка призводить до накопичення в клітинах тіла особливого виду ліпідів - глюкоцереброзида.

Симптоми хвороби Гоше

Основні симптоми хвороби Гоше - це схильність до кровотеч з носа, поява на шкірі геморагічних зірочок, у дівчаток і жінок - рясними менструаціями. Хвороба розвивається з раннього дитинства, характеризуючись відставанням у розвитку, формуванням інфантилізму, зупинкою росту тіла і затримкою статевого дозрівання. Характерна ознака хвороби Гоше - це дуже виражене збільшення печінки і селезінки, причому селезінка може збільшуватися, займаючи майже половину черевної порожнини. Іншим характерною ознакою цього стану є зміни в кістковій системі. Це болі в області трубчастих кісток, яка посилюється при русі. При цьому ураження черепа не виявляється. Приблизно у 50% хворих зустрічається характерне коричневе забарвлення шкіри в області кистей рук та обличчя, яке може носити характер плям або бути суцільним. В аналізі крові практично всіх хворих виявляється анемія, тромбоцитопенія у поєднанні з лейкопенією - так званий гіперспленізм.

Типи хвороб

Виділяється три основних типи хвороби Гоше. Перший тип - хронічний, він проявляється порушеннями в нервовій системі, іноді називають хворобою дорослих. Другий тип - інфантильний (дитячий), проявляється вираженими розладами з боку нервової системи - гостра нейропатія з підвищенням тонусу м'язів, клонічними і тонічними судомами, спазмами жувальних м'язів. Третій тип - підлітковий (юнацький) становить проміжну форму між першими двома.

Діагностика

Виявляється при пункції кісткового мозку, селезінки, печінки або лімфовузлів. В мазках виявляються специфічні клітини Гоше - це клітини-гістіоцити, перевантажені ліпідами. Менш травматичним методом дослідження є визначення глюкоцереброцидазы в лейкоцитах, тканини печінки або селезінки. Крім того, сироватка крові має в десятки разів підвищену кількість кислої фосфатази.

Лікування хвороби Гоше

При нормальному загальному стані, незначне збільшення селезінки, анемії лікування не проводять. При різкому збільшенні селезінки, кісткомозкові зміни і вираженій кровоточивості єдиний ефективний метод лікування хвороби Гоше - це видалення селезінки. Або його замінюють на терапію гормонами, рентген-терапію в області селезінки з введенням стимуляторів кістковомозкового кровотворення. Прогноз для життя відносно сприятливий.
Автор: Альона Парецкая, лікар-педіатр
Додати коментар