Хвороба Хантінгтона (хорея Гентінгтона)

Хвороба Хантінгтона (хорея Гентінгтона)


Хворобою Хантінгтона (хорея Гентінгтона) називають хвороба, яка проявляється в поєднанні швидких, порывистых в комбінації з повільними судорожними нав'язливими рухами, які супроводжуються розвитком прогресуючого слабоумства. Проявляється у людей середнього віку.

Причини

Хвороба Хантінгтона - це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом, локалізується проблемний ген в зоні 4 хромосоми. Хвороба має чітку сімейну схильність, призводить до інвалідності. При цьому в результаті мутації відбувається атрофія підкіркових центрів мозку, що порушує руху, і загибелі нейронів в корі мозку, що призводять до деменції.

Симптоми хвороби Хантінгтона

В середньому зустрічається у семи випадках на сто тисяч населення, найчастіше в Європі та Америці, порушення руху виникають після 35 років, хоча були відзначені більш ранні і більш пізні прояви.
Основу хореї Гентингтона становлять насильницькі рухи у вигляді химерних гримас з заплутаним ритмом дихання, порушенням мовлення в частині артикуляції, що поєднуються з нерегулярними, неритмичными, безсистемними рухами кінцівок, пританцовывающей ходою. Може бути непіддатливість і неслухняність м'язів, складність в управлінні своїм тілом. Деменція виникає паралельно порушень руху, або за деякий час до їх початку. Проявляється спочатку депресіями, емоційними спалахами і хаотичним поведінкою. Хвороба Хантінгтона протікає повільно, роками прогресуючи і роблячи людину інвалідом. Смерть звичайно наступає від супутніх розладів.

Лікування

На сьогодні немає ні єдиного ліки або методу лікування хореї Гентінгтона (хвороби Хантінгтона), що дозволяє призупинити прогресуючі розлади нервової системи. Застосовують антагоністи дофаміну, вони дещо уповільнюють вираженість симптомів, але поки мають багато недоліків.
Автор: Альона Парецкая, лікар-педіатр
Додати коментар