Глікогенози

Глікогенози


Глікоген - запасна поживна речовина організму, з якого в результаті ферментативних реакцій виходить глюкоза, необхідна для роботи всіх клітин тіла.
Гликогенозами називають особливі спадкові патології, які виникають в результаті порушення роботи ферментів, що беруть участь у синтезі глікогену або його розпад. В результаті проблем з ферментами відбувається патологічне накопичення глікогену (нормального або аномального) у характерних (і не характерних) для нього тканинах - м'язах, нирках або печінки.

Причини гликогенозов

У нормі надлишок глюкози, при рясному її надходженні з їжею, за допомогою ферментів запасається в печінці, або м'язах у вигляді відкладень глікогену. У звичайних умовах ця речовина дуже мобільно і при голодуванні негайно розщеплюється, віддаючи в кров глюкозу. При гликогенозах в результаті поломок в складному ферментативному процесі запасається глікоген в нормальному або аномальному своєму вигляді. Але на потреби організму він не витрачається, або утворюється дефектний глікоген, який організм використовувати за призначенням не може. Також гликогенозами вважають порушення утворення глікогену, коли немає ферментів для синтезу і відкладення в тканинах.

Характеристика гликогенозов

Сьогодні не існує загальної класифікації гликогенозов, використовується лише класифікація римськими цифрами в порядку відкриття гликогенозов. При деяких формах гликогенозов виявляються важкі симптоми гіпоглікемії (зниження рівня глюкози крові натще. Саме ці види гликогенозов найчастіше зустрічаються в практиці.
Глікогенози зазвичай виявляють з народження. Їх симптоми проявляються через скупчення глікогену в тілі, але час їх виникнення залежить від типу поламаних ферментів. Зазвичай глікогенози обумовлені генетичними дефектами, успадковуються аутосомно-рецессивно, рідше - зчеплене з підлогою.

Прояви

Для гликогенозов характерні прояви, які є наслідком нагромадження глікогену:
збільшення селезінки і печінки;
зниження тонусу м'язів;
порушення дихання;
розлади апетиту;
порушення росту і фізичного розвитку;
збільшення серця в розмірах;
стомлюваність і слабкість;
збільшення нирок;
неврологічна симптоматика;
судоми та кома;
накопичення сечової кислоти в крові і утворення каменів в нирках;
м'язові скорочення.
Симптоми можуть бути одиничними або поєднуватися в залежності від виду гликогенозов.

Як ставиться діагноз

Крім клінічних проявів, визначаються рівні глюкози, молочної кислоти, сечової кислоти і ферментів - трансаміназ. Шикуються глікемічний криві з навантаженням і без неї. Діагноз і тип гликогеноза підтверджують визначенням активності тих чи інших ферментів у печінці, нирках, кишечнику або лейкоцитах за допомогою біопсії.

Лікування гликогенозов

Методи терапії залежать від виду гликогеноза, але важливо виправляти зниження цукру в крові. Цьому сприяє дієта, багата білком, а також часті прийоми їжі. Дітям іноді дають крохмаль, щоб рівень глюкози був постійним. Нерідко на ніч дають глюкозу через шлунковий зонд.
При ураженні м'язів допомагає призначення АТФ, фруктози або полівітамінів, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. В стадії розробки терапія особливими ферментами.
Автор: Альона Парецкая, лікар-педіатр
Додати коментар