Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Тея-Сакса


Хвороба Тея-Сакса, або інфантильний ганглиозидоз, поряд з хворобою Гоше відноситься до спадкових порушень у системі обміну ліпідів.
Причини хвороби Тея-Сакса
Основу хвороби Тея-Сакса становить генетично обумовлене порушення в обміні особливих ліпідів - ганглиозидов. Воно супроводжується підвищеним їх відкладенням в області сірого речовини мозку, перевищуючи норму в 300 разів. Крім цього ганглиозиды накопичуються в печінці і селезінці. Основа хвороби - це дефіцит однією з форм ферментів, які керують обміном ліпідів (гексозаминидаза А). Зустрічається рідко: 1 на 250 тисяч. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дефект гена локалізується на п'ятнадцятій хромосомі.
Симптоми хвороби Тея-Сакса
Виявляється у дітей раннього віку, хоча при народженні перші 4 місяці діти нічим не відрізняються від однолітків. Ганглиозидоз розвивається повільно, дитина поступово виявляє менше активності, втрачає набуті раніше навички, перестає цікавитися іграшками і впізнавати маму, змінюється характер плачу дитини, стаючи протяжним і слабким. Першими виявляються розлади зорового аналізатора, дитина не фіксує погляд і не стежить за предметом. Сліпота розвивається досить швидко, часто паралельно глухоті. Починають прогресувати і психічні розлади, швидко відзначається деградація інтелекту, аж до ідіотії. Формується гіпотонія м'язів, дитина перестає тримати голову, виникають паралічі в кінцівках, судоми з проявом опистотонуса, які провокуються мінімальними зовнішніми подразниками - світлом, звуком. Паралельно формується псевдобульбарний параліч: розбудовується акт ковтання, виникає насильницький плач або сміх. Діти швидко втрачають вагу, через рік-півтора настає летальний результат.
Діагностика хвороби Тея-Сакса
Діагноз грунтується на зазначенні в роду подібних випадків, клінічних проявах і результатах біохімічних досліджень - визначають активність ферменту в лейкоцитах крові і тканини. Крім того, відзначаються типові при хвороби Тея-Сакса зміни на очному дні - атрофія соска зорового нерва і вишневе пляма в макулярній області.
Лікування
Специфічних методів лікування хвороби Тея-Сакса не існує. Призначають препарати для підтримки печінки, комплекс вітамінотерапії, протисудомні препарати. Найбільше значення надається пренатальної діагностики хвороби з раннім перериванням вагітності.
Автор: Альона Парецкая, лікар-педіатр
Додати коментар