Генетичні захворювання

Генетичні захворювання
Рідкісні генетичні захворювання - поняття досить умовне, оскільки хвороба може практично не зустрічатися в якомусь регіоні, а в іншій області світу систематично вражати більшу частину населення.

Діагностика генетичних захворювань


Спадкові хвороби виникають не обов'язково з першого дня життя, вони можуть проявити себе лише через кілька років. Тому важливо робити своєчасний аналіз на генетичні захворювання людини, реалізація якого можлива як під час планування вагітності, так і в період розвитку плоду. Існує кілька методів діагностики:

  • Біохімічний. Дозволяє визначити наявність групи захворювань, пов'язаних зі спадковими порушеннями обміну речовин. Цей метод включає в себе аналіз периферичної крові на генетичні захворювання, а також якісне і кількісне дослідження інших біологічних рідин організму.

  • Цитогенетичний. Служить для виявлення хвороб, які виникають із-за порушень в організації хромосом клітини.

  • Молекулярно-цитогенетичний. Є більш досконалим методом в порівнянні з попереднім і дозволяє діагностувати навіть найменші зміни в будові й розташуванні хромосом.

  • Синдромологический . Симптоматика генетичних захворювань часто збігається з ознаками інших, непатологических хвороб. Суть даного способу постановки діагнозу полягає в тому, щоб виділити з усього ряду симптомів конкретно ті, які вказують на синдром спадкової хвороби. Це здійснюється з допомогою спеціальних комп'ютерних програм і ретельного обстеження фахівцем-генетиком.

  • Молекулярно-генетичний. Найсучасніший і достовірний метод. Дозволяє досліджувати ДНК і РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, в тому числі і в послідовності нуклеотидів. Застосовується для діагностики моногенних хвороб і мутацій.

  • Ультразвукове дослідження:


  • органів малого тазу - для визначення захворювань репродуктивної системи у жінок, причин безпліддя;

  • розвитку плода для діагностики вроджених вад і наявності деяких хромосомних хвороб.




  • Лікування генетичних захворювань


    Лікування проводиться за допомогою трьох методів:

  • Симптоматичний. Не усуває причину захворювання, але знімає хворобливі симптоми і перешкоджає подальшому прогресуванню хвороби.

  • Етіологічний. Впливає безпосередньо на причини захворювання за допомогою методів генної корекції.

  • Патогенетичний. Застосовується для зміни фізіологічних і біохімічних процесів в організмі.


  • Види генетичних захворювань


    Генетичні спадкові захворювання діляться на три групи:

  • Хромосомні аберації.

  • Моногенні хвороби.

  • Полігенні захворювання.


  • Слід зазначити, що вроджені хвороби належать до спадкових захворювань, т. к. вони, найчастіше, виникають внаслідок механічного пошкодження плода або інфекційних уражень.

    Список генетичних захворювань


    Найбільш часто зустрічаються спадкові хвороби:

  • гемофілія;

  • дальтонізм;

  • синдром Дауна;

  • муковісцидоз;

  • розщеплення хребта;

  • хвороба Кэнэвэн;

  • лейкодистрофія Пеліцеуса-Мерцбахера;

  • нейрофіброматоз;

  • синдром Ангельмана;

  • хвороба Тея-Сакса;

  • хвороба Шарко-Марі;

  • синдром Жубера;

  • синдром Прадера-Віллі;

  • синдром Тернера;

  • синдром Клайнфелтера;

  • фенілкетонурія.


  • Найбільш рідкісні генетичні захворювання:

  • оману Капграса;

  • синдром живого трупа;

  • лата;

  • синдром Клейна-Левіна;

  • прогерия;

  • слонова хвороба;

  • загострена рефлексія;

  • микропсия;

  • цицеро;

  • синдром Стендаля;

  • синдром вибухаючої голови;

  • синдром Робена.


  • Рідкісні генетичні захворювання шкіри:

  • порфірія;

  • лінії Блашко;

  • синдром блакитної шкіри;

  • гіпертрихоз;

  • хвороба Гюнтера.
  • Додати коментар