Синдром Вернера

Синдром Вернера
Старіння - неминучий процес, який торкається кожної людини, протікаючи поступово і безперервно. Однак існує захворювання, при якому цей процес розвивається дуже стрімко, зачіпаючи всі органи і системи. Ця хвороба називається прогеріею (від грец. - передчасно постарілий), вона зустрічається вкрай рідко (1 випадок на 4 - 8 мільйонів осіб), у нашій країні зареєстровано кілька випадків такого відхилення. Виділяють дві основні форми прогерии: синдром Хатчінсона-Гілфорда (прогерия дітей) і синдром Вернера (прогерия дорослих). Про останній поговоримо в нашій статті.
Синдром Вернера - загадка науки
Синдром Вернера вперше був описаний німецьким лікарем Отто Вернером у 1904 році, але досі прогерия залишається маловивченим захворюванням, насамперед, через рідкісну зустрічальності. Відомо, що це генетичне порушення, викликане мутацією генів, яке передається у спадок.
На сьогоднішній час вчені визначили також, що синдром Вернера є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що хворі прогеріею отримують одночасно від батька і матері по одному аномальному гену, що знаходиться у восьмій хромосомі. Однак досі підтвердити або спростувати діагноз за допомогою генетичного аналізу не представляється можливим.

Причини прогерии дорослих


Основна причина синдрому передчасного старіння залишається нерозкритою. Пошкоджені гени, які присутні в генному апараті батьків хворого прогеріею, не чинять впливу на їх організм, а ось при поєднанні призводять до страшного результату, прирікаючи дитини на страждання у майбутньому і передчасний відхід з життя. Але що призводить до таких генних мутацій, поки неясно.
Симптоми і перебіг захворювання
Перші прояви синдрому Вернера виникають у віці від 14 до 18 років (іноді пізніше), після періоду статевого дозрівання. До цього часу всі хворі розвиваються цілком нормально, а потім в їх організмі починаються процеси виснаження всіх життєвих систем. Як правило, спочатку хворі сивіє, що нерідко поєднується з випаданням волосся. З'являються старечі зміни шкірних покривів: сухість, зморшки , гіперпігментація, ущільнення шкіри, бледнота.
Виникає широкий спектр патологій, які часто супроводжують природне старіння: катаракта , атеросклероз, порушення серцево-судинної системи, остеопороз, різні типи доброякісних і злоякісних новоутворень.
Спостерігаються також ендокринні порушення: відсутність вторинних статевих ознак і менструацій, стерильність, високий голос, порушення функції щитовидної залози, инсулиноустойчивый діабет. Атрофуються жирова клітковина і м'язи, руки і ноги стають непропорційно тонкими, різко обмежується їх рухливість.
Піддаються сильному зміни і риси обличчя стають загостреними, підборіддя різко виступає, ніс набуває схожість з пташиним дзьобом, рот зменшується. У віці 30-40 років людина, хворий прогеріею дорослих, має вигляд 80-річного старого.
Хворі на синдром Вернера рідко доживають навіть до 50 років, помираючи найчастіше від раку, серцевого нападу або інсульту.

Лікування прогерии дорослих

Синдром Вернера

На жаль, не існує ніякого способу позбавлення від цього захворювання. Лікування спрямоване тільки на позбавлення від виникаючих симптомів, а також профілактику можливих супутніх захворювань та їх загострень. З розвитком пластичної хірургії стало можливим також кілька коригувати зовнішні прояви старіння.
В даний час проводяться випробування з лікування синдрому Вернера стовбуровими клітинами. Залишається сподіватися, що в недалекому майбутньому будуть отримані позитивні результати.
Додати коментар