Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова
Захворювання, які розвиваються через генетичного фактора, вважаються досить рідкісним явищем, проте чим довше існує людство, тим частіше вони виникають у медичній практиці.
Вроджені патології одні з найбільш складних в лікуванні, тому що фактично перед медиками стає завдання обдурити природу і виправити її помилки.
Хвороба Вільсона-Коновалова була описана в 1912 році англійським неврологом Семюелем Вільсоном, який виділив ряд симптомів гепато-церебральної дистонії, цирозу печінки і об'єднав їх під назвою «прогресивна лентікулярная дегенерація».
Суть захворювання полягає в тому, що в організмі накопичується надмірна кількість міді, а саме, в його найважливіших життєвих органах - мозку і печінки.
В нормальній кількості мідь бере участь у формуванні нервових волокон, кісток, виробленню колагену і пігменту меланіну. Але коли процес виведення міді порушується (а це і є суттю проблеми захворювання), то це може загрожувати життя. У нормі мідь засвоюється з їжею і виводиться жовчю, у формуванні якої активно бере участь печінку. Якщо хворобу не лікувати, то прогноз несприятливий.
Йязицірність розвитку хвороби Вільсона-Коновалова
З 100 тисяч людей у загальній складності лікарі знаходять цю патологію лише у трьох. Передається вона аутосомно-рецесивним шляхом, а це означає, що йязицірність її розвитку є у тих людей, чиї обоє батьків мають мутантний ген АТР7В в 13 парної хромосомі. Генетики підрахували, що цей ген є приблизно у 06% населення землі. У особливій групі ризику-діти, які народжені в близькоспорідненої зв'язку.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Хвороба може проявитися в дитинстві або в підлітковому віці у вигляді нейропсихічних порушень і печінкової недостатності.
Лікарі виділяють три форми хвороби:

  • порушення позначається лише на печінці;

  • порушення позначається лише на діяльності центральної нервової системи;

  • при змішаній формі є прояви і тієї й іншої форми.


  • Також у хвороби є 2 стадії, це своєрідний інкубаційний період хвороби Вільсона-Коновалова:

  • латентна - 5-7 років;

  • стадія клінічних проявів.


  • Також виділяють два типи перебігу хвороби:

  • гостре - у 25% раптово виявляється жовтяниця, підвищується температура, печінкова недостатність;

  • хронічне - повільне прояв хвороби, що виникає в 8-16 років.


  • При печінкових порушення виникають такі симптоми:

  • носові кровотечі;

  • стомлюваність і слабкість;

  • знижений апетит і працездатність;

  • нестійкість стільця і здуття живота;

  • тупий біль в області печінки;

  • шкірний свербіж;

  • підвищення температури тіла;

  • жовтяниця ;

  • набряки;

  • кровотечі в шлунку і кишечнику.


  • При порушеннях центральної нервової системи, виникають такі симптоми:

  • прояв симптомів до 20 років;

  • «маскоподібне обличчя»;

  • рясне слиновиділення;

  • розлад язика і координації рухів;

  • тремор;

  • атетоз;

  • агресія - істеричні і панічні стану.


  • Серед особливої прикмети хвороби - освіта коричневого кільця по краю рогівки ока.
    Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова
    Наслідки хвороби Вільсона-Коновалова при відсутності лікування масштабні. Відбувається порушення в багатьох органах і системах:

  • шкіра - підвищена пігментація, блакитні лунки на нігтях;

  • нирки - камені в нирках , набряки гомілок;

  • серце - порушення ритму;

  • суглоби - уражаються в 20-50% випадків;

  • кістки - підвищується крихкість, часті переломи;

  • ендокринна система - затримка статевого розвитку, у чоловіків можливе збільшення грудних залоз, у жінок виникає проблема з виношуванням плоду.


  • Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова
    Для діагностики використовуються такі методи:

  • огляд за допомогою щілинної лампи;

  • Хвороба Вільсона-Коновалова
  • визначення рівня церулоплазміну;

  • визначення міді в добовій сечі і сироватці крові.


  • Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
    Лікування передбачає як медикаментозні, так і дієтичні заходи:

  • дієта при хворобі Вільсона-Коновалова - стіл №5 з обмеженням міді до 1 мг на добу;

  • препарат Купренил;

  • Унитиоп;

  • вітамін В6.
  • Додати коментар