Синдром Тернера

Синдром Тернера
Синдром Тернера або синдром Тернера-Шерешевського - рідкісне генетичне захворювання, яке є результатом аномалії Х-хромосом і виникає тільки у жінок. Тріада ознак даної патології за Шершевскому включала в себе статевий інфантилізм, крилоподібні шкірні складки на шиї і деформацію ліктьових суглобів. У жінок, які страждають синдромом Тернера, зазвичай спостерігається затримка росту і безпліддя .

Синдром Шерешевського-Тернера - причини


Як правило, Y-хромосомний набір людини складається з 46 (23 пари) хромосом. З них одна пара складається з статевих хромосом (ХХ у жінок або ХУ у чоловіків). У разі синдрому Тернера одна з пари Х-хромосом повністю відсутня або пошкоджена. Що саме служить причиною виникнення генетичної аномалії, що викликає синдром Тернера, точно не встановлено, так як хоча захворювання і проявляється ще на стадії формування плоду, спадковим воно не є.
Наявність синдрому підтверджується проведенням аналізу каріотипу, тобто визначення генетичного набору хромосом. При цьому можуть спостерігатися такі хромосомні аномалії:

  • Класичний для синдрому Тернера каріотип - 45Х, тобто повна відсутність однієї Х-хромосоми. Даний каріотип спостерігається більш ніж у 50% хворих, причому в 80% випадків відсутня батьківська Х-хромосома.

  • Мозаїчність - тобто пошкодження ділянок однієї або декількох хромосом по мозаїчному типу.

  • Структурна перебудова однієї з Х-хромосом: кільцева Х-хромосома, втрата хромосомою короткого або довгого плеча.


  • Синдром Шерешевського-Тернера - симптоми


    Досить часто затримка у фізичному розвитку помітна вже при народженні - це порівняно малий зріст і вагу дитини, також можливі деформація ліктьових суглобів (вони увігнуті всередину), набряк ступень і долонь, наявність крилоподібних складок шкіри на шиї.
    Якщо синдром Тернера не був діагностований незабаром після народження, то в подальшому він проявляється у вигляді наступних характерних ознак:

  • затримка росту, зазвичай темпи зростання різко знижуються після трьох років;

  • скошений опущений підборіддя;

  • коротка широка шия, часто з наявністю шкірястих складок;

  • низька лінія росту волосся в потиличній області;

  • широка грудна клітка з широко розставленими, іноді деформованими сосками;

  • відкопилив і аномальної форми вушні раковини, часті захворювання вух;

  • затримка статевого дозрівання;

  • недорозвинена груди в підлітковому віці (близько 13 років);

  • відсутність менструального циклу.


  • Приблизно у 90% дівчаток з синдромом Тернера матка і яєчники недорозвинені, і вони безплідні навіть при своєчасному лікуванні та проведенні гормональної терапії, яка допомагає усунути затримки фізичного розвитку.
    Затримок у інтелектуальному розвитку зазвичай не спостерігається, хоча можливий синдром дефіциту уваги і в рідкісних випадках - певні проблеми, пов'язані з оволодінням точними науками, що потребують підвищеної уваги.

    Синдром Шерешевського-Тернера - лікування


    Основна мета лікування при наявності синдрому Тернера - це забезпечити нормальний ріст і статеве дозрівання дівчинки . Чим раніше виявлено захворювання і розпочато лікування, тим більше шансів на нормальне розвиток хворого.
    Синдром Тернера

    Для цього спочатку застосовують терапію гормоном росту, а з досягненням пубертатного періоду до нього додають жіночий гормон - естроген.
    Після досягнення статевого дозрівання проводиться комбінована замісна гормонотерапія або терапія естрогеном і прогестином.
    Незважаючи на те, що при проведенні терапії пацієнтки можуть нормально розвиватися і вести нормальне статеве життя, вони, в основному, безплідні. Можливість народити дитину при використанні складної терапії є тільки у 10% жінок, які страждають синдромом Тернера, і то при каріотипі по мозаїчному типу.
    Додати коментар