Хромосоми

Хромосоми
Кожна клітина тіла людини містить в точності 46 хромосом . Хромосоми завжди парны. У клітині завжди є по 2 хромосоми кожного виду, пари відрізняються один від одного по довжині, формі і наявності потовщень або перетяжок. У більшості випадків хромосоми досить різняться, щоб цитолог міг відрізнити пари хромосом (всього 23 пари). Слід зазначити, що у всіх соматичних клітинах (всі клітини організму, крім статевих) хромосоми в парах завжди однакові за величиною, формі, розташуванню центромер, в той час як статеві хромосоми (23-я пара) у чоловіків не однакові (ХУ), а у жінок однакові (ХХ).
Хромосоми в клітці під мікроскопом можна побачити тільки під час поділу - мітозу, під час стадії метафази . Такі хромосоми називаються метафазными. Коли клітина не ділиться, хромосоми мають вигляд тонких, темна ниток, які називаються хроматином.
Хроматин являє собою дезоксирибонуклеопротеид, що виявляються під світловим мікроскопом у вигляді тонких ниток і гранул. У процесі мітозу (поділу клітини) хроматин шляхом спіралізаціі утворює добре видимі (особливо в метафазі) інтенсивно окрашивающиеся структури - хромосоми.
Метафазная хромосома складається з двох поздовжніх ниток дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, сполучених один з одним в області первинної перетяжки - центромери . Центромера - особливим чином організований ділянку хромосоми, загальний для обох сестринських хроматид. Центромера ділить тіло хромосому на два плеча. В залежності від розташування первинної перетяжки розрізняють наступні типи хромосом: равноплечие (метацентрические), коли центромера розташована посередині, а плечі приблизно рівної довжини; неравноплечие (субметацентрические), коли центромера зміщена від середини хромосоми, а плечі нерівної довжини; паличкоподібні (акроцентрические), коли центромера зміщена до одного кінця хромосоми і одне плече дуже короткий. Існують ще точкові (телоцентрические) хромосоми, у них одне плече відсутня, але в каріотипі (хромосомному наборі) людини їх немає. У деяких хромосомах можуть бути вторинні перетяжки, відокремлюють від тіла хромосоми ділянку, званий супутником.

Вивчення хімічної організації хромосом эукариотических кліток показало, що вони складаються в основному з ДНК і білків. Як було доведено численними дослідженнями, ДНК є матеріальним носієм властивостей спадковості і мінливості і укладає в собі біологічну інформацію - програму розвитку клітки, організму, записану за допомогою особливого коду. Білки становлять значну частину речовини хромосом (близько 65% маси цих структур).
Хромосома як комплекс генів являє собою еволюційно сформовану структуру, властиву всім особинам даного виду. Взаємне розташування генів у складі хромосоми відіграє важливу роль в характері їх функціонування.
Зміна числа хромосом у каріотипі людини може призвести до різних захворювань. Найбільш частим хромосомним захворюванням у людини є синдром Дауна, обумовлений трисомією (до пари нормальних хромосом додається ще одна така ж, зайва) по 21-й хромосомі. Цей синдром зустрічається з частотою 1-2 на 1000. Нерідко трисомія по 21 парі хромосом є причиною загибелі плоду, проте іноді люди з синдромом Дауна доживають до значного віку, хоча тривалість їх життя скорочена. Відомі трисомія по 13-й хромосомі - Синдром Патау, а також по 18-й хромосомі - синдром Едвардса, при яких життєздатність новонароджених різко знижена. Вони гинуть в перші місяці життя з-за множинних вад розвитку.
Досить часто у людини зустрічається зміна числа статевих хромосом. Серед них відома моносомия Х (з пари хромосом присутня тільки одна (Х0) - це синдром Шерешевського-Тернера. Рідше зустрічається трисомія Х і синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ тощо). Люди зі зміною кількості статевих хромосом при наявності У-хромосоми розвиваються за чоловічим типом. Це є наслідком того, що фактори, що визначають чоловічий тип розвитку, знаходяться в у-хромосомі. На відміну від мутацій аутосом (всі хромосоми, крім статевих), дефекти розумового розвитку у хворих виражені не настільки чітко, у багатьох вона-у межах норми, а іноді навіть вище середнього. Разом з тим у них постійно спостерігається порушення розвитку статевих органів і зростання. Рідше зустрічаються пороки розвитку інших систем.
Додати коментар