Важке спадкове захворювання таласемія

Важке спадкове захворювання таласемія
На нашій планеті багато людей страждає спадковим захворюванням крові, яке називається таласемією. Таласемії належать до групи генетичних захворювань, пов'язаних з порушенням синтезу гемоглобіну. Гемоглобін складається з білка глобіну і пігментної частини, яка містить залізо. Глобине є комплексом чотирьох поліпептидних частин - двох альфа ланцюгів і двох бета ланцюгів.

При порушеннях в синтезі альфа ланцюжків говорять про захворювання альфа-таласемією. Але більш поширеною є бета-таласемія, при якій відбувається порушення синтезу бета-глобіну.

Причини розвитку захворювання
Як ми вже відзначили, захворювання таласемія - це важке спадкове захворювання. В даний час вона є однією з найбільш поширених генетичних хвороб у світі. Захворювання успадковується дітьми від батьків рецессивно. Інакше кажучи, діти хворіють таласемією в тих випадках, коли обоє батьків є її носіями.
Важке спадкове захворювання таласемія виникає при точкові мутації в генах, що кодують бета-глобине. У людей, хворих на таласемію бета-ланцюга гемоглобіну синтезуються в менших кількостях або не продукуються зовсім. При цьому синтез інших складових глобина відбувається, в результаті чого виникають нестабільні білкові комплекси, що руйнують еритроцити в крові. Підвищений рівень руйнування еритроцитів веде до розвитку анемії.
Захворювання таласемія більшою мірою поширене у країнах Середземномор'я, а також на півночі і заході Африки. Це дає привід багатьом фахівцям пов'язувати талассемию з малярією, адже саме в цих регіонах планети найчастіше спостерігалися спалахи малярії. Вчені вважають, що це захворювання виникає саме через малярійного плазмодія.
Крім того, захворювання таласемія, а точніше, бета-таласемія, поширене в Азербайджані. У ряді рівнинних територій цієї держави від таласемії страждає близько 10% населення.

Симптоми таласемії
Важке спадкове захворювання характеризується яскраво вираженими симптомами. Таласемія супроводжується розвитком анемії. При розвитку анемії у ранньому віці у дітей спостерігаються відставання в розумовому розвитку і порушення у фізичному розвитку.
Крім того, при ранньому руйнуванні еритроцитів виникає гіперплазія кісткового мозку. Подібні зміни загрожують порушеннями розвитку черепа. У хворих на таласемію квадратний або баштовий вид черепа, прикус порушений, сідлоподібна форма носа.
Це спадкове захворювання характеризується також підвищеним рівнем синтезу непрямого білірубіну. З цієї причини у хворих на таласемію спостерігається жовтяничність і збільшення селезінки.
З-за описаної вище клінічної картини люди, які страждають таласемією, схильні до різних інфекційних захворювань. Важка анемія у дітей першого року життя часто призводить до летальних наслідків. При важких формах анемії хворі мають шанси дожити до зрілого віку.

Діагностика таласемії та лікування хвороби
Захворювання таласемія діагностується лабораторно. У людей, які страждають цією хворобою, розміри червоних кров'яних тілець менше норми. А молекулярні клінічні дослідження дозволяють визначати форму таласемії (фахівці виділяють малу і велику форму таласемії).
В даний час діагностувати це генетичне захворювання можливо у людей будь-якого віку, а також ще на стадії внутрішньоутробного розвитку.
Що стосується лікування таласемії, то перемогти цю хворобу повністю медики поки не можуть. Можлива лише корекція анемії. Її виробляють за допомогою переливання еритроцитів. Хворим підбирають індивідуальну дозу, яка дозволяє утримувати гемоглобін на рівні 85 г/л. Крім того, при таласемії проводиться виведення з організму надлишкової кількості заліза.
Додати коментар