Таласемія - лікування, діагностика, ознаки, причини

Таласемія - лікування, діагностика, ознаки, причини
Таласемія
- це особливий, генетично залежне захворювання, яке вражає одні з головних структурних одиниць крові - еритроцити. Важливо підкреслити, що таласемія не деформує еритроцити, а розвивається вже при наявності деформованих червоних клітин крові. Найнебезпечнішою і самої важливою особливістю таласемії є ризик розвитку найпотужнішого руйнування пошкоджених еритроцитів - розвитку гемолітичного кризу.
Важливо також знати, що таласемія є хоч і захворюванням, пов'язаним з генетичним дефектом, але вона має не такою високою здатністю до розвитку, як наприклад інші такі ж захворювання. Крім того, ризик розвитку цього захворювання буде високим тільки у тих хворих, у яких ознаки таласемії проявлялися у обох батьків. При наявності підтвердженого діагнозу таласемії тільки у батька або матері, ризик її розвитку у потомства буде вкрай маленьким, так як ген розвитку цього захворювання буде просто придушуватися здоровими генами.
Таласемія є ендемічним» захворюванням, властивим тільки для певних народів і націй (особливо це стосується народів африканського континенту, латионоамериканского узбережжя і націй Середземномор'я). Існує думка, що така специфічність цього захворювання виникла як первинна компенсаторно-захисна функція організму, де в основу її механізму була поставлена мета захисту організму від поширеного в певних місцевостях паразита, циркулюючого саме в кровоносному руслі - малярійного плазмодія.
В цілому, таласемія є захворюванням, яке вимагає постійного контролю і підтримуючого лікування. Хворі з встановленою таласемією стають на диспансерний облік, який буде періодично здійснюватися протягом усього їх життя.

Таласемія причини


В основі прояву таласемії лежить гемоглобиновый дефект еритроцитів. У нормі гемоглобін складається з двох компонентів - двох ланцюгів (альфа-ланцюг і бета-ланцюг). За правильність складання цих структур відповідають особливі місця (локуси) в генетичному коді людини. За синтез нормальної бета-ланцюга відповідають локуси 14 хромосоми, а, відповідно, за створення альфа-ланцюга - такі ж локуси, але в 11 хромосомі.
При таласемії відбувається генна мутація-делеція (втрата однієї з ділянок хромосом). В результаті втрачається частина локусів хромосоми, які містять інформацію про правильну структуру гемоглобіну.
Подальші патологічні процеси виникнення таласемії ґрунтуються на збої в процесах біосинтезу білка, завдяки яким і з'являються ланцюга гемоглобіну. Для цього з ланцюга ДНК на особливий «носій» - ланцюг РНК, через послідовність її складових, повинна скопироваться інформація про майбутній структурі створюваного білка. Після цього така ланцюг з «збереженою інформацією» прямує в «білкову фабрику» клітини - рибосому і, простягаючись через неї подібно ланцюга, запускає збірку білка.
При таласемії в генетичному коді через описаних вище мутацій закладена завідомо неправильна інформація, відповідно і сама структура білка виходить патологічною. Тут можна виділити наступні основні патологічні моменти: синтез однієї фракції ланцюга зазвичай пригнічується, а інша ланцюг, навпаки, синтезується в надлишку. Також відбувається руйнування мембранних структур самого еритроцита, а також окислення тієї фракції ланцюга, що відтворюється в надлишку. В результаті всіх цих реакцій еритроцит втрачає свою структуру і не може виконувати свої функції: він стає крихким і при найменшому зіткненні зі стінкою судини руйнується.
Руйнування еритроцитів призводить до вивільнення їх пігментів і подальшого їх відкладенню в структурах і тканинах. Такий стан називається гемосидероз . В ході його перебігу залізовмісні пігменти накопичуються в клітинах і знищують їх. Потім такі клітини заміщаються сполучною тканиною і функція органу, де відбулося відкладення пігменту, поступово втрачається аж до повної її зупинки.
Крім того такий «неправильний» еритроцит не займається більше своєю головною функцією - доставкою кисню до нужденних у них тканин і видаленням з них вуглекислого газу. Як наслідок, розвивається гіпоксія цих тканин і поступова їх загибель.
Талассемию прийнято розрізняти по фракціях гемоглобіну, які уражаються, а також за принципом її генетичних проявів. Виділяють талассемию з ураженням альфа-ланцюга (альфа-таласемія) і талассемию з пошкодженням бета-ланцюга (бета-таласемія). Також бета-таласемія поділяється на два підвиди, які обумовлені своєї генетичної проявляемостью: гомозиготную талассемию (велика таласемія) і гетерозиготную (мала таласемія).
При великій таласемії патологічний ген буде проявлятися на всі 100%, тому клінічна картина буде вкрай багатою і яскравою. При гетерозиготною таласемії частина клінічних ознак не розвинеться, завдяки часткового інгібування (гальмування) проявів «мутантного» гена.

Ознаки таласемії


Перші ознаки таласемії будуть з'являтися ще в періоді новонародженості. Таласемія у дітей є вкрай жорстким і суворим захворюванням. Завдяки тому, що в організмі при таласемії запущений процес тканинної гіпоксії - кісткові структури дитини не формуються нормально, відбувається порушення розвитку і психіки.
Так як таласемія супроводжується великим гемолізом, то шкірні покриви будуть мати характерний «гемолітичний» колір. Важливо відзначити, що така жовтяниця буде мати свій особливий лимонний або «канарковий колір, що пояснюється накладанням жовтяниці на анемическую блідість.
Ще одним можливим ознакою таласемії буде об'єктивне пальпируемое збільшення селезінки і печінки. Селезінка накопичує в собі розпадаються еритроцити і при великій їх кількості збільшується, відбувається так звана «робоча гіпертрофія» органу. Збільшення печінки пояснюється гемосидерозом і масованим відкладенням його ферментів у клітинах печінки. Надалі печінка, навпаки, зменшуватися, і купувати більш щільну консистенцію.

До цих ознак також додадуться типові загальні ознаки анемії: слабкість, занепад сил, втрата апетиту, сильні запаморочення , які можуть супроводжуватися непритомністю. Ще один яскравий ознака що розвивається анемії - на тлі повного благополуччя при адекватних фізичних навантаженнях пацієнти починають відзначати у себе різке розвиток сильної задишки. Цей процес також пояснюється наростаючою гіпоксією організму, яку він намагається усунути, змушуючи себе частіше дихати. Але ця ознака може бути адекватним тільки при наявність нормальної функції серцево-судинної і дихальної систем.
Велика форма таласемії є підвидом таласемії з високим летальним результатом - така дитина може померти вже на першому році життя. При тривалому лікуванні і менш активній формі тривалість життя більш висока, але такі хворі з таласемією страждають від великих гемосидерозов: з'являється гастрит , миокардиодистрофические ураження і ураження суглобів.

Таласемія діагностика


Існує цілий комплекс діагностичних заходів, спрямованих на виявлення саме таласемії. Головний принцип діагностики таласемії: визначення характерних гематологічних змін, порушення нормальної структури еритроцита і виявлення спадкового характеру захворювання.
Можливий спадковий характер розвитку захворювання зазвичай визначаться за допомогою збору анамнезу життя та захворювання хворого з передбачуваної таласемією. Ще одним важливим критерієм діагностики при таласемії буде етнічна приналежність хворого - приналежність до народів Середземноморської області, народам Африки, латинської Америки, Кавказу (цим народам таласемія властива найбільше, як уже говорилося вище).
У крові при таласемії відбудуться наступні характерні зміни: зниження колірного показника та рівня гемоглобіну. Крім того, при таласемії можна визначити дуже характерну форму самих еритроцитів: за рахунок порушеної структури гемоглобіну, вона буде «мишеневидной», сплющеної (замість нормальної двояковогнутой форми). Також, так як завдяки постійному розпаду еритроцитів, різко знижується відсоток їх відносного вмісту в крові, організм автоматично запускає утворення нових, і тому в крові можна виявити певну кількість майбутніх попередників червоних клітин-ретикулоцитів. Абсолютно з тих же причин буде збільшено (гиперплазирован) червоний кровотворний росток в кістковому мозку з високим числом нормобластів, еритробластів (все це клітини еритроцитарного ряду).
Також, для таласемії характерними будуть і ознаки великого гемолітичного поразки: підвищення показників непрямий частини білірубіну, вкрай високий рівень заліза в сироватці крові (утворюється внаслідок розпаду і виходу пігменту еритроцита гемосидерину в кров) і візуальний показник: гемолітична жовтяниця. Необхідно зауважити, що лише проведення усіх вищезазначених методів діагностики в одному комплексі дозволить запідозрити йязицірне наявність таласемії у хворого.

Таласемія лікування


Таласемія є захворюванням, що належить до так званого класу «вроджених захворювань». А це означає, що повністю вилікувати її неможливо, так як неможливо пригнічувати активність патологічного гена і подальше виробництво ненормальних ланцюгів гемоглобіну.
Найбільшу увагу в лікуванні таласемії відводиться періодичним трансфузиям (процедури переливання) донорської еритроцитарної маси. Головний принцип такого лікування полягає в тому, що постійне відшкодування втрачається об'єму еритроцитів не дає можливості розвинутися різкого зниження рівня гемоглобіну і розвинутися подальшим тяжких ускладнень.
Першу трансфузію компонентів крові при таласемії починають з 6-ти місячного віку дитини. Перший цикл є і найбільш інтенсивним: за 2 тижні циклу, загалом, має бути проведено близько 8 трансфузій. Далі частота процедур зменшується до оптимальної частоти, яка складе 1 гемотрансфузию приблизно в 3 або 4 тижні. Головний показник, на який потрібно дивитися при призначенні гемотрансфузії та оцінкою результатів її проведення - це рівень гемоглобіну. У хворих з таласемією він повинен бути вище 100 грам на літр. Крім того потрібно знати формулу розрахунку кількості застосовуваної еритроцитарної маси для кожного хворого, вона становить близько 15-20 мл маси на 1 кілограм маси тіла хворого.
Донорські еритроцити не містять в собі дефектних гемоглобиновых структур, а тому не гемолизируются і функціонують протягом усього свого нормального строку життя. Це дозволяє компенсувати таку важливу для організму функцію, як оксигенація його тканин і запобігти розвиток тканинної гіпоксії.
Так як таласемія супроводжується масовим руйнуванням еритроцитів, що містять в собі неправильно сформований гемоглобін, то на головний план терапії таласемії вийде ще один важливий симптом - гемосидероз або масоване відкладення продуктів розпалися еритроцитів в тканинах. Для лікування використовують схему терапії Десфералом. Десферал - це особливий препарат з ряду препаратів-хелатів, здатних створювати певні комплекси з патологічними речовинами і виводити їх з організму. Саме Десферал спрямований на захоплення гемосидерину, який і грає головну роль у розвитку гемосидероза при таласемії. Для його призначення важливо дотримуватися наступної схеми: курс його призначення повинен становити не менше ніж 3 тижні, а разова доза повинна становити до 3 грамів на добу. Для того, щоб підтвердити ефективність цієї терапії по закінченню кожного її курсу проводять контроль: проводиться внутрішньом'язова ін'єкція і підраховується кількість його хелатів (комплексів) в сечі. При ефективному лікуванні гемосидероза при таласемії цей показник не повинен бути вище, ніж 1 1 мг. Також при таласемії можна призначати комплекс: Десферал+Аскорбінова кислота. Аскорбінова кислота володіє ефектом потенциации (підсилювання) дії Десферала.
Якщо ж таласемія продовжує прогресувати, то в цьому випадку необхідно провести видалення селезінки. Така операція виконується при великій кількості вроджених анемій (у тому числі і при таласемії) і вважається одним з ефективних методів зупинки масованого руйнування еритроцитів. Крім того, таке вилучення є превентивним методом: в організмі селезінка виконує функцію «депо» або складу старих і гинуть еритроцитів і процеси їх розпаду здійснюються саме в ній. Тому в селезінці завжди міститься дуже велика кількість еритроцитів і циркулюючої крові. При масованих распадах структури еритроцитів селезінка може розірватися, що приведе до падіння гемоглобіну до його «летального» рівня, крововтрати і подальшої смерті.
Так само є ще один новий метод лікування таласемії, і саме він, в комплексі з іншими методами, може значно поліпшити життя хворого. Це трансплантація кісткового мозку. А саме донорського еритроцитарного паростка. Такий новий паросток є генетично здоровим, а значить, буде синтезувати і здорові червоні кров'яні клітини з нормальною гемоглобиновой структурою.
Додати коментар