Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікування
У всі часи народжувалися діти з синдромом Дауна, але вперше цей синдром описав англійський лікар Джон Даун в 1886 році. А вже таємницю цього синдрому - зайвої сорок сьомої хромосоми відкрив у 1959 році французький генетик Жером Леженом. Зайва хромосома є результатом порушення дозрівання статевих клітин. Ця патологія не є рідкістю. В середньому один випадок на 700 новонароджених, але завдяки допологової діагностики народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до одного випадку на 1100 малюків
Причини виникнення
Причини до кінця не встановлені, але лікарі вивели категорію жінок потрапляють в групу ризику:

- Пізня вагітність (вік матері на пряму впливає на народження дитини з синдромом Дауна, так як 80 % дітей з цим синдромом народжується у жінок 35 - річного віку)

- Багаторазові пологи

- Наявність в роду людей з синдромом Дауна

- Випадкові події під час формування статевих клітин і протікання вагітності
Діагностика
Медицина дозволяє діагностувати наявність синдрому Дауна на ранній стадії вагітності. Діагностика включає проведення тестів (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), які допоможуть виявити схильний майбутній плід цього синдрому. Для цього вивчають під мікроскопом клітини вагітності і підраховують набір хромосом. Суть укладена в дослідженні клітини хоріона - майбутньої плаценти або епітеліальних клітин плоду, плаваючих в навколоплідних водах. Якщо виявиться у плода сорок сім хромосом і з них три 21-их, то у майбутньої дитини буде синдром Дауна.

Амніоцентез і біопсія хоріона вважаються ризикованими обстеженнями. У матку жінки вводять медичні інструменти, які можуть пошкодити стінки матки, плід, призвести до викидня
Симптоми
Вони настільки унікальні, що сплутати з якимось іншим генетичним захворюванням неможливо. Діти з синдромом Дауна не схожі на батьків, але зате вони схожі один на одного. Більшість симптомів помітно при народженні, а з дорослішанням вони проявляються більш виразно.

- Один із симптомів - це затримка розумового і фізичного розвитку (люди з синдромом Дауна залишаються на рівні розвитку семилетного дитини)

- Порушення росту кісток (низький зріст людей), м'язова гіпотонія, вкорочення всіх пальців

- Характерно наявність розкосих очей, висунутий назовні мову, плоске обличчя і потилицю

- Зустрічається порок серця

- Зміни дерматогліфіки («мавпяча», або четырехпальцевая складка на долоні)

- Маленька голова, коротка шия і деформовані вуха

- Нездатність до репродуктивної функції
Лікування



Як відомо генетичні захворювання лікуванню не піддаються, а от лікувати супутні захворювання можливо, адже дитина з синдромом Дауна народжується з цілим букетом дефектів. Після появи дитини на світ проводять медичне обстеження на підтвердження діагнозу і визначають пов'язані з цим проблеми. Педіатр тактовно на другу добу повинен повідомити про підозрюваного діагноз обом батькам. У цей період новоспечені батьки особливо потребують психологічної підтримки та допомоги. І лише через два - три тижні стає відомий аналіз тесту на виявлення каріотипу - хромосомного набору у немовляти. Якщо діагноз підтвердиться, то вже з
Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, лікування
перших днів допомагайте малюкові пристосуватися до нового життя, а лікарі будуть стежити за розвитком дитини та появою захворювань характерні для цього синдрому. Слід дотримуватися рекомендацій лікаря і проходити пропоновані тести. При виявленні вроджених вад проводиться хірургічне втручання
Перспективи
Розвиток дитини з синдромом Дауна залежить як від уроджених чинників, так і від того, як з дитиною займаються. Діти з такою патологією навчані, але вимагають до себе більшої уваги та терпіння в процесі навчання.

У дітей з такою патологією дуже ослаблений імунітет. Вони схильні до різних інфекцій, пневмоній, часто страждають кардіологічними захворюваннями, хворобою Альцгеймера . Тривалість життя з синдромом Дауна збільшилася до п'ятдесяти і більше років. Багато людей вступають у шлюб. Чоловіки в більшості випадків безплідні, а от жінки можуть мати дітей.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Лежена
2. Синдром Жильбера
Додати коментар