Мармурова хвороба: причини, симптоми, лікування

Мармурова хвороба: причини, симптоми, лікування
Мармурова хвороба (Синдром Альберс-Шенберга, вроджений остеосклероз, остеопетроз, гиперостотическая дисплазія) - досить рідкісне захворювання диспластичного характеру, яке проявляється дифузним остеосклерозом практично всіх кісток скелета.

Це захворювання зустрічається у всіх вікових групах незалежно від раси та статі
Причини виникнення
Достеменно причини виникнення цього захворювання до цих пір не відомі.

Як правило Мармурова хвороба проявляється ще в дитячому віці, нерідко зустрічаються випадки сімейного ураження
Симптоми
- Швидка стомлюваність при ходьбі

- Болі в кінцівках

- Розвиток патологічних переломів кісток

- Розвиток деформацій кісток кінцівок

- Збільшення селезінки, печінки і лімфатичних вузлів

- Підвищення внутрішньоочного тиску та зниження слуху

У новонароджених з Мармурової хворобою вже є або повна сліпота, або значне зниження зору внаслідок атрофії зорових нервів.
Мармурова хвороба: причини, симптоми, лікування
Рентгенологічне обстеження пацієнта з мармурової хворобою показує, що всі скелетні кістки (кістки тазу, підстава черепа, ребра, трубчасті кістки й тіла хребців) мають надмірно ущільнену структуру. Всі кістки дуже щільні і повністю непрозорі для рентгенівського випромінювання. Також фіксується відсутність кістковомозкового каналу. Найбільш склерозовані кістки таза, черепа та тіла хребців. В деяких випадках в метафізарних відділах трубчастих кісток видно своєрідні поперечні просвітлення, що і надає їм мармуровий відтінок. Кістки стають дуже ламкими і неупругими. Патологічні переломи (особливо стегнових кісток) досить часто зустрічаються ускладнення Мармурової хвороби.

У дітей, хворих Мармурової хворобою зуби з'являються дуже пізно. Вони легко випадають вражені каріозним процесом , який в деяких випадках може ускладнитися остеомієліт щелеп (частіше нижній) і некрозом.
До офтальмологічним симптомів Мармурової хвороби відносять:

- Ущільнення екзофтальм і очниць

- Первинна (вторинна) атрофія зорових нервів

- Порушення конвергенції

- Косоокість і ністагм

Рентгенологічне дослідження є найважливішим для найбільш точної діагностики Мармурової хвороби, так як показує повну картину змін усіх кісток, включаючи і хребці
Лікування

Лікування цього захворювання переважно проводиться в амбулаторних умовах. Основним чинником є зміцнення нервово - м'язової тканини. Призначається масаж, лікувальна гімнастика і плавання. Хворим необхідно повноцінне харчування, багате на вітаміни (натуральні овочеві і фруктові соки, свіжі фрукти і овочі, сир тощо). Діти періодично направляються на санаторно - курортне лікування.

Відновити нормальні процеси кісткоутворення в клінічних умовах на сьогоднішній день не представляється можливим, так як адекватна терапія мармурової хвороби досі не розроблена.

У разі розвитку анемії проводиться комплекс патогенетичних заходів, які спрямовані на її усунення. Для лікування та попередження деформацій кісток і патологічних переломів необхідно постійне спостереження у ортопеда.
За уязика своєчасного лікування ускладнень (деформації скелета і анемії) і постійної профілактики - прогноз для життя вельми сприятливий.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Дауна
2. Синдром Лежена
Додати коментар