Синдром Лежена: симптоми, діагностика, лікування

Синдром Лежена: симптоми, діагностика, лікування
Синдром Лежена це спадкове генетичне захворювання, пов'язане із зміною будови 5-ої хромосоми. Хвороба отримала назву по імені французького вченого Жерома Лежена в 1963 році. Для цього захворювання характерний незвичайний дитячий крик, що нагадує котяче
Причиною виникнення синдрому Лежена є відсутність фрагменту 5-ої хромосоми
Симптоми
- Плач дитини, що нагадує котяче нявкання
- Зміна в будові гортані або її недорозвинення
- Відставання у розвитку дитини фізичному і розумовому
- Невелика вага при народженні
- Знижений м'язовий тонус
- Місяцеподібне будова обличчя з широко розташованими очима
- Вроджені вади серця
- Мікроцефалія (зменшені розміри черепа і головного мозку при нормі інших частин тіла)
- Характерно низьке розташування і деформація вушних раковин
- Виступаючі лобові горби
- Збільшений клиновидний ніс
- Аномалії внутрішніх органів (судин і нирок)
- Яскраво виражені труднощі з диханням

- Пахові грижі
- Малий розмір нижньої щелепи
- Косоокість, астигматизм
Окремі ознаки синдрому Лежена мають вікові особливості. Зникає з часом котячий плач, м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя, а ось мікроцефалія, косий розріз очей набувають більш виражені риси. Посилюється відставання і в психомоторному розвитку дитини. Частішає шумне свистяче дихання і загострюються захворювання верхніх дихальних шляхів
Синдром Лежена: симптоми, діагностика, лікування

Діагностика
Діагноз ставлять виходячи з клінічних ознак і издающегося «крику кошеня». А лабораторні дослідження підтверджують наявність синдрому при втрати ділянки хромосоми 5
Лікування
Лікування синдрому спрямоване на усунення супроводжуються симптомів. В перші місяці життя слід берегти дитину від інфекційних захворювань . Необхідно постійне спостереження з боку педіатра і психоневролога. Лікарями рекомендуються засоби, що стимулюють психомоторне розвиток дитини, гімнастика і лікувальний масаж
Профілактика
Своєчасне проведення медико-генетичного консультування в родинах, де вже були діти з синдромом Лежена та проведення досліджень на визначення каріотипу батьків.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Жильбера
2. Мармурова хвороба
Додати коментар