Гепатолентикулярна дегенерація - спадкове захворювання

Гепатолентикулярна дегенерація - спадкове захворювання
Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля - Вільсона - Коновалова, гепатоцеребральная дегенерація, гепатолентикулярна дистрофія та ін) - спадкове захворювання, яке характеризується диструктивными процесами в головному мозку, ураженням печінки по типу цирозу і порушенням обміну міді. Найбільш часто зустрічається у віці від десяти до тридцяти років
Причини виникнення
Гепатолентикулярна дегенерація переважно зустрічається в юнацькому віці, що, вочевидь, належить до генетично обумовлених ферментопатій, що передається спадково по аутосомно-рецесивному типу.
При обстеженні, в сироватці крові хворих спостерігається знижений вміст церулоплазміну, що зв'язує мідь, також присутнє значне посилення абсорбції міді в кишечнику. Завдяки цьому відбувається підвищене відкладення міді в шкірі, в гангліях нервової системи, по периферії рогівки, в печінці (призводить до розвитку цирозу) та в інших тканинах. Виділення міді з сечею збільшується у п'ять - десять разів
Перебіг і симптоми
Найчастіше гепатолентикулярна дегенерація починається з симптомів ураження печінки (діагностується як цироз печінки або хронічний гепатит), потім спостерігається приєднання неврологічних розладів (амімія особи, скандували мова, тремор кінцівок), потім розвиваються порушення мислення і гіпертонус м'язів кінцівок. В інших випадках, нервова система уражається раніше, а вже потім у хворого виявляється цироз печінки (великовузлового), який за своїми клінічними проявами практично нічим не відрізняється від цирозів іншої етіології. Гіперпігментація шкіри (від коричневого до темно - сірого кольору) також має важливе діагностичне значення. На периферії рогівки хворого присутній характерний зеленувато - коричневий обідок (кільця Кайзера - Флейшнера). Відкладення міді в нирках призводить до ниркової глюкозурії, гипераминоацидурии, виявляється помірна спленомегалія.
Діагноз підтверджується лабораторними тестами (дослідження сироватки крові на вміст церулоплазміну, а також вмісті міді в добовій сечі та крові) і пункційної біопсією печінки
Лікування

Призначається спеціально розроблена дієта з дуже низьким вмістом міді. Досить гарні результати відзначені після призначення D-пеніциламін (курсом по 20-40 мг/1кг щодня, протягом тривалого часу), що збільшує виділення міді з сечею.
Наприкінці хочеться додати, що у випадках, якщо гепатолентикулярную дегенерацію не лікувати, то після прогресування хвороби (при наявності явних симптомів) протягом декількох років - у більшості випадків настає летальний результат.
Ще статті по даній темі:
1. Постгепатитный синдром:симптоми, лікування
2. Пронос (Діарея)
3. Гастрокардіальний синдром: причини виникнення і лікування
Додати коментар