Вроджені порушення статевого диференціювання

Вроджені порушення статевого диференціювання
Вроджені порушення статевого диференціювання - група ендокринних захворювань, обумовлених хромосомними порушеннями і складних як для ранньої діагностики, так і для лікування. У новонароджених, а також у дітей раннього віку, оцінити розвиток внутрішніх і зовнішніх геніталій дуже складно, тому судити про характер вроджених порушень статевого диференціювання в більшості випадків можна лише після застосування цілої системи різноманітних методів дослідження. Проте навіть цього буває недостатньо і доводиться просто чекати, в яку саме сторону піде формування.
Генні мутації і різноманітні хромосомні аберації, сприяючи зміні рецепторів гормонів в ембріональний період або порушення гормонального балансу, можуть стати причинами різних вроджених аномалій статевого розвитку. Також вроджені порушення статевого диференціювання, поряд з генними мутаціями і хромосомними абераціями (кількісними або структурними), можуть бути обумовлені эмбриотоксическими факторами (лікарські засоби, інтоксикація, травма, інфекція) та порушеннями гормонального балансу під час вагітності.
Статева приналежність гонади визначається генетично і залежить від поєднання статевих хромосом: поєднання Х і Y хромосом визначають чоловіча стать, а дві Х - хромосоми-жіночий. Для нормального функціонування статевих залоз необхідно наявність не тільки набору ХХ і ХУ хромосом, але й повний набір генів. Відхилення в наборі хромосом, що виникли внаслідок нерозходження статевих хромосом, зміна структури хромосом, втрата однієї хромосоми призводять до захворювань, які характеризуються порушенням статевої диференціювання. У таких випадках тканини статевої залози не здатні до нормальної вироблення статевих гормонів і розвиток жіночих/чоловічих почав обумовлено елементами статевої тканини, що формують гонаду
Перебіг і симптоми
Спостерігаються дисгенезії гонад (можуть бути окремі структурні елементи статевих залоз), або агонадізм (вроджена повна відсутність статевих залоз). У різних клінічних форм дисгенезії статевих залоз симптоматика різноманітна. Згідно з зовнішніх ознак, досить легко діагностувати синдром Шерешевського - Тернера: недорозвинені молочні залози та зовнішні статеві органи, відсутні вторинні статеві ознаки, шия коротка, низькорослість; часто зустрічаються аномалії скелета (сіндактилія, вальгусна девіація колінних і ліктьових суглобів, деформація хребців, високе небо, птоз); порушення серцево - судинної системи (вади великих судин і серця).
Внаслідок відсутності соматичних аномалій, характерних для синдрому Шерешевського - Тернера, набагато важче для діагностики так звана «чиста дисгенезія гонад». При даній формі діагностування ґрунтується на результатах досліджень внутрішніх статевих органів
Лікування

Враховуючи психосексуальну орієнтацію, а також функціональні та анатомічні можливості статевої сфери - проводиться корекція статі. В залежності від вибраного статі, призначається замісна терапія статевими гормонами: для маскулінізації - призначають препарати тестостерону, для посилення фемінізації застосовують етинілестрадіол, естрадіолу дипропіонат.
Ще статті по даній темі:
1. Акромегалія: причини, перебіг, лікування
2. Вирильный синдром
Додати коментар