Синдром Патау: лікування, симптоми, причини, ознаки

Синдром Патау: лікування, симптоми, причини, ознаки
Синдром Патау (синдром трисомії хромосоми 13) - важке спадкове невиліковне хромосомне захворювання, при якому у пацієнта наявна додаткова копія хромосоми 13 (трисомія 13). Частота зустрічальності синдрому Патау серед новонароджених - 1 : 5000-7000 (співвідношення статей 50 : 50%). Діти з цим захворюванням народжуються доношеними, в термін, хоча зовні нагадують недоношених
Синдром Патау симптоми, ознаки
Внаслідок присутності додаткової 13 хромосоми порушується нормальний хід розвитку дитини, що виражається в присутності таких важких вроджених вад як:
- Неадекватне розвиток кісток лицьового та мозкового черепа
- З боку травної системи патологія представлена незавершеним поворотом кишечника
- З боку опорно - рухового апарату спостерігається неправильне анатомічна будова стоп і кистей (часто зустрічається симетрична многопалость на стопах, так і на кистях)
- З боку серцево - судинної системи патологічні зміни виявляються у вадах розвитку великих судин, дефекти перегородок та ін
- У всіх випадках присутні стійкі порушення інтелекту
- З боку центральної нервової системи спостерігається недорозвинення основних мозкових структур
- З боку сечостатевої системи спостерігаються такі вади статевих органів як: неопущеніе яєчок в мошонку (крипторхізм), гіпоплазія зовнішніх статевих органів, в дистальних відділах відсутня задня стінка сечовипускального каналу (гіпоспадія), дворога матка, подвоєння матки і піхви

- Спостерігаються такі аномалії нирок як кісти , подвоєння сечоводів і мисок, гідронефроз
Синдром Патау: лікування, симптоми, причини, ознаки

Основні прояви синдрому Патау : тригоноцефалия (череп звужений в лобової частини і розширено в потиличній), мікроцефалія , эпикатн мікрофтальмія, вузькі очні щілини, осередкове відсутність райдужки, помутніння кришталика, можливо відсутність очного яблука; деформовані, низько розташовані вушні раковини; широке підставу носа, впала перенісся; ущелина піднебіння і губи, мікрогнатия.
Діагноз синдром Патау встановлюють ґрунтуючись на клінічній картині і поєднанні характерних для даного захворювання вадах розвитку. У разі підозри на синдром Патау, показано проведення УЗД всіх внутрішніх органів
Синдром Патау лікування
Лікування синдрому Патау неспецифічне, що включає в себе проведення операцій за фактом вроджених вад розвитку, обов'язкову профілактику інфекційних і простудних захворювань, проведення загальнозміцнюючий лікування. Більшість дітей, народжених із синдромом Патау, внаслідок наявності тяжких вад розвитку, вмирають, не доживши до одного року (95% випадків), однак були зафіксовані випадки, коли продовження життя до п'яти і навіть до десяти років було забезпечено оперативним усуненням вад розвитку, повноцінним харчуванням та ретельним доглядом.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Лежена
2. Синдром Жильбера
Додати коментар