Синдром Марфана: лікування, симптоми, ознаки, діагностика

Синдром Марфана: лікування, симптоми, ознаки, діагностика
Синдром Марфана - спадкове системне захворювання сполучної тканини, характеризується патологічними змінами нервової системи, серцево - судинної системи, опорно - рухового апарату та інших систем і органів організму людини. Синдром Марфана успадковується за аутосомно - домінантним типом і зустрічається у людей всіх рас, практично в однаковому співвідношенні статей. Достовірно встановлено, що при синдромі Марфана основний дефект безпосередньо пов'язаний з порушеннями колагену, хоча і не виключається іязицірність поразок еластичних волокон сполучної тканини
Синдром Марфана причини виникнення
Даний синдром є досить рідкісним генетичним захворюванням і зустрічається приблизно у 1 людини з 5000. У результаті численних досліджень було встановлено, що дане захворювання обумовлюється мутованим гена білка фибриллина у п'ятнадцятій хромосомі, що в підсумку і призводить до аномалій у структурі та вироблення фибриллина.
Згідно статистичних даних, в порядку 75% випадків відбувається передача гена синдрому Марфана від батьків мають це захворювання своїм дітям. У решти 25% випадків, коли у одного з батьків не виявлено це захворювання, генетичні мутації здатні спровокувати виникнення синдрому Мафана, виникають спонтанно у сперматозоїда чи яйцеклітини в момент зачаття. Причини даної мутації на сьогоднішній день до кінця не з'ясовані, проте з 50% часткою ймовірності можна стверджувати, що діти народжені з цією мутацією, передадуть це захворювання своїм дітям
Синдром Марфана симптоми і ознаки
Люди з синдромом Марфана досить часто набагато вище своїх родичів і ровесників і відрізняються астенічним статурою. При порівнянні з розмірами тулуба, їхні кінцівки є непропорційно довгими, причому розмах рук досить часто набагато більше, ніж їх зростання. Пальці ніг і рук в більшості випадків досить тонкі і довгі. У людей з синдромом Марфана можна виділити схожість рис обличчя: маленька щелепу, глибоко посаджені очі, подовжений череп, неправильний ріст зубів, високе готичне небо. При синдромі Марфана у людей спостерігаються наступні системні захворювання організму:
З боку скелета
Синдром Марфана: лікування, симптоми, ознаки, діагностика

Крім довгих кінцівок і надмірного росту, синдром Марфана може викликати такі проблеми розвитку скелета як викривлення хребта (сколіоз) і деформацію передньої стінки грудної клітини ("курячі груди", втиснутий груди). Також у пацієнтів з цим синдромом загальними проблемами є плоскостопість і м'якість суглобів
З боку очей
Більше 50% пацієнтів з синдромом Марфана мають так званий “ вивих кришталика “. Крім цього, у таких людей досить часто спостерігається короткозорість (міопія), підвищений внутрішньоочний тиск (глаукома), помутніння кришталика (катаракта) і відшарування сітківки
З боку судин і серця
Синдром Марфана: лікування, симптоми, ознаки, діагностика

Найбільш серйозними вважаються ускладнення синдрому Марфана, пов'язані з серцем. Даний синдром з часом може викликати розшарування стінки і розширення кореня аорти, яка розносить кров від серцевої м'язи по всьому тілу. Внаслідок раптового розриву аорти може наступити летальний результат. Нерідко спостерігаються проблеми з серцевим клапаном (частіше аортальний і/або мітральний), який починає недостатньо щільно закриватися, внаслідок чого кров тече назад у серце. З - за такого витоку розвивається аритмія (нерегулярні серцебиття), задишка і шуми в серці. Крім цього протікають клапани викликають значне збільшення серця, внаслідок чого утруднюється його робота.

Інші симптоми, які здатні вплинути на нервову систему, легені й шкірні покриви (особливо у підлітків і маленьких дітей), як правило, менш серйозні і мало поширені
Синдром Марфана діагностика
Легше всього діагноз синдром Марфана встановлюють коли у самого хворого, або у кого - небудь з членів сім'ї спостерігаються ознаки вивиху кришталика, деформації грудної клітки, різкого кіфосколіозу або розширення аорти. При аневризмі аорти та ектопії кришталиків, діагноз встановлюють навіть у разі відсутності сімейного анамнезу і зовнішніх марфаноидных ознак. Всі хворі з підозрою на синдром Марфана обстежуються за допомогою ехокардіографії та щілинної лампи
Синдром Марфана лікування
На жаль на сьогоднішній день певних засобів і методик для лікування синдрому Марфана не існує (як і для лікування інших спадкових захворювань сполучної тканини). Основна мета наявного симптоматичного лікування - це лікування ускладнень і попередження розвитку даного захворювання. Деякі фахівці для запобігання важких аортальних змін рекомендують використовувати анаприлін (пропранолол), проте його ефективність не є доведеною. У деяких випадках показане проведення хірургічної пластики мітрального і аортального клапанів, а також аорти.
При прогресуючому сколіозі показано проведення фізіотерапевтичних процедур і механічне зміцнення скелета. Якщо кут відхилення перевищує 45*, проводиться хірургічна корекція.
Прогноз подальшого життя людей з синдромом Марфана в основному визначається змінами з боку серцево - судинної системи. Розрив легеневого стовбура або аневризми аорти найчастіше є причинами смерті при даному захворюванні.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Патау
2. Синдром Лежена
Додати коментар