Синдром Едвардса: симптоми, ознаки, лікування

Синдром Едвардса: симптоми, ознаки, лікування
Синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомної парі) - друге за частотою хромосомне захворювання після синдрому Дауна , яке характеризується численними вадами внутрішньоутробного розвитку, а також недорозвиненням багатьох систем і органів. Частота зустрічальності синдрому Едвардса 1 : 5000/7000 причому хлопчики хворіють приблизно в три рази рідше, ніж дівчатка.
Внаслідок численних вад розвитку, спостерігається рання смертність дітей з даною патологією. Навіть незважаючи на те, що діти з синдромом Едвардса народжуються в зазначений термін, у них спостерігається низька рухова активність і значно знижена маса тіла. У дітей з даним синдромом практично не спостерігається фізичного і психічного розвитку, внаслідок чого хлопчики з даною патологією в більшості випадків помирають протягом перших десяти діб з моменту народження; дівчатка можуть дожити до шести місяців (іноді до одного року)
Синдром Едвардса симптоми і ознаки
- Низька маса тіла (в середньому 2170 гр) при народженні
- Значна затримка фізичного і психічного розвитку
- Внаслідок утруднень при ковтанні спостерігаються проблеми з годуванням
- Специфічна для синдрому Едвардса зовнішність: деформований здавлений з боків череп, широкий витягнутий потилицю і низький лоб (іноді зустрічається гідроцефалія або мікроцефалія ), вигнута форма носа, маленькі нижня щелепа і рот, деформовані, низько розташовані вуха, укорочена грудина, маленькі вузькі очі, деформовані кінцівки
- Досить часто спостерігаються вади розвитку великих судин і серцевого м'яза
- У дівчаток спостерігається гіпертрофія клітора, а у хлопчиків аномалія будови пеніса або неопущеніе яєчок в мошонку
- З боку нирок присутні явні ознаки гідронефрозу

- З боку шлунково - кишкового тракту спостерігається зрощення вивідних проток жовчних ходів і жовчного міхура, зрощення просвіту стравоходу, незавершений поворот петель кишечника, грыжеподобное випинання кишечника
Синдром Едвардса діагностика
Діагностика цього синдрому полягає в проведенні хромосомних тестів. Під час протікання вагітності, навіть не дивлячись на те, що весь період виношування проводиться УЗД плода - діагностика синдрому Едвардса найбільш ускладнена. Дані ультразвукового дослідження вказують лише на непрямі ознаки, які надалі можуть привести до синдрому Едвардса (недорозвинення або відсутність у пупочном каналі пупкової артерії, невелика величина плаценти). У перші три місяці протікання вагітності за допомогою ультразвукового дослідження неможливо виявити грубих аномалій плідного розвитку, які свідчать про наявність синдрому Едвардса. Тому внаслідок утрудненою діагностики цієї вади, питання про переривання вагітності у визначений для цього строк практично ніколи не виникає і жінки виношують і народжують дітей з синдромом Едвардса у визначений термін
Синдром Едвардса лікування
На сьогоднішній день способи виправлення хромосомних порушень не існує, тому внаслідок наявності численних вад фізичного та психічного розвитку, більшість дітей (понад 90%) помирає в перший рік життя, причому близько 30% протягом першого місяця. Одиниці вижили, протягом усієї своєї досить недовгого життя будуть страждати численними соматичними захворюваннями та глибокою розумовою відсталістю.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Марфана
2. Синдром Патау
Додати коментар