Синдром Апера: лікування, симптоми, причини

Синдром Апера: лікування, симптоми, причини
Синдром Апера - досить рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується синдактилией, деформацією лицьової частини черепа та іншими дефектами з боку кісткової системи. Вперше детально описав цей синдром в 1906 році французький педіатр Євген Apert, спираючись на характерні атрибути та ознаки дев'яти спостережуваних пацієнтів. Це генетичне захворювання спостерігається у одного з 16000 - 20000 новонароджених незалежно від статі
Синдром Апера причини виникнення
Синдром Апера викликається досить рідкісною мутацією гена, який відповідає за адекватне формування кісткової тканини і з'єднання кісток в процесі розвитку. Також до причин виникнення даного синдрому відносять опромінення матері під час вагітності рентгенівськими променями і перенесені нею в цей період інфекційні захворювання ( туберкульоз , менінгіт , сифіліс , краснуха, грип ). Найбільш часто цей синдром виявляється у дітей літніх батьків. Йязицірність успадкування даного захворювання становить близько 50%
Синдром Апера симптоми
Піддався мутації ген впливає на передчасне зрощення швів черепа (краніосіностоз), що призводить до розвитку множинних черепних вад: внаслідок зростання голови переважно у висоту - лоб опуклий і високий; очі глибоко посаджені і широко розставлені; особа увігнуте або плоске, нижня щелепа виступає, корінь носа розширено. Крім цього спостерігається зрощення (кісткове, шкірне, перепончатое) пальців стоп та кистей (сіндактилія), причому великі пальці завжди залишаються вільними. У деяких випадках може спостерігатися карликовий ріст, дисплазія підшлункової залози і нирок, пороки серця, зрощення заднього проходу, вади розвитку зовнішнього вуха, вади розвитку хребців, адіпозогенітальная дисплазія, втрата слуху. У більшості дітей спостерігається значна затримка розумового розвитку. З боку очей спостерігаються наступні патологічні зміни: гіпертелоризм, підвивих кришталика , пігментну переродження сітківки, катаракта, косоокість, екзофтальм, ністагм, птоз, антимонголоидный вид очних щілин.
Первісна діагностика синдрому Апера здійснюється на підставі характерного для даного захворювання зовнішнього вигляду дитини. Для точнішої картини необхідно проведення генетичного тестування
Синдром Апера лікування

Проведення хірургічної операції є мабуть єдиним ефективним способом профілактики розумової відсталості та корекції деяких фізичних недоліків. Операція проводиться з метою закриття коронарного шва, для запобігання ушкоджень головного мозку. На сьогоднішній день досить широко поширена техніка краніофаціальної дистракції, яка полягає в поступовому витягненні черепа. З метою усунення окремих лицьових дефектів показано проведення ортогнатичного або/та ортодонтичного хірургічного втручання.
Прогноз подальшого життя з синдромом Апера несприятливий (крім дітей, які досягли зрілого віку без наявності серцевої патології).
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Клайнфелтера
2. Синдром Едвардса
Додати коментар