Синдром Вільямса: причини, симптоми, лікування

Синдром Вільямса: причини, симптоми, лікування
Синдром Вільямса - досить рідкісне вроджене генетичне захворювання, що проявляється порушенням розумового розвитку і характерним для цієї хвороби зовнішнім виглядом. Саме завдяки специфічному зовнішньому вигляду, даний синдром відомий як синдром «обличчя ельфа» (з плоским тупим кінцем ніс, великий рот, опущені припухлі повіки, широкий лоб, своєрідний розріз очей).
Причини виникнення синдрому Вільямса до кінця не встановлені. Вважається, що до даного синдрому існує спадкова схильність, яка виявляється при несприятливому впливі різних факторів навколишнього середовища. Спадковий характер даної патології підтверджується однаковою симптоматикою у однояйцевих близнюків. Хромосомний набір у дітей з синдромом Вільямса в більшості випадків в нормі.
Найбільш характерна ознака синдрому Вільямса - це досить незвичайна будова особи, що проявляється наступними ознаками: особливий розріз очей, дуже широкий лоб, колір райдужки ока яскраво - блакитного кольору (очні яблука можуть мати такий же відтінок), великий рот, досить великі губи, м'ясисті повні щоки, припухлі повіки, маленький злегка загострений підборіддя. Всі перераховані вище симптоми не завжди присутні в повному обсязі, однак при наявності навіть двох з них можна ставити чіткий діагноз - синдром Вільямса.
У дітей з даним синдромом спостерігається не тільки розумова відсталість, але й досить серйозні фізичні недуги - клишоногість або плоскостопість, порок серця (стеноз аорти), різні опорно - рухові порушення, підвищена еластичність суглобів. Досить часто у таких дітей спостерігається неправильне формування прикусу (зубки у малюків прорізаються дуже пізно); зуби неправильної форми, рідкісні, досить часто уражені карієсом. Протягом перших двох років життя діти дуже ослаблені: вони погано їдять, постійно відчувають спрагу, страждають частою блювотою і запорами, які змінюються проносами. З роками, до відмінних симптомів зовнішності приєднується занадто вузька грудна клітка подовжена шия, низька посадка в талії. Такі діти на перших роках життя значно відстають у рості і масі, і навпаки, дорослішаючи, починають набирати зайву вагу. Нерідко зовнішні симптоми поєднуються з різними порушеннями обміну речовин (спостерігається підвищення вмісту холестерину і кальцію в крові).
У хворих з даним синдромом виникають проблеми з математикою, листом, читанням (їх IQ близько 60). Однак, не дивлячись на це, у них досить добре розвинена усне мовлення, причому вона дуже виразна, емоційна та іноді навіть поетична. Крім цього такі люди володіють значним музичним талантом. Концентрувати свою увагу на багатьох речах вони не здатні, однак грати на музичних інструментах, слухати музику або співати, можуть із завидною завзятістю. Переважна більшість не вміє читати ноти, при цьому володіючи практично абсолютним слухом, чудовою музичною пам'яттю і винятковим почуттям ритму. Люди з даним синдромом відрізняються підвищеним дружелюбністю, однак при цьому можуть страждати підвищеною тривожністю.
Тривалість життя пацієнтів з синдромом Вільямса дещо менше ніж у звичайних людей, що багато фахівців пов'язують з підвищеним рівнем кальцію в крові, внаслідок чого досить рано розвивається кальцифікація серцевого м'яза і артерій. У 75% хворих безпосередньо над серцем виникає звуження ділянки аорти, що в деяких випадках вимагає обов'язкового хірургічного втручання. У зв'язку з досить великим ризиком виникнення серцево - судинних захворювань, таким хворим рекомендовані щорічні профілактичні огляди.

Не дивлячись на те, що з віком дитина з синдромом Вільямса все більше відстає в розвитку від своїх однолітків, його лагідну вдачу, вміння слухати і природна товариськість дають сприятливий прогноз на можливе поліпшення стану психіки. При навчанні такого особливого дитини, дорослим необхідно враховувати зайву смішливість, безпосередність у діях і піднесено - дурненьке настрій. Всі заняття повинні проходити в спокійній обстановці, а з приміщення необхідно прибрати все стороннє і відволікаючу. Спілкування дітей з синдромом Вільямса зі своїми здоровими однолітками відіграє дуже велике значення в їх подальшому сприятливому розвитку.
Ще статті по даній темі:
1. Синдром Арнольда - Кіарі 2. Синдром Дауна
Додати коментар