Синдром Фразера: причини, лікування

Синдром Фразера: причини, лікування
Синдром Фразера - поєднання криптофтальма з урогенітальними і акрофациальными аномаліями. Вперше цей синдром був описаний С. Фразером в 1962 році. Частота зустрічальності даної аномалії становить 4 випадки на 1000000 новонароджених та 1 випадок на 10000 мертвонароджених. Тип успадкування цього захворювання аутосомно-рецесивний, оскільки даного виду аномалії зустрічаються у дітей, які народжені у близькоспоріднених шлюбів (при цьому ризик рецидиву залишає близько 25%)
Криптофтальм - відсутність або недорозвинення очного яблука, яке часто поєднується з відсутністю очних щілин і вік
Симптоми і ознаки синдрому Фразера
На наявність у дитини синдрому Фразера вказують чотири основних клінічних ознаки: аномалії розвитку статевих органів (гіпертрофія клітора, атрезія піхви, дворога матка, крипторхізм, гіпоспадія), сіндактилія, криптофтальм та наявність подібних порушень у кровних сестер чи братів. До додатковим ознаками, що вказує на наявність даного синдрому відносять: ущелина ротової порожнини, порушення будови вушних раковин, носа, гортані; затримка розумового розвитку, скелетні аномалії, однобічна або двобічна агенезія нирок, пупкова грижа. У деяких випадках при даному синдромі можуть спостерігатися дефекти слізного каналу, порушення розташування сосків і пупкового кільця, гіпертелоризм, серединна ущелина особи, дефекти середнього вуха, атрезія зовнішнього слухового каналу, атрезія або стеноз гортані, атрезія ануса, недорозвинення брижі тонкого кишечника
Діагностика
Діагноз синдром Фразера встановлюють пренатально, грунтуючись на виявленому поєднанні микрофтальмии, синдактилии, обструктивної уропатії і обструкції повітряпровідним легких шляхів, що виникла внаслідок асциту, маловодия, атрезії гортані і водянки плода
Диференційована діагностика
Гиперэхогенные легені можуть спостерігатися при атрезії бронхів і трахеї, секвестрація легені, аденоматозно - кістозному пороці легких третього типу і діафрагмальної грижі. Диференційований діагноз криптофтальма проводять з алобарной голопрозэнцефалией, яку досить легко можна відрізнити грунтуючись на просту форму гідроцефалії, що спостерігається у плода з синдромом Фразера.

При агенезії нирок і атрезії гортані прогноз життя летальний. У випадках, коли основною ознакою синдрому Фразера є криптофтальм, навіть у рідкісних випадках можливої хірургічної корекції, залишається дуже низька гострота зору.
Акушерська тактика при своєчасному внутрішньоутробному діагностуванні цього пороку залежить від присутніх домінуючих аномалій. При наявності у плода атрезії гортані або агенезії нирок, може бути рекомендовано штучне переривання вагітності .

Ще статті по даній темі:
1. Синдром Вільямса 4. Синдром Клайнфелтера
2. Синдром Арнольда - Кіарі 5. Синдром Едвардса
3. Синдром Шегрена 6. Нейрофіброматоз
Додати коментар