Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Настільки рідкісне захворювання, як синдром Кліппеля-Фейля, являє собою порок розвитку шийних і верхньогрудних хребців, при цьому основним зовні видимою ознакою хвороби виступає лише коротка і малорухлива шия.
При цьому важливо відзначити, що це, по суті, не хвороба, а особлива особлива аномалія розвитку людини, що призводить до виникнення багатьох інших хвороб хребта.
Зміст

Що являє собою синдром Кліппеля-Фейля?




Причини виникнення




Симптоми і ознаки




Класифікація (типи захворювання)




Діагностика




Методи лікування




Прогноз для хворого



Що являє собою синдром Кліппеля-Фейля? ?


Згідно зі статистичними даними, це досить рідкісна вада розвитку людини - з ним стикається одна людина із 120-ти тисяч.
Дана аномалія характеризується:



значною деформацією і укороченням шиї;




зрощенням хребців, їх малими розмірами порівняно з нормою;




меншою кількістю наявних шийних хребців.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Фото: зовнішні ознаки синдрому Кліппеля-Фейля
Зазвичай у таких хворих лопатки розташовані занадто високо.
Це може обумовлюватися тим, що заповнює відсутню кількість шийних хребців за рахунок хребців грудного відділу.

Захворювання Кліппеля-Фейля спеціалісти також називають синдромом короткої шиї.
Даний недуга вперше описали ще в 1912 році двоє досвідчених французьких лікарів, а саме - Клиппель Моріс і Фейлем Андре, їх іменами в подальшому і був названий цей синдром.
На думку фахівців, це захворювання здатне призвести до 3-му різним типам деформації хребта:



зменшення кількості шийних хребців;




синостозу шийного відділу (в цьому випадку він зростається в нерухомий і монолітне утворення з потиличною кісткою);




поєднання перших двох деформацій, коли спостерігається синостоз нижньогрудних і поперекових хребців.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Причини виникнення ?


Розвиток даного захворювання у внутрішньоутробний період може відбутися в результаті:



сегментації;




порушення васкуляризації;




аплазії;




затримки злиття в фетальному і ембріональному періодах парного формування хребців;




гіпоплазії.



Сформувалися синостозы верхніх грудних і шийних хребців, зменшення кількості шийних хребців до 4х - 5-ти, незрощення тіл і дуг хребців дозволяють за підсумком визначити не тільки загальну клінічну картину, але і зрозуміти, наскільки сильна деформація при цьому синдромі.
Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Всі фахівці виділяють спадкові фактори, які сприяють виникненню синдрому Кліппеля-Фейля:



Генетичний спадковий дефект в 12 або 5 8 хромосомі. У хворої дитини при цьому повністю спостерігається порушення утворення так званої диференціації зростання, необхідної для нормального подальшого розвитку скелета (в тому числі, для освіти між суглобами і кістками кордонів). Це неминуче призводить з часом до порушення формування та закладки верхніх грудних і шийних хребців на 3-їй - 8-му тижні розвитку всередині утроби матері.




Аутосомно-домінантний тип успадкування хвороби. При цій формі спадкування в сім'ї, в якій один з батьків хворіє, йязицірність появи на світ хворої дитини становить від 50-ти до 100 відсотків. Даний тип успадкування зустрічається найчастіше при синдромі Кліппеля-Фейля.




Аутосомно-рецесивний тип успадкування захворювання. У цьому випадку у сім'ї, в якій один з батьків хворіє, йязицірність появи на світ хворої дитини становить від нуля до 50-ти відсотків.



Симптоми і ознаки ?


Класична тріада ознак синдром Кліппеля-Фейля включає в себе:



надмірно коротку шию;




низько розташовану кордон між волоссям і шиєю;




обмеження рухливості всіх суглобів голови.



Найбільш яскраво вираженим ознакою вважається саме шия вкорочена, але в плані діагностики найбільш інформативним симптомом виступає обмежений рух голови. Як правило, більшою мірою порушуються ротаційні рухи.

Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування


Розвиток на тлі захворювання інших аномалій


Важливо відзначити, що синдром Кліппеля-Фейля досить часто поєднується з багатьма іншими аномаліями.
Так, приблизно у 25-ти - 30-ти відсотків хворих визначаються при огляді:



сколіоз;




кісткова ригидная форма кривошиї;




крилоподібні складки на шиї;




високе розташування лопаток - хвороба Шпренгеля.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Фото: хвороба Шпренгеля
Крім того, синдром Кліппеля-Фейля може супроводжуватися розвитком аномалії нижніх і верхніх кінцівок:



гіпоплазією першого пальця кисті;




синдактилией;




додатковими пальцями;




відсутністю ліктьової кістки;




гіпоплазією грудинной м'язи;




гіпоплазією верхньої кінцівки;




деформацією стоп.



Приховані аномалії розвитку внутрішніх органів у пацієнтів з цим захворюванням собою представляють велику небезпеку для їх життя, ніж сам синдром Кліппеля-Фейля .
Справа в тому, що приблизно у 35-ти відсотків хворих є досить важкі і небезпечні аномалії розвитку нирок у формі гіпоплазії мисок, аплазії, гіпоплазії, ектопії сечоводу і гідронефрозу.

Крім цього, досить часто спостерігаються аномалії розвитку серцевої та судинної систем (незарощення боталлова (артеріального) протока, дефекти у розвитку міжшлуночкової перегородки, відсутність легкого, декстропозиция аорти та інші).
Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Рис.: аномалії розвитку аорти
Порушення розвитку всього хребетного стовпа нерідко супроводжується серйозними збоями в розвитку у дитини його нервової системи:



у ранньому віці негативні зміни з боку центральної нервової системи можуть проявлятися у формі сінкезі, що продовжується, тобто, співдружніх, миязицільних рухах рук, кистей;




у більш старшому віці неврологічна симптоматика у більшості випадків доповнюється складними вторинними змінами корінців і спинного мозку, що розвилися в результаті різних дегенеративних змін хребта, а також з-за протрузії черепного підстави і звуження всього хребетного каналу.



Також при синдромі Кліппеля-Фейля можуть зустрічатися симптоми, наявність яких зовсім не є обов'язковим, однак при цьому захворюванні у дітей вони з'являються в даний час досить часто.
До них відносяться:



асиметрія особи;




сколіоз - бокове викривлення хребта;




кривошея (сильне викривлення шиї);




високе розташування лопатки;




зморщування шкіри на шиї;




слабкість лицьових м'язів (іншими словами - паралічі);




глухота;




розщеплення неба.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Як розпізнати розтягнення зв'язок в коліні? Симптоми розтягнення зв'язок колінного суглоба ви можете знайти в нашій статті.
Допомагає голковколювання при остеохондрозі? Дізнайтеся тут .

Класифікація (типи захворювання) ?


На основі отриманих даних при проведенні рентгенологічного дослідження, фахівці виділяють наступні класифікації синдрому:



Зрощення шийних хребців (чи кількох одночасно).




Відсутність декількох хребців (шийних).




Зменшені розміри шийних хребців.



Так само можлива комбінація будь-яких з названих ознак.
Тип захворювання визначається лікарями щодо зменшення кількості хребців і по вже сформованим синостозам.

Оскільки цей порок є вродженим, він починає проявляти себе з самого народження дитини.

Діагностика ?


Огляд і анамнез хвороби


При першому ж огляді пацієнта лікар аналізує скарги хворого (батьків) і проводить анамнез захворювання.
Перше, що запитає доктор - чи були у вашій родині випадки схожого захворювання?
Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Ретельний неврологічний огляд


Лікар оцінює рухливість шиї (нахиляє її вбік і вперед-назад, робить нею обертання по сторонах).
Також лікар оцінює наявність викривлень хребта.

Призначення рентгенографії верхньогрудного і шийного відділів хребта


Це дослідження так само називається спондилографией.
Воно дозволяє зробити оцінку точності стану хребців, виявити, наскільки вони зменшені, є зрощення.

Важливо відзначити, що ренгтенологическое дослідження обов'язково проводиться і в положенні повного розгинання і згинання шиї, щоб можна було виявити нестабільність шийного відділу хребта.
Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Фото: синдром Кліппеля-Фейля на знімку
В даний час на підставі достовірного рентгенологічного методу та завдяки дослідженням Фейля, фахівці виділяють дві форми захворювання:



Перший тип хвороби: Сі та G повністю злиті в один кістковий конгломерат, до нього залучені і інші шийні хребці. Як правило, шийний відділ представлений 4-ма - 5ью хребцями. Можуть зустрічатися й інші аномалії розвитку хребців, найчастіше це незарощення хребетних дуг (spina bifida).




Другий тип хвороби за Фейлю. Характеризується кістковими зрощеннями шийних ребер і нижніх хребців, присутністю синостоза так званого атлантозатылочного суглоба.



Аномалія розвитку шийного відділу зазвичай поєднується з різними неврологічними розладами.
Для того, щоб виявити нестабільність хребців, звуження хребетного каналу, гіпоплазію і аплазії дисків, гіпермобільність суглобів, фахівці роблять рентгенограми в сагітальній площині шийного відділу, при цьому, хворий повинен максимально згинати і розгинати голову.

Призначення ультразвукового дослідження


Досліджується:



серце (синдром нерідко поєднується з незарощення так званого Боталлова протока - він закривається приблизно на 1 - 2-му тижні після появи на світ дитини, і незарощення всій міжшлуночкової перегородки);




нирки (синдром Кліппеля-Фейля іноді відсутній у дитини одна нирка).



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Призначення ЕКГ (електрокардіографія)


Даний метод дослідження необхідний для виявлення ознак порушення роботи серця.

Складання «генеалогічного дерева»


Воно проводиться за допомогою докладної бесіди з пацієнтом і, по можливості, усіма його родичами.
Справа в тому, що має велике значення інформація про можливу наявність аналогічних скарг у родичів хворого, а також вік, в якому з'явилися перші ознаки недуги і ступінь споріднення (далекий, близький).

Проведення генетичного дослідження


Дане дослідження проводиться не тільки хворого, але і деяких членів його сім'ї для того, щоб виявити генетичний дефект, що передається дітям у спадок.

.

Патологоанатомічне дослідження дозволяє виявити:



часткове або повне споювання двох або більше грудних і шийних хребців;




міжхребетні невеликі отвори;




деформації хребців або поки що тільки наявність невеликих напівхребців;




присутність деяких медуллярных пухлиноподібних утворень (ангиолипом);




незарощення овального отвору серця;




додаткові частки однієї легені;




кістозні утворення, розташовані по довжині так званого дігестивного тракту.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Яким має бути лордоз попереку? Відповідь в нашій статті про лордоз поперекового відділу .
Чому виникає хвороба Шинца у дітей? Читайте тут .
Парамедіанна грижа - що це таке? Дізнайтеся тут .

Методи лікування ?


Багато людей вважають, що даний синдром невиліковний.
Однак для того, щоб зрозуміти, чи можна вилікувати дане захворювання і допоможе операція, слід пройти обстеження у висококваліфікованого спеціаліста.

До якого лікаря звернутися?


Синдром Кліппеля-Фейля слід звертатися до травматолога і хірурга. Також, можливо, знадобиться консультація медичного генетика та нейрохірурга.
Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування

Особливості терапії


Деякі фахівці за основу беруть виключно консервативні методики лікування, які включають в себе лікувальну фізкультуру і масаж.
Що стосується медикаментозної терапії, то вона підключається вже в тих важких випадках, коли у хворого з'являються компресія корінців (нервових) і сильні больові відчуття.

У цій ситуації лікарі рідко призначають нестероїдні протизапальні препарати, оскільки вони малоефективні.
І так як запалення у хворих на синдром Кліппеля-Фейля не спостерігається, лікарі прописують їм традиційні анальгетики і призначають різні фізіотерапевтичні процедури, які покликані знижувати больовий синдром.
При наявності синдрому Кліппеля-Фейля деякі лікарі пропонують косметичну операцію, при якій відбувається видалення 4-ох перших ребер - вони розташовані вище, ніж це вимагає норма.

Ця Процедура називається «цервикализацией» за Бонола:



хірург робить паравертебральный розріз по між краєм лопатки (внутрішнім) і остистими відростками;




від краю лопатки лікар відсікає ромбоподібну і трапецієподібну м'язи - їх відводять всередину, а лопатку назовні.




потім, протягом 10-ти - 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра і видаляє окістя.



Синдром Кліппеля Фейля - класифікація, причини, лікування
Рис.: цервикализация
Після здійснюють іммобілізацію гіпсовою ліжечком, а пізніше - поліетиленовим головодержателем.
Операція виконується на одній стороні, а коли завершується період відновлення, операція проводиться на іншій стороні.

Після операції прогноз сприятливий, шия не тільки стає довшим, але й набуває значно більшу рухливість.

Прогноз для хворого ?


Прогноз і перебіг хвороби - відносно сприятливі.
На думку фахівців, існуючі аномалії не сильно позначаються на функціональній здатності систем і апаратів хворих.

Тому, хоч і з деякими труднощами, але всі вони можуть вільно включатися в повсякденне суспільне життя.
В гіршому випадку рух голови все більше обмежується через вторинних дегенеративних змін хребта, які іноді призводять до неврологічних важких розладів.
На жаль, проведення профілактики даного синдрому не представляється можливим, тому що він є складним спадковим захворюванням.
Тим сім'ям, в яких вже спостерігалися випадки подібної хвороби, необхідно отримати висококваліфіковане медико-генетичне консультування - його суть полягає в ретельному обстеженні пари, яка планує зачаття дитини.
Це вкрай необхідно для оцінки ризику народження хворої дитини.
Додати коментар