Чим небезпечна хвороба-фенілкетонурія?

Чим небезпечна хвороба-фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - одне з найбільш серйозних генетичних захворювань, яке полягає в порушення обміну амінокислот. У зв'язку з тим, що при наявності цієї хвороби в організмі людини існує гостра нестача ферменту фенілаланіну гідроксилази, незамінна амінокислота фенілаланін не може перетворюватися в тирозин, тому вона і її токсичні продукти поступово накопичується в організмі. Це служить причиною важких уражень ЦНС.



Діагностика
Хвороба-фенілкетонурія як правило, виявляється під час скринінгу новонароджених або при проведенні в пологових будинках генетичних досліджень. Тому батьки з перших днів життя малюка знають про наявність у нього цього важкого захворювання.

Діти, хворі на фенілкетонурію, часто виглядають абсолютно нормальними в перші місяці життя і прекрасно додають у вазі. У другому півріччі життя починають проявлятися симптоми у вигляді запаху цвілі від шкіри і сечі дитини, батьки стикаються з труднощами годування і підвищеною збудливістю крихти.
Чим загрожує фенілкетонурія

Хоча сучасна медицина крокує семимильними кроками, але усувати спадкові генетичні порушення вона все ще не в змозі.
Хвороба-фенілкетонурія призводить до серйозних відставань у психомоторному розвитку дитини, порушення м'язового тонусу, прогресуючого слабоумства, підвищеної збудливості, атаксії (втрати рівноваги), гиперкинезам (миязицільного руху). Нерідко хворі діти страждають від частих судом, екзем, дерматитів, катаракти, шкіра чутлива до будь-яких травм і має папульозні висипання, а на стопах і кистях вона набуває синюшний відтінок.
Від порушення метаболізму фенілаланіну страждають внутрішні органи, тому у хворих часто діагностують пороки серця, порушення постави і ходи, незвичайне положення кінцівок, гипогенитализм, підвищення сухожильних рефлексів, зменшення розмірів черепа, розлад координації рухів, знебарвлення волосся, вегетативні дисфункції, порушення поведінки, тремор.
Дітки, хворі на фенілкетонурію, часто страждають ще й від епілепсії, але вона зазвичай проходить з віком.
Незважаючи на всі сумні наслідки захворювання, фенілкетонурія - не вирок. Сьогодні з допомогою адекватного лікування і правильної дієти можна знизити негативні прояви хвороби і максимально наблизити до норми.
Додати коментар