Хвороба Хантінгтона - причини, симптоми, діагностика і лікування

Хвороба Хантінгтона - причини, симптоми, діагностика і лікування


Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього захворювання може становити 3-7 чоловік на 100000 у представників інших рас одне захворювання зустрічається на 10000 осіб. Така спадкова патологія мозку проявляється спочатку миязицільними безладними рухами і мімікою, руйнуванням здоров'я особистості, наростаючою тривогою, відбуваються порушення психічного здоров'я і все це закінчується деменцією, тобто звичайним недоумством. Взагалі хвороба Харинтингтона є дуже рідкісною спадковою хворобою мозку,
яка характеризується миязицільними толчкообразными рухами, деградацією особистості, неспокійною поведінкою, порушенням інтелекту, що веде до недоумства. Близько 50% дітей від хворих батьків найбільш схильні до ризику цього захворювання. Зазвичай дане захворювання проявляється ще в молодості. Як правило, це захворювання починається ще у віці 35-50 років, а також може протікати в поєднанні з різноманітними психічними розладами і хореическим гиперкинезом.


Головне в діагностиці хвороби Хантінгтона

Якщо виникає підозри на хворобу Харінгтона, то проводять повний аналіз клінічної картини, а також збір сімейного анамнезу пацієнта. У більшості випадків повне сканування головного мозку дає можливість однозначно підтверджувати або спростовувати попередній діагноз. А якщо залишаються якісь сумніви, то доцільно провести генетичне тестування. Цей вид дослідження найбільш ефективний у дорослих пацієнтів, а от у дитячому віці переважно використовуються інші методи діагностики.


Основні симптоми хвороби

Відзначається, що в більшості випадків симптоми хвороби Хантінгтона починають проявлятися у віці приблизно 30-ти років, проте зафіксовані випадки ще більш раннього віку, а також значно більш пізнього початкового періоду. Якщо це початковий етап, то до нього ставляться безконтрольні і імпульсивні руху, але буває і навпаки - це зниження рухової активності, а також ускладненість рухів. Після цього у хворого з'являються проблеми з мовленням, а також порушується координація рухів. Варто відзначити, що з подальшим розвитком хвороби Хантінгтона поступово знижуються всі м'язові функції, самостійне жування, а також ковтання вимагають великих зусиль. А ще одним характерним і явним симптомом даного захворювання на середньому етапі стає безконтрольне блазнювання, до якого додатково приєднується розлад сну, яке розвивається внаслідок хаотичних і частих рухів очних яблук.


Всі вищевикладені функції тільки негативним чином позначаються на всіх розуязиках здібностях людини, однак в кожному конкретному випадку ступеня цього впливу суто індивідуальні. В саму першу чергу страждає абстрактне мислення, адекватно поводитися при компанії людей, здатність людини оцінювати свої вчинки, а також планувати власну діяльність. Після цього у хворого відзначаються проблеми в оперативній пам'яті, егоцентризм, емоційна скупість, депресія і нав'язливі ідеї, паніка чи агресивні прояви. Всі пацієнти з хворобою Хантінгтона повільно перестають впізнавати своїх близьких людей, а ще у них гіпертрофуються такі шкідливі звички, як любов до азартних ігор, алкоголізм або сексуальні потреби. Остання стадія захворювання Хантінгтона характеризується ще і тим, що хворий починає втрачати здатність самостійно пересуватися. Далі може настати смерть від пневмонії, серцево-судинних хвороб і так далі.


Головні причини виникнення хвороби

Ще в 1993 році лікарі достовірно встановили, що захворювання Хантінгтона розвивається в результаті вродженої генетичної патології. В організмі здорової людини білок хантінгтін, функції якого на сьогодні ще до кінця не встановлені, присутній в певній кількості. А у людей, які страждають на хворобу Харингтога, загальна кількість білка суттєво перевищує норму. Всі сучасні дослідження доводять те, що йязицірність виникнення хвороби Хантінгтона у дітей, які народжені від хворих батьків, на сьогодні становить 50%. Основною причиною розвитку цієї хвороби є білок хантінгтін, який руйнує нейрони в областях мозку, пов'язаних з рухами, з емоціями і інтелектом. Взагалі у кожної людини є нормальний хантінгтін, який дуже важливий для існування організму, але все ж його точні біологічні функції поки залишаються неясними.


Основне лікування хвороби Харінгтона

На сьогоднішній час специфічного лікування хвороби Хантінгтона немає, так як сучасна медицина поки не в змозі запропонувати своїм пацієнтам методи лікування, але клінічні тестування різноманітних методик проводять регулярно. Вся терапія у цієї категорії пацієнтів зводиться сьогодні до застосування різних симптоматичних засобів. На сьогоднішній час відсутня лікування хвороби Харінгтона, а для полегшення загального стану застосовується симптоматична допомога.






Додати коментар