Хвороба Тея - Сакса: причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Тея - Сакса: причини, симптоми, діагностика та лікування


Хвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що характеризується різними прогресуючими порушеннями моторики організму дитини та розумовою відсталістю в результаті ураження мозкових оболонок. Ще на протягом ще перших шести місяців життя дитини з хворобою Тея-Сакса розвиток відбувається нормально, проте потім мозкові функції порушуються, причому в більшості випадків діти не доживають до п'яти років. Перший випадок цього захворювання був детально прописаний в кінці дев'ятнадцятого повік, що зробив американський невролог Бернард Сакс і відомий британський офтальмолог Уорен Тей,
які внесли істотний внесок у вивчення цього захворювання. На сьогодні частота захворюваності зустрічається один випадок на 2500000 всього населення.


Основні причини розвитку хвороби Тея-Сакса

Дане захворювання вважається дуже рідкісним, причому його розвитку схильні переважно деякі етнічні групи. Найбільш часто це захворювання страждає французьке населення, яке проживає в канадському Квебеку та Луїзіані, а також населення євреїв у Східній Європі. Причому у євреїв-ашкеназі така патологія зустрічається у однієї людини на 4000 новонароджених дітей. Ця хвороба успадковується тільки по аутосомно-реціссівний типу, що говорить про те, що захворювання може виникати у того дитини, який успадкував одночасно два дефектних гена, наприклад перший ген від матері, а другий від батька. Якщо присутній дефект гена у одного з його біологічних батьків, в результаті дитина не захворіє, проте з 50% вірогідністю стає носієм цього дефектного гена, в підсумку піддається ризику майбутнє потомство.


Коли дефектний ген мають два батьки, то з іязицірністю 25% діти не будуть носіями гена, але і народяться цілком здоровими. А з іязицірністю 50% дитина теж буде носієм цього гена, теж народиться здоровим. У третьому випадку з іязицірністю 25% дитина може успадкувати відразу два уражених гена, але з'явиться на світ вже з хворобою Тея-Сакса. Механізм для розвитку цієї патології полягає в повільному нагромадженні ганглиозидов в нервовій системі, тобто субстанцій, які відповідають за нормальну життєдіяльність всіх нервових клітин. У міцному здоровому організмі гангліозиди завжди синтезуються, тому постійно розщеплюються, а ферментні системи відповідають за нормальне підтримку рівноваги між розпадом і синтезом. Всі хворі діти мають пошкоджений ген, який відповідає за повний синтез ферментів гексозамінідаза від типу А. Дитячий організм з вродженим дефіцитом цього ферменту ще не в змозі постійно добре розщеплювати все що утворюють і всі накопичуються жирові субстанції, тобто гангліозиди, які швидко відкладаються в мозку, що блокує роботу нервових клітин, але це призводить до самих тяжких симптомів.


Основні симптоми хвороби Тея-Сакса

Зазвичай дане захворювання вражає дітей віком близько шести місяців. Ще на початку розвитку хвороби, у малюка пропадає контакт з усім навколишнім світом, а ще у нього з'являється дуже пильний погляд, спрямований тільки в одну точку, малюк стає апатичним, а ще він реагує тільки гучні звуки. Після всього цього малюк втрачає свої набуті навички, тобто він перестає повзати, у нього відбувається затримка розумового розвитку, а потім дитина починає сліпнути. Всі м'язові функції, тобто здатність пити, їсти, вимовляти звуки, пересуватися, істотно знижуються, навіть може доходити до повної втрати, а голова стає непропорційно великий. Вже на більш пізніх стадіях розвитку хвороби, десь між 1 і 2 роком його життя, у дитини можуть з'являтися напади. І в цьому випадку дитина помирає ще не досягнувши п'ятирічного віку.


У віці ще від 3-х до 6 місяців у малюка присутні складності у фокусуванні на предметах, сіпаються очі, погіршується зорове сприйняття, а також спостерігається необгрунтоване відтворення дуже гучних звуків. У віці від 6-ти і до 10 місяців у дитини виникає гіпотонія , Тобто знижується тонус м'язів, він стає менш активним, суттєво погіршується зір і слух , А його голова сильно збільшується в розмірах, притупляються його рухові навички, у результаті дитині важко перевертатися, сидіти. Вже після 10 місяців у малюка спостерігається розумова відсталість, параліч, розвивається сліпота,


Основне лікування хвороби Тея-Сакса

На превеликий жаль ця хвороба не виліковується, а при хорошому догляді майже всі діти з дитячої формою цього захворювання можуть дожити тільки до п'яти років. Протягом усього життя, щоб полегшити присутню симптоматику хворі діти отримують паліативну допомогу, тобто здійснюється годування через зонд, куди включені добавки поживних речовин, а також забезпечений ретельний догляд за ніжною шкірою. У більшості випадків протисудомні засоби просто безсилі проти судом. Профілактика цього захворювання включає в себе обов'язкове обстеження подружніх пар на наявність у них гена даного захворювання. Коли в обох подружжя виявлено цей ген, то їм взагалі не рекомендують мати дітей. Якщо на момент дослідження цього гена жінка вже вагітна, для виявлення дефектного гена у дитини проводять амниоцентеза.



 
R3r3r377.
Додати коментар