Хвороба Фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування


Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються акропарестезіі, ангіокератоми, помутніння рогівки, різні рецидивуючі епізоди різкого підвищення температури тіла вже до фебрильних цифр, розвивається серцева та ниркова недостатність. Коли в організмі через цю хворобу відбувається дефіцит а-галактозидази А, то це призводить до порушень швидкого відщеплення а-галактози від усіх молекул цераміду. Хвороба передається рецессивно, а ще зчеплене з Х-хромосомою і з швидкою локалізацією дефекту Xq22.
На сьогоднішній час не виявлено етнічних особливостей цього захворювання. А результатом ферментативного дефекту стає накопичення ще нерасщепленного дігексозілцераміда, причому в основному в нирках і в серцевому м'язі, а ще в ендотелії судин, нейронах стовбура мозку, гіпофізі, діенцефальний області, в скелетних м'язах, а також у нервових сплетінь всього шлунково-кишкового тракту.


Головні симптоми хвороби Фарби

Зазвичай це захворювання проявляється у дітей у віці 1-10 років, але можливо його розвиток і у дорослого, причому дуже рідко в ранньому віці. Найпершими симптомами хвороби стає хворобливість, а також печіння в ногах і руках, яке виникає в пребертатний або в пубертатний період. Причому ці симптоми можуть посилюватися під час контакту з гарячим, а також провокуються фізичними навантаженнями слабкість, зниження потовиділення , Стомлюваність болі в кінцівках, незрозуміла протеїнурія, невеликі пурпурні елементи на шкірі і лихоманка. Всі макулопапульозні висипання зазвичай локалізуються на сідницях, в паховій області, області пупка, в області губ, на пальцях рук. А у дітей дуже часто виникають вегетативні порушення з різними вазомоторними порушеннями, навіть до вираженої ортостатичноїгіпотензії.


Приблизно в однієї третьої частини дітей одночасно з хворобою Фабрі розвивається суглобовий синдром, який нагадує ревматичний. І в міру прогресування хвороби проявляються або ж наростають м'язові болі, з'являються всі ознаки ураження серцево-судинної системи, знижується зір, тобто відбувається ураження судин сітківки або катаракта, а також у хворого підвищується артеріальний тиск , Відбувається ураження нирок, вже до 30-40 років у хворих розвивається ниркова або серцева недостатність. Поразки серцево-судинної системи під час хвороби Фабрі характеризується множинними проявами, які дуже часто визначають прогноз хвороби. Наприклад, можуть спостерігатися гіпертрофічна кардіоміопатія , Різні порушення ритму серця, клапанна дисфункція, тромбоемболічні прояви, а також реноваскулярная гіпертензія. Біль під час хвороби може носити характер кризів, які бувають у вигляді нападів інтенсивним і болісним, пекучого болю в ногах, руках, яка иррадирует і в інші частини тіла. Тривалість такого болю може скласти від декількох хвилин і до декількох днів, додатково виникає лихоманка, каузалгия, прискорення ШОЕ . Дуже часто під час цього захворювання виникають болі в животі , Які з'являється після їжі і супроводжуються діареєю і нудотою.


Точна діагностика хвороби Фабрі

У пацієнтів чоловічої статі діагноз є клінічним, а ще грунтується на наявності всіх типових поразок шкіри в області тулуба, а також на характерних ознаках периферичної нейропатії, яка викликає біль у кінцівках. Ще спостерігається помутніння рогівки, а також рецидивуючі епізоди підвищення температури тіла. Смерть настає через ниркову недостатність, після мозкових або серцевих ускладнень гіпертензії або в результаті інших судинних уражень. Як правило у гетерозиготних жінок клінічні прояви взагалі відсутні, але у них можлива легка форма хвороби, яка характеризується помутнінням рогівки. Точний діагноз грунтується на повному дослідженні активності галактозіади, яка знаходиться в ворсинках хоріону, амніцітах, в лейкоцитах. Найдоступнішим методом діагностики цієї хвороби стає визначення активності альфа-галактозидази в культивованих фібробластах шкіри або в лейкоцитах. Ще діагностичну значимість має дослідження біпосійного матеріалу, це нирок і шкіри . А ще можлива пренатальна діагностика хвороби за визначенням альфа-галактозидазної активності прямо в культивованих клітинах, які отримані з амніотичної рідини.


Лікування хвороби Фабрі

На сьогоднішній час найперспективнішим стає замісна терапія з використанням препаратів рекомбінантної людської альфа-галактозидази А, прийом препарату призначається один раз на два тижні внутрішньовенно. Помічається істотна ефективність після застосування препарату, яка виражається в зменшенні і навіть у зникненні відкладення гликолипидов в ендотелії судин, а також у зниженні вираженості всіх клінічних проявів хвороби. Лікування хвороби за допомогою фабразіма доповнюють симптоматичними засобами, але при неможливості застосування цього препарату симптоматична терапія є головною і визначається характером всіх клінічних проявів у пацієнта. Ефективною трансплантація нирок стає при лікуванні ниркової недостатності.

Додати коментар