Вади розвитку і спадкові захворювання легень

Вади розвитку і спадкові захворювання легенів, можуть бути одним з багатьох симптомів спадкових захворювань. У даній статті ми розглянемо тільки ті, при яких легеневі ураження, основний, і в більшості випадків, єдиний ознака пороку розвитку.

Гемосидероз легень, захворювання характеризується відкладенням гемосидерину в макрофагах (білі кров'яні тільця) альвеол легенів і межльвеолярных перегородках. Гемосидерин, це темно-жовтий пігмент, що утворюється в результаті розкладання гемоглобіну. Механізм дії: аномалія розвитку дрібних капілярів у легенях призводить до виходу еритроцитів в тканину легені, що дає поштовх алергічної реакції антиген-антитіло, йде руйнування еритроцитів, крововилив в тканину легені, відкладення заліза, розвивається пневмосклероз і залізодефіцитна анемія.

Хвороба, зазвичай, вперше проявляє себе в дошкільному віці, кризами, протікає з катаральними явищами в легенях, підвищенням температури тіла, болі в животі без певної локалізації, появою жовтушності шкірних покривів. Криз, як правило, триває 3-4 дні. У наступні кризи, такі діти пред'являють скарги на різку слабкість, запаморочення, задишка, яка з'являється навіть у спокої, жовтяничність шкірних покривів, біль за грудиною, прискорене серцебиття. Захворювання протікає приступообразно. У періодах між ними у дітей є блідість шкірних покривів, залізодефіцитна анемія, пальці рук змінюють свою форму у вигляді «барабанних паличок», у важких випадках збільшення печінки і селезінки. На рентгенографії легень відзначаються множинні вогнищеві тіні, прикореневе збільшення лімфатичних вузлів. В ОАК є залізодефіцитна анемія, підвищення рівня вільного білірубіну, в мокроті є макрофаги, в яких присутня гемосидерин.

Лікування залежить від ступеня дефекту гена і клінічних проявів. Враховуючи той факт, що захворювання протікає по типу аутоімунного, то на першому плані використовують кортикостероїди системної дії (метилпреднізолон, преднізолон). Дозування залежить від тяжкості перебігу хвороби та її стадії. При відсутності ефекту від монотерапії застосовують у комплексі з цитостатиками (азотиоприн). Для видалення гемосидерину з легких використовують десфирал. Проводитися лікування супутньої патології, корекція залізодефіцитної анемії. Дієта: виключається з харчування продукти, що містять білок коров'ячого молока, особливо це стосується коров'ячого молока.

Синдром Гудпасчера, спадкове захворювання, що характеризується поєднаним ураженням нирок, легень та анемію. В клінічній картині симптоматика наступна: кровохаркання з частими легеневими кровотечами, в сечі є білок, еритроцити. У хворих з'являються набряки, підвищується тиск, у подальшому прогресує анемія. Ураження нирок виникає не відразу. Механізм дії заснований на запуск аутоімунного механізму, виробляються антитіла до тканин нирок і легень. Прогноз несприятливий. Хворі гинуть від ниркової недостатності або масивного легеневого кровотечі. Лікування полягає в проведенні плазмаферезу та гемосорбції, при неефективності використовується цитостатична терапія і гормональна.

Альвеолярний микролитиаз для нього характерно рівномірний розподіл в альвеолах трифосфатов і карбонатів кальцію, поступово це призводить до блокади альвеолярно-капілярного кровотоку і наростання дихальної недостатності. На початку захворювання є лише зміни на рентгенограмі у вигляді дрібних вогнищ ураження, при цьому якісь аускультативні дані в легенях відсутні або ж дуже мізерні. Далі наростає задишка, з'являється кашель, поступово розвивається легеневе серце. У таких хворих є вторинні імунодефіцитні стани, і часто відзначається інфекційні процеси. Діагноз виставити складно, лише на підставі лабораторних, рентгенологічних даних і генетичного дослідження. Лікування не розроблено, і є симптоматичним. Найчастіше, використовуються глюкокортикоїди, рекомендується уникати місць із забрудненим повітрям і куріння (пасивного і активного).

Синдром Аэрса або первинна легенева емфізема, характеризується вираженим ціанозом, збільшенням кількості клітин крові, болями в грудях, задишкою, у важких випадках порушенням дихання, втратою свідомості, кровохарканням. Поступово відбувається склерозування альвеолярно-капілярних мембран, і розвивається легеневе серце, хворі вмирають від легенево-серцевої недостатності. Під час огляду, у таких хворих можна помітити зміни пальців у вигляді «барабанних паличок». Часті інфекції верхніх дихальних шляхів погіршують перебіг захворювання. Лікування симптоматичне.

Сімейна легенева емфізема, характеризується недостатністю альфа антитрипсину. Захворювання починається в ранньому дитячому віці частими епізодами рецидивуючих бронхітів, ларингітами, пневмоніями. Що характерно кашель і задишка не піддаються лікуванню і зберігаються після закінчення лікування. Поступово розвивається емфізема і легеневе серце. Діагноз ставлять на підставі біохімічного дослідження крові, де знаходять дефіцит альфа антитрипсину. Для лікування використовуються інгібітори протеолітичних ферментів (трасиол), киснева терапія, еуфілін. При наявності інфекційного процесу антибіотики.

Хвороба Лешке або бронхиолоэктатическая емфізема, відбувається ураження периферичних відділів бронхів, надалі розвивається емфізема легень за спадковою слабкості дрібних бронхів. Захворювання починається в дошкільному або шкільному віці частими бронхітами, пневмоніями, з рецидивуючим перебігом. Діагноз зазвичай виставляється "хронічна пневмонія", лікування те ж, що і при хронічній пневмонії.

Велика кількість дітей гинуть від спадкових захворювань легенів і пороків розвитку, тому надається величезне значення профілактики. Велика частина роботи припадає на частку генетика.
Додати коментар