Діагностика синдрому Дауна

Діагностика синдрому Дауна
У той час як деякі діти з синдромом Дауна (СД) не мають серйозних проблем зі здоров'ям, у інших може виникнути цілий ряд медичних проблем, які вимагають особливо пильної уваги. Наприклад, майже половина всіх дітей, народжених з СД, мають вроджений порок серця .
У дітей з ЦД також існує підвищений ризик розвитку легеневої гіпертензії - серйозного захворювання, здатного призвести до незворотних процесів у легких. Всі діти з СД повинні бути обстежені дитячим кардіологом.
Приблизно половина всіх дітей з СД мають проблеми зі слухом і зором. Втрата слуху може бути пов'язана з накопиченням рідини у внутрішньому вусі або ж порушенням будови внутрішнього вуха. Проблеми із зором зазвичай включають в себе косоокість, далекозорість і ризик розвитку катаракти.
Постійне спостереження у отоларинголога і офтальмолога допоможуть виявити та виправити будь-які проблеми до того, як вони будуть здатні вплинути на розвиток мовлення і навичок навчання.
СД найбільш часто включає в себе проблеми зі щитовидною залозою , порушення роботи кишечника, епілепсію, захворювання дихальних шляхів, ожиріння, підвищену сприйнятливість до інфекцій та високий ризик розвитку дитячої лейкемії. Також іноді зустрічаються патології шийного відділу хребта, які повинні бути обстежені лікарем (такі проблеми діагностуються за допомогою рентгенографії). На щастя, багато з цих порушень піддаються лікуванню.



Пренатальна оцінка і діагностика


Для виявлення синдрому Дауна у плода використовується два види пренатальних тестів: скринінг-тест і діагностичні тести. Скринінг-тест оцінює ризик того, чи можливий у плода СД, а діагностичні тести можуть виявити, чи дійсно плід має СД.
Скринінг-тест є економічно ефективним і легким у виконанні. Але, оскільки він не може дати однозначної відповіді, чи плід СД, ці тести використовуються для того, щоб допомогти батькам вирішити - чи будуть вони проводити подальше діагностичне обстеження.
Діагностичне обстеження в 99% випадків дають точну відповідь у виявленні синдрому Дауна або інших хромосомних аномалій у плода . Однак, у зв'язку з тим, що такі тести проводяться внутріматочно, це пов'язано з ризиком викидня та інших ускладнень.
З цієї причини інвазивні діагностичні тести рекомендуються тільки жінкам у віці 35 років і старше, або тим, у кого в родині мали місце випадки народження дітей з генетичними дефектами, або тим, у кого скринінг-тест виявив ненормальні результат.
Якщо ви не знаєте про те, які тести, якщо такі необхідні, будуть правильними у вашій ситуації, ваш лікар або консультант-генетик може вам допомогти розібратися в плюсах і мінусах кожного методу.


Скринінг-тест включає в себе:





Оцінку товщини комірцевого простору. Це обстеження проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності. З допомогою ультразвуку вимірюється вільний простір в складках шийної тканини плода. У дітей з СД та іншими хромосомними аномаліями, як правило, накопичується рідина, що змушує потиличний простір виглядати більше. Це вимір в сукупності з віком матері і гестаційним віком дитини може бути використано для обчислення ймовірності того, що у дитини є СД. Оцінка прозорості потилиці зазвичай проводиться одночасно з аналізом крові матері.




Потрійний або четверний тест. Ці тести вимірюють кількість цієї речовини в крові матері. Як випливає з назви, дослідження проводиться за допомогою трьох маркерів на трьох зразках крові. Четверний тест включає в себе один додатковий маркер і робить результати більш точними. Такі тести проводяться, як правило, з 15-ї до 18-го тижня вагітності.




Комплексний скринінг. При цьому використовується обстеження УЗД, проведене в першому триместрі вагітності та результати потрійного тесту крові, проведеного у другому триместрі. Це дозволяє підвищити точність результатів обстеження.




Генетичний ультразвук. Подібне ультразвукове дослідження виконується в проміжку між 18 і 20 тижнів вагітності для того, щоб виявити ознаки деяких фізичних відхилень, пов'язаних з СД. УЗД проводиться в поєднанні з аналізами крові.




Біопсію хоріона. Полягає в дослідженні невеликого зразка плаценти, взятого через шийку матки або шляхом проколювання черевної порожнини. Перевагою цього тесту є те, що він може бути проведений на ранніх термінах вагітності, як правило, на 10-12 тижні. Недолік полягає в тому, що таке дослідження, порівняно з амниоцентезом, несе в собі більш високий ризик викидня та інших ускладнень.




Амніоцентез. Цей тест, проведений між 15 і 20 тижнями вагітності, включає в себе паркан невеликої кількості амніотичної рідини через прокол у черевній порожнині. Клітини можуть бути проаналізовані на наявність хромосомних аномалій. Амніоцентез несе в собі певний ризик таких ускладнень, як викидень і передчасні пологи.




Черезшкірна проба пуповинної крові. Зазвичай проводиться після 18-ти тижнів вагітності. При проведенні цього тесту використовується голка для взяття невеликого зразка крові з пуповини плода. Метод несе в собі ризик, ідентичний ризику при амниоцентезе.




Після народження дитини, якщо лікар, на підставі фізичних характеристик новонародженого, підозрює синдром Дауна, проводиться аналіз на каріотип. Зразки крові або тканини забарвлюються, щоб показати хромосоми, згруповані за розміром, кількістю і формою. Цей тест проводиться для підтвердження діагнозу.





Діагностичне обстеження включає в себе:




Що може допомогти


Якщо ви батько дитини з діагнозом «синдром Дауна», ви можете бути пригнічені почуття втрати, провини і страху. Спілкування з батьками інших дітей з СД допоможе вам впоратися з початковим шоком і горем і знайти мотивацію, щоб дивитися у майбутнє. Багато батьків виявляють, що вивчення СД настільки, наскільки вони здатні її вивчити, допомагає полегшити деякі їхні страхи.
Фахівці рекомендують якомога раніше звернутися в спеціалізовані центри для дітей з синдромом Дауна, де фтизіатри, логопеди і викладачі будуть працювати з вашою дитиною з метою прискорити його розвиток і заохочувати його в цьому.
Куди відправити дитину вчитися - це складне запитання. Деякі діти з синдромом Дауна мають потреби, які найкраще будуть задовольнятися спеціалізованою програмою, в той час як інші діти з СД відвідують звичайні школи разом зі здоровими ровесниками. Дослідження показали, що така ситуація є виключенням, і є корисною як для дитини з СД, так і для здорових дітей.
Ви можете працювати спільно з місцевим управлінням освіти, щоб визначити оптимальний варіант навчання. Але пам'ятайте, що будь-яке рішення повинно включати в себе вашу думку, так як ви найкращий захисник вашої дитини.
Сьогодні багато дітей з синдромом Дауна ходять у школи і відвідують ті ж заходи, що й інші діти їхнього віку. Деякі надходять у вищі навчальні заклади. Інші мають здатність до підлоги-самостійного життя. Треті продовжують жити вдома, але можуть працевлаштуватися, і знайти, таким чином, свій власний успіх у суспільстві.
Додати коментар