Як проводиться інвазивна пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика дозволяє оцінити йязицірність наявності генетичного захворювання у плода. Діагностичні тести можна проводити до зачаття або протягом вагітності, що дає батькам можливість прийняти інформоване рішення. Генетичне консультування до вагітності в першу чергу дозволяє підтвердити діагноз генетичного захворювання. Діагноз можна підтвердити протягом вагітності, але звичайно це вимагає багато часу, тому краще встановити його до зачаття. Як проводиться інвазивна пренатальна діагностика та що варто в цьому?
Преконцепционное лікування при інвазивної діагностики
Ступінь ризику народження хворої дитини при проведенні інвазивної пренатальної діагностики, можливо, оцінити ще до зачаття. У деяких випадках лікувальні заходи до настання вагітності допомагають знизити цей ризик. Наприклад, призначення фолієвої кислоти зменшує йязицірність повторних випадків розщілини хребта у плода. Жінкам, які отримують лікування від епілепсії, іноді потрібно знизити дози препаратів у зв'язку з вагітністю, так як деякі з них здатні в тій чи іншій мірі підвищувати ризик розвитку аномалій плода. Пренатальне лікування застосовується для таких рідкісних захворювань, як вроджена гіперплазія надниркових залоз. Його необхідно починати з самих ранніх термінів вагітності. Це є ще одним аргументом на користь проведення генетичного консультування пар до зачаття дитини.

Ризик переривання вагітності
Необхідно з'ясувати погляди партнерів на проведення інвазивної пренатальної діагностики. При проведенні будь-якого втручання майбутніх батьків зазвичай цікавить його вплив на плід. Всі інвазивні методи пренатальної діагностики підвищують ризик невиношування, який потрібно зіставляти з ризиком народження хворої дитини. У деяких випадках пари не беруть до уваги пренатальний діагноз, якщо єдиною можливістю уникнути його є переривання вагітності, так як не вважають захворювання, про яке йде мова, досить серйозним, або у зв'язку з етичними аспектами. Деякі пари дають згоду на проведення досліджень, незважаючи на те, що завдяки розширенню можливостей ультразвукових технологій і підвищенню кваліфікації персоналу багато захворювання в даний час можна діагностувати на ранніх термінах. Якщо результати пренатальної діагностики отримані до 13-го тижня гестації, можна безпечно провести переривання вагітності. Однак якщо 14-я тиждень вже позаду, проводиться штучна стимуляція пологів.

Важливість дотримання строків при інвазивної діагностики
При проведенні інвазивної пренатальної діагностики надзвичайно важливо дотримання термінів. Біопсію ворсин хоріона можна проводити, починаючи з 11-го тижня гестації. Амніоцентез зазвичай виконується на 16-му тижні вагітності. Ультразвуковий скринінг доцільно проводити пізніше, ніж біопсію, однак Консультує генетик допомагає парі прийняти найбільш правильне рішення. Однак не варто слідувати особистим поглядам спеціаліста. Партнерам необхідно надати свободу вибору, а не ґрунтуватися на думці консультанта.

Надання допомоги при інвазивної діагностики
Після постановки пренатального діагнозу та прийняття рішення пара потребує професійної допомоги. Якщо відбулося переривання вагітності, партнерам може знадобитися подальше консультування. Крім того, спеціалізовану допомогу може надати психолог. У певні періоди часу можуть потребувати різні види допомоги.
Додати коментар