Галактоземія і підвищені лейкоцити в крові

До групи спадкових захворювань, ланцюжок яких дуже важко перервати, на жаль, відноситься галактоземія. Воно розвивається в організмі внаслідок утворення блоку при перетворенні глюкози з галактози. Коли в організмі порушена вироблення спеціального ферменту, що відповідає за це перетворення, галактоза скупчується, не виводиться з організму, внаслідок чого в кров надходять продукти її розпаду - токсичні речовини. Ці речовини вражають печінку, порушують діяльність центральної нервової системи, кришталиків очей. Отже, починає проявлятися галактоземія симптомами жовтяниці, збільшення розмірів печінки. Виявляється м'язова гіпотонія, виникають судоми і спазматичні скорочення м'язів. З часом галактоземія і підвищені лейкоцити в крові викликають неврози, психічні розлади, діти починають помітно відставати в розвитку, як у розумовому, так і у фізичному.
При полегшеному варіанті перебігу захворювання можливе лише порушення зорової функції, - розвивається катаракта. В самому оптимальному варіанті прояв галактоземии - це лише несприйняття організмом молока і продуктів з нього, алергічні реакції на ці види продуктів.

Дітки, яким поставлений діагноз галактоземія, можуть досить помітно відставати від своїх однолітків, наприклад, у них не розвивається мова або розвивається з великою затримкою за віком. Запам'ятовування слів настільки слабке, що сильно обмежений словниковий запас. Можливо, буде потрібна допомога кваліфікованого логопеда, а не тільки спостереження педіатра і невролога.

Люди, які страждають галактоземією, відчувають гостру недостатність в кальції, без якого нормальний розвиток кісток неможливо. В результаті виявляється їх ламкість, труднощі при ходьбі і порушення функцій всього опорно-рухового апарату. Підвищені лейкоцити в крові можуть особливо небезпечно проявлятися для новонароджених дівчаток. В майбутньому у них розвивається недостатність яєчників, порушення статевої функції, зменшення вироблення жіночих гормонів, що відповідають за дітонародження і в цілому статеве дозрівання. Чоловіки зазвичай не мають проблем із захворюваннями статевої системи при галактоземии.

Галактоземія може проявитися вже в перші дні життя крихітного малюка. Організм нездатний виробляти розщеплення цукрів, який також присутній у грудному молоці мами. По поведінці крихітки неможливо відразу визначити, що за хвороба його мучить. Тільки проведення аналізів і досліджень дозволяє визначити, що в організмі підвищені лейкоцити в крові. Новонароджені можуть виявляти надмірне, необгрунтоване занепокоєння, у нього можуть початися блювота і діарея. Для діагностування галактоземии проводять спеціальні обстеження, в ході яких беруть на аналізи сечу і кров, і в них визначають зміст кількості галактози.

Небезпечна форма, в якій можуть проявлятися підвищені лейкоцити в крові і розвивається із-за цього галактоземія, викликають летальні випадки. На жаль, організм немовлят не здатний в перші місяці боротися з небезпечною хворобою навіть при наявності відповідного лікування. Тому якщо важка форма захворювання вже у перші дні після народження малюка, то слід бути гранично уважним у поводженні з ним.

Діткам, хворим галактоземією, категорично забороняється давати в їжу молоко. Коригування харчування повинна проводитися одразу ж після проведення відповідних аналізів і виявлення порушення в крові. Ні грудне, ні коров'яче молоко не можуть входити в раціон харчування хворого. Приготування каш і будь-пюре повинно проводитися тільки на звичайній воді, м'ясному бульйоні, відварах. Введення прикормів для малюків, хворих галактоземією, повинно починатися набагато раніше, ніж для здорових діток. Якщо харчування буде підібрано правильно, то є чимала вірогідність того, що з жовтяницею організм впорається вже через пару тижнів або менше. Після її зникнення маса тіла почне збільшуватися і відновиться у відповідності з віковим розвитком. З розвитком психічних і фізичних проблем не повинно виникати.

Особливо уважними до свого здоров'я мають бути жінки, які готуються стати мамами. Їх обов'язково поставлять на диспансерний облік, прописують відповідну дієту, яка допомагає виносити малюка і нормально себе почувати протягом усього терміну вагітності. Їм також категорично заборонено вживати молоко. Ретельному обстеженню слід піддати всіх родичів у тих сім'ях, де є хоча б один хворий чоловік. Виявити захворювання сучасні медичні досягнення дозволяють вже на ранніх стадіях розвитку плоду в утробі матері.

На жаль, повністю галактоземія не виліковується. Можливо приглушення всіх її симптомів, якщо людина суворо дотримується безлактозную дієту і вживає в їжу соєве молоко або казеїн, замінюють коров'яче або грудне молоко. Важлива і психологічна підтримка, оскільки, чим дорослішою стає людина з наявним подібним захворюванням, тим складніше йому доводиться орієнтуватися в навколишньому житті і спілкуватися з людьми внаслідок порушення діяльності нервової системи. Хворому необхідно постійно відчувати підтримку і любов, розуміння і готовність прийти у будь-яку хвилину на допомогу. У підлітковому віці навіть звичайним хлопцям і дівчатам потрібна психологічна підтримка, а підліткам з галактоземією - тим більше. Розвиток і стан кожного окремо взятого хворого є унікальним випадком, а тому індивідуальний підхід дуже важливий при догляді за хворими. Хвороба небезпечна тим, що неможливо передбачити, в який бік поверне свій розвиток, а тому уважність - це неодмінна умова спілкування та догляду за хворими людьми.
Додати коментар