Медична таємниця близька до розгадки

Медична таємниця близька до розгадки
Керолін і Шеріл - сестри, які живуть зі смертельною таємницею протягом багатьох років. Генетичні мутації висять на їх генеалогічне дерево, як отруйні фрукти.
Ця мутація вбила їх діда і дядька, а в 1999 році проявилася у їхньої мами, Барбари.
«Я пам'ятаю, запитала: Мама, в чому справа? Мамо, чому ти не можеш говорити?» - каже Керолін.
Барбара не могла говорити, тому що вона не могла спати - взагалі. Всередині мозку Барбари стартувала генетична мутація, яка до цього часу себе не проявляла, і протягом декількох місяців вона перетворилася з енергійною 52-річної жінки в жінку в стані коми, що виникла всього за кілька днів до кінця її життя.
«Мама була интубирована, і справді не могла говорити, тому що її горло було дуже пересохшим», - згадує Шеріл. - «Вона намагалася писати. І вона написала: «ЛСБ?»».
ЛСБ - це абревіатура вкрай рідкісного генетичного захворювання, зване летальної сімейної безсонням. Ті, хто постраждали від ЛСБ, намагалися, але були не в змозі заснути . Хвороба краде ваш сон, розум і, нарешті, ваше життя, і, перш ніж померти, людина літає протягом декількох місяців в сутінковому світі.
«Мама ніколи не хотіла говорити про це. Вона ніколи не хотіла, щоб це сталося».

«Моєю першою думкою було: як вона наважилася тримати це потай від мене», - сказала Керолін. - « Я б не народила дітей, якби знала про це».
ЛСБ зачіпає приблизно 40 сімей по всьому світу. Барбара не знала цього, коли вона вмирала, але шанси на те, що вона передала це захворювання своїм дочкам, були 50 на 50.
«Є у мене це захворювання чи ні - воно не може обмежити мене і моє життя» - сказала Керолін.
«Це моя історія. Я сама вибираю - чи варто мені сміятися чи плакати з цього приводу. Це мій вибір. Я буду сміятися над цим. Це мій день. Це моє життя» - говорить Шеріл.


«Ні на що не схожа хвороба»


Дослідники вважають, що 250 років тому багатий італійський лікар несвідомо проводив дослідження з оригінальними генетичними мутаціями ЛСБ. Ми не знаємо його імені, але експерти просто посилаються на нього, як на пацієнта Зеро - перший відомий випадок цього захворювання. До того часу, коли Зеро помер у 1765 році, він передав хвороба своїм дітям, і прокляття почало працювати.
На ранніх стадіях хвороби всі члени родини пережили свого роду безсоння, яка відома нам усім, але ті їх безсонні ночі так ніколи і не закінчилися.
«Спостерігаючи симптоми протягом місяця, стає досить очевидно, що це за захворювання, воно не схоже ні на яку іншу хворобу», - сказав доктор Макс, який витратив роки на вивчення феномена ЛСБ. Його книга «Сім'ї, які не можуть спати», простежує історію італійського клану, першим переніс цю жорстоку хвороба.
«Перше: ви не спите. Друге: у вас виникають труднощі при ходьбі. Третє: ваша здатність зосереджуватися швидко йде на спад. Зазвичай на дев'ятому місяці перебігу хвороба закінчується смертю».
Багато з постраждалих членів італійської сім'ї були доставлені в Сан-Серволо - острів-притулок, до якого з Венеції можна доплисти на човні протягом декількох хвилин.
Тепер став музеєм, Сан-Серволо залишився часто відвідуваним місцем. «Там можна було б почути крики. Там люди могли вести себе неконтрольовано. Там був обслуговуючий персонал, який стежив за пацієнтами», - сказав Макс, додавши, що частина лікування полягала просто в захисті членів сім'ї, щоб вони не травмували один одного. «З покоління в покоління члени цієї сім'ї прив'язували ременями (на більш пізніх стадіях захворювання), для того, щоб бути покладеними в ліжко ночами».
Звіти показують послідовність смертей протягом XVIII, IXX і XX століть. У 1980 році у нащадка сім'ї по імені Сільвано раптом стали з'являтися симптоми захворювання. Красивий, яскравий плейбой, він жив у тіні хвороби-вбивці все своє життя.
«Сільвано, я думаю, в глибині душі знав, що хвороба його наздожене, і ось в один прекрасний день він прокинувся, і його зіниці були розміром з шпилькові головки, і він почав потіти» - розповідає Макс. «І Сільвано вирішив, що він не помре, поки не вивчить їх сімейне «щось», що вбивало їх з покоління в покоління».


Постійне предсонное стан


Сільвано і інші члени сім'ї були зняті на відео в університеті клініки сну в Болоньї. На плівці Сільвано виглядає так, ніби він страждає лунатизмом. Але він дійсно був у стані постійного предсонного поведінки. І часто можна побачити його та інших пацієнтів, які виробляють дивні дії: жести, як при розчісуванні волосся, миття рук або інших діях.
За словами доктора Еліо Лугарези, директора клініки сну, Сільвано і інші пацієнти не змогли увійти в глибоку стадію сну, і снодійні препарати тільки прискорили їх неспокійний спуск до смерті.
«Ми дали внутрішньовенні дози барбітуратів у спробі допомогти пацієнтові заснути», - сказав Лугарези. - «У результаті пацієнт від стану підпри-сну перейшов у глибоку кому, так і не увійшовши в стадію сну ».
Незадовго до своєї смерті Сільвано зробив чудове і безкорисливе пропозицію, заповівши свій мозок дослідникам, які, нарешті, відкрили вікно в таємницю ЛСБ.
Мікроскопічне дослідження показало, що здорові згорнуті білки, що викликано генетичними мутаціями за участю тригерів, які лікарі називають пріонами. Ці аномальні білки накопичуються в головному мозку , утворюючи згустки, які руйнують нервові клітини, і в кінцевому підсумку залишають губкоподобные отвори в головному мозку. Коров'ячий сказ відноситься також до прионным хвороб.
«У випадку з летальною сімейної безсонням, більша частина пошкоджень і місце скупчення пріонів знаходяться в області мозку, званої таламус», - пояснює д-р Майкл Гешвінда, вивчає ЛСБ в Університеті Каліфорнії в Сан-Франциско.
«Накопичення пріонів в мозку призводить до пошкодження нервових клітин, і в кінцевому рахунку, до їх загибелі».
Гешвінда пояснює, що таламус є областю мозку, відповідальної за регуляцію сну. З причин, ще не зрозумілим до кінця, симптоми ЛСБ не виникають до досягнення людиною середнього віку.
Кожна дитина має шанси 50 на 50 отримати ген-вбивцю, так що хвороба мимоволі передається з покоління в покоління, що повертає нас до сестер Каролін і Шеріл.


Пошуки лікування


Незважаючи на можливість здати простий аналіз крові, щоб визначити, успадкували вони хвороба, Шеріл відязикалася. «Я дивлюся на це так: я можу зробити аналіз, і мені скажуть, що у мене чи є це захворювання, або його немає. Але я можу померти в автомобільній катастрофі по дорозі додому. Точно також я можу померти від раку», - сказала вона.
«У всіх нас є щось тимчасове. Якщо ми будемо жити досить довго, ми помремо від чогось. Ось як це відбувається».
Керолін, незважаючи на те, що вже має одну дитину, будучи вагітною другою, спочатку вирішила не проходити тестування на ЛСБ. «Насправді це не проблема»,- сказала вона. «Якби моя мати ніколи не народилася з цією хворобою, то як би вона померла? Це божевілля. Якщо б мій дядько ніколи не народився з цією хворобою, то як би він помер? Це це безумство. Вони обидва були чудовими, розумними, добрими людьми».
Але, коли Керолін була на останніх місяцях вагітності, вона змінила своє ставлення, що описано в інтерв'ю, записаному Максом через кілька тижнів після того, як вона зважилася зробити аналіз крові.
«Що змусило вас зробити тест? - У вас вже є одна дитина?», - запитав Макс.
«Це висить наді мною весь час. Деякі з речей, які я могла б зробити по-іншому, залежать від результату, так само, як і скасування якихось дій Я не хочу бути як мама, яка працювала все життя, і я була б більш підготовлена щодо своєї дочки», - відповіла вона. Керолін добре пам'ятає день, коли прийшов результат її аналізу.
«Я пішла з роботи. Я не поспішаючи пішла в клініку за аналізом», - згадує вона, сміючись. «Я взяла конверт, вийшла до своєї машини, зробила глибокий вдих і відкрила його». Результати були негативними. Керолін не успадкувала ЛСБ.
«Це був благословенний мить!» - сказала вона, але додала, що все ще турбується про свою сестру, яка не знає, який її результат.
Дослідні лабораторії продовжують вивчати пріонні захворювання, в даний час препарат під назвою Quinicrine, який створено для лікування ЛСБ, проходить клінічні випробування. То ж дослідження може надати допомогу при лікуванні найбільш поширених захворювань, таких як хвороба Альцгеймера і Паркінсона.
«Ми сподіваємося, що можемо поліпшити стан деяких пацієнтів набагато ефективніше, ніж просто збільшити тривалість їх життя. Quinicrine справді вилікує їх», - сказав Гешвінда.
Додати коментар