Важкий комбінований імунодефіцит у дітей

Важкий комбінований імунодефіцит у дітей - рідкісна патологія дитячого віку, що характеризується порушенням функції імунної системи. У хворих дітей відзначається підвищена сприйнятливість до інфекцій. Синдром важкого комбінованого імунодефіциту включає більше 50 захворювань, що супроводжуються первинним порушенням функції імунної системи. Їх причиною є генетичний дефект. Всі вони є вродженими, однак симптоми можуть проявлятися пізніше в дитинстві або дитинстві.
Імунодефіцит може також розвинутися в будь-якому віці в результаті одного з безлічі захворювань, наприклад, кору або цукрового діабету. Такі вторинні імунодефіцити зустрічаються набагато частіше, ніж первинні. Імунна система складається з кількох компонентів. Первинні імунодефіцити розрізняються за ступенем важкості залежно від того, який з цих компонентів вражений. Синдром важкого комбінованого імунодефіциту характеризується значною нестачею В - і Т-лімфоцитів, необхідних для нормальної імунної відповіді, у поєднанні зі зниженням рівня антитіл (білків, що виробляються В-лімфоцитами для захисту організму від інфекції і інших чужорідних речовин).

Порушення імунної відповіді призводить до частих і тяжких інфекцій, що виникають в ранньому дитячому віці і часто загрозливим життя. Протягом перших кількох місяців життя немовлята можуть бути частково захищені від бактеріальних інфекцій материнськими антитілами, які проникають через плаценту. У міру зниження їх рівня інфекційні захворювання починають виникати більш часто. Немовлята з синдромом важкого комбінованого імунодефіциту мають підвищений ризик захворювання будь-якими інфекційними захворюваннями, включаючи бактеріальні, вірусні і грибкові. Зазвичай вони виникають після шести місяців життя, а в найбільш важких випадках і в місячному віці.

Зрідка дебют захворювання спостерігається пізніше; діагноз може бути встановлений навіть п'ятирічній дитині. Хворі сприйнятливі до опортуністичних інфекцій - викликаються мікроорганізмами, які у здорових дітей не призводять до захворювання. Найбільш часто спостерігається ураження дихальної системи, шкіри та шлунково-кишкового тракту, однак інфекційний процес може розвиватися в будь-якому органі. До ознаками комбінованого імунодефіциту відносять:



тривалу діарею;




молочницю ротової порожнини (кандидоз - грибкову інфекцію);




вушні інфекції;




пневмонію.



У багатьох дітей з важким комбінованим імунодефіцитом спостерігається затримка росту у результаті частих інфекційних захворювань і порушення всмоктування поживних речовин у кишечнику. У дітей нерідко виникають хронічні шкірні інфекції, які можуть супроводжуватися сухістю шкіри нагадують екзему. Лікування маленьких пацієнтів з важким комбінованим імунодефіцитом повинно розпочатися якомога раніше. При адекватної терапії багато діти можуть вести відносно нормальний спосіб життя.

Причиною імунодефіциту може бути поєднання декількох генетичних аномалій. Захворювання може значно відрізнятися як за ступенем тяжкості, так і за характером симптомів. При класичній і найбільш важкій формі захворювання в крові повністю відсутні В - і Т-лімфоцити. Причиною деяких форм комбінованого імунодефіциту, у тому числі класичного, є генетичний дефект в Х-хромосомі (статевій хромосомі, наявної у людей обох статей). В інших випадках захворювання розвивається в результаті успадкування генетичного дефекту аутосомно-рецесивним шляхом. При цьому аномальний ген повинен бути присутнім в обох батьків, а йязицірність народження хворої дитини становить один до чотирьох.

Генетичні аномалії іноді виникають спонтанно (спонтанні мутації), тому патологія імунітету може виникати і у дітей, чиї батьки не є носіями генетичного дефекту. Необхідно як можна більш ранній початок лікування відповідними антибіотиками або іншими противоинфекционными препаратами з метою запобігання пошкодження тканин і розвитку сепсису. Вибір відповідного препарату може представляти складність у хворих дітей з-за їх схильності до розвитку окремих інфекцій. Для ідентифікації збудника часто потрібно посів крові та інших біоматеріалів. Деяким дітям призначається внутрішньовенне введення антитіл для того, щоб допомогти організму боротися з інфекцією.

Основне лікування захворювання полягає в трансплантації кісткового мозку. Бажано, щоб донором були брат або сестра хворого. У разі успіху пересаджений кістковий мозок починає виробляти лейкоцити для боротьби з інфекцією. Деякі форми важкого комбінованого імунодефіциту, можливо, виявити в ході пренатальної діагностики, що проводиться в групах підвищеного ризику. Родичам хворих дітей також може бути запропоновано генетичне тестування. Парам, у яких існує іязицірність народження хворої дитини, також може бути запропоновано генетичне консультування.
Додати коментар