Дальтонізм порушення колірного зору

Дальтонізм порушення колірного зору був описаний Джоном Дальтоном в 1794 році. Це перше спадкове захворювання людини, у якого була визначена зв'язок з конкретною хромосомою (Х-хромосомою).
Одна з 23 пар людських хромосом бере участь у визначенні статі. У жінок складу статевих хромосом: XX, а в чоловіків - XY. Спадкові захворювання, за які відповідає Х-хромосома, в тому числі і колірна сліпота, передаються в результаті зчепленого зі статтю успадкування. Колірна сліпота по відношенню до нормального зору є рецесивним ознакою, отже, вона проявляється у людини тільки при наявності двох дефектних рецесивних генів. Колірна сліпота - це порушення функції сітківки. Сітківка сприймає світ, сфокусований у кришталику. Світлова енергія перетвориться в електричний сигнал, який передається в головний мозок двома типами фоторецепторных клітин сітківки: паличками і колбочками. Палички розпізнають світло і темряву (яскравість), а колбочки - колір.

Існує три типи колбочок, кожен з яких містить різний тип світлочутливого пігменту. Вони поглинають конкретний діапазон довжини хвилі світла, що сприймається як колір (червоний, синій і зелений). Це основні кольори, які в різних поєднаннях дають будь-який відтінок. У людей з колірною сліпотою є нестача одного або декількох пігментів колбочок. Рецесивний ген колірної сліпоти переноситься Х-хромосомою, так само як і домінантний ген нормального колірного зору. Він може викликати захворювання тільки при відсутності домінантного гена.

У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків тільки одна, що позначається на спадкування аномального гена. Розглянемо приклади дітей, народжених від батька-дальтонік і матері з нормальним зором:
• батько несе один рецесивний ген колірної сліпоти в Х-хромосомі, а Y-хромосома взагалі не має гена колірного зору;
• мати несе домінуючі гени нормального колірного зору в обох Х-хромосомах.
Сини успадковують Х-хромосому від матері, і тому будуть мати нормальний зір. Дочки успадковують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків, у них буде нормальний зір, але при цьому вони стануть бути носіями гена колірної сліпоти. Йязицірність успадкування дефектного гена усіма дітьми, народженими від жінки-носія, становить 50%. Якщо народжений хлопчик успадковує цей ген, він буде дальтоником. Дівчинка стане лише носієм гена колірної сліпоти. У переважній більшості випадків колірна сліпота є вродженою, хоча іноді дефекти колірного зору розвиваються в результаті інших очних захворювань. Близько 8% чоловіків і 05% жінок страждають порушеннями колірного зору.

Тип дальтонізму залежить від конкретного дефекту сприйняття кольору. Цей дефект пов'язаний з відсутністю одного або більше фотопигментов, що містяться в колбочках сітківки. Фотопигменты складаються з хімічної речовини ретиналь (похідного вітаміну А) і білка опсина, структура якого контролюється генетично. Відомо три види опсина, кожен з яких чутливий до світла різної довжини хвилі: «короткою» (синій колір), «середній» (червоний колір), або «довгою» (зелений колір). Відсутність одного (або більше) виду опсина перешкоджає правильному сприйняттю головним мозком сигналів колбочок і, відповідно, порушує розпізнавання кольорів. Люди з колірною сліпотою можуть бути монохроматами, у яких повністю відсутня сприйняття кольору, або дихроматами, здатними розрізняти два основних кольори.

Існує два основних види дихромии:
• Протанопия
В її основі лежить відсутність опсина, чутливого до червоного кольору. Людина бачить тільки розпливчасті поєднання синього і зеленого кольору і плутає з ними червоне фарбування.
• Дейтеранопія Найбільш поширена форма дальтонізму, викликана відсутністю опсина, чутливого до зеленого кольору. Людині важко розрізняти відтінки зеленого і комбінації червоного і синього кольору, він плутає червоний і зелений кольори. Тританопия - дуже рідкісний вид колірної сліпоти і дальтонізму. Відрізняється від інших видів тим, що пов'язана з хромосомою 7 тобто має аутосомна характер успадкування, не зчепленого з підлогою. У людей з тританопией є дефект колбочок, які сприймають синій колір. Тому такі дальтоніки не розрізняють синій і жовтий кольори. Повна відсутність колірного зору - вкрай рідкісне захворювання, що зустрічається у представників обох статей і всіх рас.

Воно проявляється у двох видах:
• типовому - повної нездатності людини розрізняти будь-які колірні варіації, зазвичай пов'язаної з серйозними порушеннями зору;
• атиповому - в цьому випадку цветочувствительность людини настільки низька, що він здатний сприймати лише абсолютно чисті кольори; порушення зору при цьому незначний.
Додати коментар