Причини рідкісної хвороби Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона) - рідкісне спадкове захворювання, що вражає приблизно 1 з 10000 чоловік по всьому світу. Хвороба викликає прогресуюче руйнування нервової системи. Найбільша поразка нервових клітин відбувається в двох окремих скупчення нервових клітин, розташованих в глибині речовини мозку: хвостатому ядрі і шкаралупі. Ці сфери беруть участь у підсвідомому регулювання довільних рухів. Причини рідкісної хвороби Хантінгтона досі невідомі, але вчені займаються цим питанням.
Симптоми і причини хвороби зазвичай з'являються в середньому віці і включають в себе:
- порушення руху;
- наростаюче погіршення розумової діяльності аж до недоумства;
- інші симптоми, пов'язані з ураженням нервової системи.
У 90% пацієнтів захворювання характеризується миязицільними судорожними рухами (хорея), що часто стає першим симптомом.

Інші рухові розлади і причини:
- зміна м'язового тонусу або ригідність;
- проблеми з поставою і довільними рухами;
- дизартрія - нездатність чітко вимовляти слова;
- дисфагія - труднощі при ковтанні;
- неадекватні безладні рухи очей.

У пацієнтів спостерігається поступове погіршення розуязиках здібностей, також ймовірно розвиток психічних розладів. Зокрема, у хворих відзначаються: нездатність концентрувати увагу; втрата короткочасної і довгострокової пам'яті; втрата здатності до осмислення і раціонального вирішення проблем; слабоумство. У ряді випадків хворі можуть страждати психічними розладами, такими як: зміни особистості (включаючи дратівливість, апатію, агресію, зміна сексуальної поведінки); депресія; психози.

При виникненні типових симптомів захворювання для постановки діагнозу необхідний ще і сімейний анамнез, що підтверджує випадки хвороби Хантінгтона серед родичів. Експертне дослідження нервової системи осіб - носіїв гена Хантінгтона може визначити у них невеликі зміни швидкості, контролю рухів і реакції задовго до того, як рухові та інші розлади стануть очевидними. Аналізи крові з використанням зразків ДНК використовуються для виявлення аномальних генів у наступних груп:
- пацієнти з симптомами захворювання;
- пацієнти - носіїв аномального гена;
- немовлята в утробі матері.

Однак генетичні дослідження можуть викликати сильний стрес, а також поставити перед необхідністю відповісти на ряд питань, включаючи складне питання переривання вагітності. У ході діагностики повинні бути виключені інші причини виникнення хореї Хантінгтона, такі як інсульт, прийом певних лікарських засобів або зловживання алкоголем протягом довгого часу. В даний час хвороба Хантінгтона невиліковна. Терапія спрямована на зниження інтенсивності проявів захворювання і надання хворим психологічної підтримки.

Деякі препарати здатні зменшити неприємні симптоми:
- фізіотерапія призначається для полегшення депресії, тривоги, апатії, агресії і дратівливості;
- фенотіазини застосовуються для контролю хореї. Щоб уникнути побічних ефектів лікування ретельно підбирається з урахуванням потреб пацієнта;
- агоністи дофаміну використовуються для контролю ригідності м'язів. Однак вони, як правило, менш ефективні, ніж при лікуванні хвороби Паркінсона.

Пацієнтам та їх сім'ям звичайно потрібна кваліфікована психологічна та соціальна допомога. Часто у хворих виникає депресія, оскільки вони добре знають прогноз рідкісного захворювання. При дизартрії призначаються заняття з логопедом, а професійний фахівець з трудотерапії допомагає людині адаптуватися до життя з цією недугою. При вираженому прогресуванні хвороби може знадобитися догляд медсестри.

В якості перспектив терапії розглядають наступні можливості:
- нейропротекторну препарати, купирующие захворювання до його початку;
- нейротрансплантація - пересадка фетальних клітин в мозок пацієнта з хворобою Хантінгтона;
- генна терапія.

Потенційні батьки з групи ризику народження дитини з хворобою повинні пройти пренатальне генетичне тестування. Воно необхідно для визначення того, чи є плід носієм аномального гена. При позитивних результатах тестів батькам пропонують розглянути питання про переривання вагітності. Симптоми рідкісної хвороби Хантінгтона, як правило, проявляються лише в середньому віці, і до моменту діагностики у пацієнта часто вже є діти. Це почасти пояснює передачу захворювання з покоління в покоління.
Додати коментар