Генетичне захворювання кісток ахондроплазия

Ахондроплазия - це генетичне захворювання, що супроводжується недостатністю росту кісток і, відповідно, аномально низьким зростанням хворого. Інтелект у пацієнтів сахондроплазией збережений.
Проте в розвитку в цілому відзначається цілий ряд особливостей, коли розвивається генетичне захворювання кісток ахондроплазия:
- короткі, широкі руки і ноги, особливо плечі і стегна, непропорційні тулуба, має нормальну довжину;
- широкі кисті і стопи;
- короткі, однакової довжини пальці (кисть-тризуб);
- велика голова з видатним чолом, маленьким обличчям і плоскою переніссям;
- неправильний прикус;
- характерне викривлення ніг і що розгойдується хода;
- надмірно виражені вигини хребта.

Причиною ахондроплазии є генетичний дефект, що виникає спонтанно або передається у спадок від батьків. Більшість дітей з ахондроплазией народжуються в сім'ях, в анамнезі не мають випадків даного захворювання. Це обумовлено випадковою мутацією генетичного матеріалу. Отже, йязицірність того, що в цих батьків народиться ще одна дитина з даним захворюванням мінімальна. Причиною ахондроплазии може бути спадкування дефектного гена від хворого батька. Такі діти мають ризик успадкування пошкодженого гена і, відповідно, розвитку захворювання 50%.

Генетична аномалія при ахондроплазии призводить до порушення росту кісток через мутації гена, контролюючого зростання хряща. Дослідження показали відсутність при захворюванні нормального розвитку епіфізарного паросткового хряща (тканини, розташованої на кінці довгої трубчастої кістки). Діагностика ахондроплазии грунтується на результатах таких досліджень: І пренатальне ультразвукове дослідження - стандартне дослідження, пропоноване всім вагітним жінкам. При скануванні проводиться вимірювання довжини тіла дитини від тім'я до крижів і довжини стегна. Невідповідність результатів вимірювань може стати сигналом можливого захворювання; виявлення типової для ахондроплазии зовнішності дитини при народженні диктує необхідність ретельного вимірювання окружності голови, росту, ваги і розведення рук в подальшому.

На першому році життя співвідношення між розмірами голови та кінцівок дитини збільшується, підтверджуючи діагноз; рентгенологічне дослідження показує наявність типових кісткових деформацій і дозволяє відрізнити ахондроплазию від інших захворювань, при яких також спостерігається вкорочення кінцівок (наприклад, ахондрогенез і важка гіпофосфатемія); генетичні дослідження необхідні для підтвердження діагнозу.

В даний час не існує способу збільшення зросту людей, які страждають ахондроплазией. Невідомо, чи може вплинути на висоту дорослої людини вживання гормону росту. Він допомагає рости в довжину дітям, дозволяючи їм не відставати від однолітків; тим не менше, процес зростання все одно закінчується раніше. У деяких центрах проводяться операції по подовженню ніг, кілька зменшують диспропорційність кінцівок. Під час операції здійснюється перелом кістки з метою поступового розсування її уламків, з тією метою, щоб нова кістка заповнила утворився проміжок. Потрібно сказати, що даний вид лікування дуже тривалий у часі, може заподіяти хворому значний дискомфорт і до того ж тягне за собою ряд ускладнень. Хворі потребують постійного спостереження та догляду з боку медичного персоналу.

Серед ускладнень:
- проблеми з диханням у немовлят;
- інфекції середнього вуха із-за звуження євстахієвої труби, що викликають втрату слуху і, отже, затримку язика;
- підвищений внутрішньочерепний тиск з-за надлишку спинномозкової рідини, що оточує мозок;
- викривлення хребта;
- звуження спинномозкового каналу і здавлення спинного мозку, що призводять до порушення рівноваги, нетримання сечі і калу і паралічів;
- остеоартрит внаслідок кісткових аномалій, що викликають надмірне навантаження на суглоби кінцівок і хребет;
- скупченість зубів та інші зубощелепні аномалії;
- ускладнення пологової діяльності із-за вузькості тазу, що вимагають проведення кесаревого розтину.

Остаточний зріст людей з ахондроплазией варіює від 110 до 150 см. Незважаючи на значний фізичний недолік і можливі ускладнення їх недуги, хворі нерідко ведуть повноцінне життя і займають гідне становище в суспільстві. Діти, обидва батьки яких страждають ахондроплазией, мають 25%-ву йязицірність успадкувати два аномальних гена (гомозиготная, або двудоминантная, ахондроплазия). Захворювання у таких малюків протікає дуже важко, і вони майже завжди помирають, не досягнувши однорічного віку.
Додати коментар