Причини та розвиток хвороби Альцгеймера

Хвороба Альцгеймера - це дегенеративне захворювання, що характеризується прогресивним незворотних перебігом і ураженням тканини головного мозку. Результатом хвороби Альцгеймера є погіршення пам'яті і когнітивної функції. Хвороба Альцгеймера - це найбільш поширена форма деменції - неврологічного захворювання, що веде до втрати пам'яті та інтелекту. Більше чотирьох мільйонів людей страждають хворобою Альцгеймера. Захворювання може розвиватися у людей на п'ятому і шостому десятилітті життя, але в більшості воно діагностується у віці 65 років і старше.
Які є причини і розвиток хвороби Альцгеймера?
Багато людей, що страждають хворобою Альцгеймера, мають до нього генетичну схильність. У більшості з них, проте захворювання не розвивається до тих пір, поки не почнуть діяти інші, негенетические, фактори. Вважається, що в розвитку хвороби Альцгеймера відіграють роль кілька генів, в тому числі відповідальних за вироблення певних білків з цієї причини. Аномалії в їх розвитку можуть являтися фактором, що приводить до виникнення хвороби Альцгеймера. У нормі нервові клітини головного мозку організовані упорядкування. При хворобі Альцгеймера вони дезорганізуються, утворюючи сплетення - нейрофибриллярные клубки, не здатні нормально функціонувати. Клітини мозку перестають працювати, і частина їх відмирає, що ускладнює здійснення контрольованих функцій (пам'ять, мислення та здатність до самообслуговування). У міру утворення нових нейрофібрилярних клубків відбувається подальше порушення розуязиках здібностей - розвивається прогресуюче слабоумство.

Дослідження пов'язали утворення клубків з аномальним відкладенням тау-білка, який виявляється у спинномозковій рідині. У людей з хворобою Альцгеймера відзначається підвищення його рівня. Виконання тесту на вміст тау-білка допомагає в діагностиці захворювання. Старечі бляшки - це скупчення фрагментів клітин, що оточують центральне ядро, що складається з бета-амилоидного білка - молекулярного фрагмента великого протеїну в здоровому мозку. З невідомих причин бета-амілоїд накопичується в тканині мозку людей, що страждають хворобою Альцгеймера, і, ймовірно, грає роль в її розвитку.

Існує кілька типів бета-амилоидного білка, кожен з яких відрізняється довжиною молекули. Короткі його різновиди не схильні до утворення ядер старечих бляшок. З розвитком хвороби найбільш тісно пов'язана більш довга його різновид - бета-амілоїд-42. Бета-амілоїд-42 визначається у спинномозковій рідині (СМР). Він утворює бляшки в мозку, і рівень бета-амілоїду-42 в СМР падає. Таким чином, вимірювання рівня бета-амілоїду-42 може допомогти у встановленні діагнозу захворювання. Нейрофибриллярные клубки розташовані внутрішньоклітинно і складаються з пар мікроскопічних ниток, закручених один навколо одного. Вони виявляються у всіх нервових клітинах людей з хворобою Альцгеймера. Клубки тау-білка призводять до порушення або неможливості нормальної функції уражених клітин.

Фахівці виділяють сімейну та спорадичну форми хвороби Альцгеймера, а також хвороба Альцгеймера з раннім (вражає людей у віці від 30 до 65 років) і пізнім початком (діагностується у віці старше 65 років). Сімейна форма захворювання з раннім початком, що складає близько 5% всіх випадків, є строго спадковою. Часто зустрічається хвороба Альцгеймера з пізнім початком має стертий, менш явний характер успадкування. Середній ризик розвитку будь-якої форми хвороби Альцгеймера протягом життя складає приблизно 5% до 65 років і 20-40% до 85 років. Люди, один з батьків яких страждає хворобою Альцгеймера, мають ризик приблизно вдвічі вище середнього.

Серед людей у віці 65 років, що мають хворого батька, у 10% розвивається захворювання. Наявність хвороби Альцгеймера у брата або сестри також подвоює небезпека. Причиною підвищення ризику є наявність у дітей і батьків деяких загальних генів, які програмують біологічні та поведінкові особливості. Вплив генів може бути сильним і слабким. Деякі форми генів є детермінованими. Ці гени фактично гарантують певний результат. Інші форми являють собою гени схильності або ризику. Вони роблять певний результат йязицірним, але не гарантують його. Три гени, залучені в розвиток раннього дебюту сімейної форми хвороби Альцгеймера, кодують білки - пресенилин-1 пресенилин-2 і білок - попередник бета-амілоїду (АРР). Ген, що кодує АРР, локалізований на 21-й хромосомі - та хромосома відповідальна за розвиток синдрому Дауна. Значення мутацій генів АРР і пресенилина до цих пір не з'ясовано.
Додати коментар