Таласемія спадкове захворювання крові

Таласемія спадкове захворювання крові - небезпечна хвороба. У хворих відзначається низький рівень гемоглобіну (пігменту еритроцитів, забезпечує транспортування кисню до органів і тканин), у зв'язку з чим в організмі спостерігається гіпоксія. Це захворювання відноситься до групи гемоглобінопатії. Цей стан зазвичай виявляється в дитячому віці, а ступінь його тяжкості може варіювати.
Виділяють дві форми таласемії:
• бета-таласемія - виявлено близько 200 варіантів даної генетичної патології. Дітям з тяжкою формою цього спадкового захворювання (велика таласемія) потрібно довічне лікування. Пацієнти з малої бета-таласемією є носіями дефектного гена, але самі можуть не відчувати симптомів;
• альфа-таласемія - в залежності від кількості успадкованих аномальних генів, спадкове захворювання може протікати в легкій формі або закінчуватися смертю ще до народження.

Легка форма захворювання часто протікає безсимптомно або з незначними проявами. У дітей з тяжкою формою симптоми проявляються, як правило, у перший рік життя і включають:
- блідість шкіри;
- жовтяницю;
- нездатність приймати їжу;
- порушення росту;
- короткочасні епізоди лихоманки;
- стійкі персистирующие інфекції;
- напади болю в животі;
- задишку.

По мірі прогресування хвороби спостерігається активація діяльності кісткового мозку, печінки та селезінки, які намагаються виробляти більшу кількість еритроцитів, щоб заповнити їх дефіцит у периферичній крові. Це супроводжується такими проявами:
- потовщенням кісток черепа та обличчя за рахунок розширення порожнини кісткового мозку. У хворих дітей може спостерігатися надмірно швидке зростання щелепної кістки;
- розширенням і потовщенням кісток рук;
- збільшенням селезінки (спленомегалією);
- збільшенням печінки (гепатомегалією).

Гемоглобін складається з чотирьох білкових ланцюгів (глобинов) - двох альфа - і двох бета-ланцюгів. Зазвичай вони виробляються у збалансованій кількості. За формування різних типів глобинов відповідають різні гени. Причиною таласемії є генетичний дефект, результатом якого стає нездатність виробляти достатню кількість альфа - або бета-ланцюгів. Це призводить до дефіциту одного з глобинов і надлишку іншого. Бета-таласемія, при якій дефектний ген успадковується від одного з батьків, зазвичай протікає в легкій формі. Якщо хворий отримує його від обох батьків, симптоми виражені сильніше. Альфа-таласемія викликана делецією (відсутністю) гена, а не його мутацією. Продукція нормальних альфа-глобинов забезпечується чотирма генами. Тяжкість захворювання залежить від кількості відсутніх генів. Делеція всіх чотирьох з них несумісна з життям і призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду.

Захворюваність розрізняється залежно від типу таласемії:
• бета-таласемія поширена на великій території, яка охоплює середземноморські області, північ і захід Африки, Близький Схід, Індію та Південно-Східну Азію. У деяких районах носіями дефектного гена є до 30% населення;
• альфа-таласемія має аналогічне поширення, але важкі форми захворювання зустрічаються, головним чином, у людей, що живуть на островах Середземного моря і в Південно-Східній Азії.

Велика кількість носіїв таласемії в цих областях частково пояснюється тим фактом, що ці хворі мають підвищену стійкість до важких форм малярії. В останні роки спостерігається більш широке поширення таласемії за рахунок міграції населення і шлюбів між представниками різних етнічних груп. Діагностика таласемії ґрунтується на вивченні анамнезу, результатів обстеження і підтверджується аналізами крові. При огляді дитина може бути дуже блідий. Нерідко наголошується значне збільшення селезінки. При відсутності лікування спостерігається зростання кісток черепа (за рахунок гіпертрофії кісткового мозку).

Аналізи крові зазвичай виявляють:
• низький рівень гемоглобіну - його значення можуть досягати 2-8 г/л (при нормальних показниках 12-16 г/л у жінок і 14-17 г/л у чоловіків У носіїв гена бета-таласемії нерідко спостерігається легка анемія (рівень гемоглобіну 9-11 г/л) вона також може проявлятися під час стресу при вагітності або інфекційної хвороби. У таких пацієнтів збільшення селезінки малоймовірно;
• низький рівень лейкоцитів і тромбоцитів - у разі збільшення селезінки.

При дослідженні кісткового мозку, одержаного з допомогою аспірації, виявляється надлишок незрілих форм еритроцитів, що свідчить про намагання організму боротися з наслідками анемії. Електрофорез (метод, який використовується для поділу білків пропусканням струму через розчин) використовується для точного виявлення аномального гемоглобіну. Таласемія також виявляється при посмертному дослідженні мертвонароджених немовлят і померлих новонароджених. Діти, як правило, народжуються мертвими на 28-40 тижні вагітності або помирають незабаром після народження. Вони дуже бліді, мають генералізовані набряки (внаслідок затримки рідини в організмі) та здуття живота через збільшення печінки і селезінки. Плацента часто збільшена і відрізняється аномальної крихкістю.

Безсимптомне носійство аномального гена таласемії можна виявити за допомогою простого аналізу крові. Вагітні жінки можуть пройти обстеження на наявність таласемії. Якщо обоє батьків мають ознаки захворювання, існує ризик народження дитини з великою таласемією. Після обговорення наслідків хвороби парі пропонується пренатальна діагностика. Вона передбачає вивчення матеріалу ДНК з оболонки плоду (біопсія ворсин хоріону) на термін від 10 до 12 тижнів вагітності або на більш пізньому терміні з крові плода. Жінка може прийняти рішення про переривання вагітності.
Додати коментар