Причини рідкісного захворювання міастенія

Міастенія - це рідкісне прогресуюче захворювання периферичної нервової системи. Воно супроводжується хронічною м'язовою слабкістю, зазвичай зачіпає мускулатуру особи, глотки і кінцівок. Хронічна м'язова слабкість при міастенії викликана патологічної імунної реакцією, в результаті якої в організмі виробляються антитіла проти власних тканин. Ці антитіла атакують область нервово-м'язового з'єднання, в якому нервове закінчення підходить до иннервируемой м'язі. Міастенія не впливає на гладку мускулатуру, наприклад м'язи кишечника; в окремих випадках спостерігається ураження серця. Якими можуть бути причини рідкісного захворювання міастенія?
Міастенія вражає близько 5 чоловік з 100000. Вона може розвинутися в будь-якому віці. У жінок рідкісне захворювання частіше виникає до 40 років, і в цій віковій групі вони перевершують чоловіків у співвідношенні 3:1. Чоловіки частіше хворіють пізніше, зазвичай на сьомому десятку життя. Приблизно у 70% пацієнтів до 40 років спостерігається збільшення тимусу, і в 10% випадків міастенія асоційована з тимомой (пухлиною цієї залози). У людей, які страждають міастенію, спостерігається м'язова слабкість, яка супроводжується швидкою стомлюваністю, особливо після фізичного навантаження. Втома зазвичай проходить після відпочинку, повертаючись після чергового напруги.

М'язова слабкість більш виражена в певних групах м'язів і таких причинах:
• очних м'язах - супроводжується нависанням повік і диплопією (двоїнням в очах), що часто є першим проявом міастенії. У 15% випадків це єдиний симптом рідкісного захворювання;
• м'язах глотки - викликає утруднення жування, ковтання і язика (гугнявість);
• м'язах грудної стінки - супроводжується утрудненням дихання, що іноді може загрожувати життю і вимагати госпіталізації;
• м'язах кінцівок - хворі швидко втомлюються і іноді мають значні фізичні обмеження, у важких випадках призводять до падінь.

Характер проявів і ступінь тяжкості симптомів і причин можуть варіювати. У більшості хворих слабкість менш виражена вранці і наростає до вечора. Емоційний стрес, фізичне навантаження та інфекції можуть приводити до посилення симптомів. При міастенії уражаються нервово-м'язові з'єднання - області, в яких нервові імпульси, досягаючи нервового закінчення, запускають вивільнення нейротрансмітера ацетилхоліну. Це речовина, долаючи простір між нервовим закінченням та м'язовим волокном, зв'язується з особливими білками (ацетилхолінових рецепторами) на поверхні м'яза, стимулюючи скорочення м'язового волокна. При міастенії ацетилхолінові рецептори блокуються антитілами, що не дозволяє молекул ацетилхоліну зв'язуватися з ними.

При першій стимуляції можливо м'язове скорочення (після відпочинку), але повторні стимуляції мають щораз менший ефект. В результаті м'язове волокно не скорочується ефективно, що призводить до слабкості м'язів. У ряді випадків лікар може поставити попередній діагноз міастенії при проведенні неврологічного огляду. Для підтвердження діагнозу використовується електроміографія (ЕМГ). В ході даного дослідження оцінюється м'язовий відповідь, який у хворих міастенією уповільнений. Також проводиться аналіз крові з метою виявлення антитіл до ацетилхолінових рецепторів. Ці антитіла виявляються приблизно у 80% пацієнтів.

При сумнівному діагнозі проводиться тест Тенсилона, при якому ін'єкційне введення препарату эдрофониума викликає короткочасне усунення м'язової слабкості. При підозрі на пухлину тимуса призначається рентгенографія органів грудної клітки або КТ. До 20% пацієнтів з міастенією спонтанно одужують, ще у 20% спостерігається деяке поліпшення. Тому активне лікування потрібно не завжди. Тим не менш у всіх хворих спостерігається деяке полегшення симптомів після лікування препаратами антихолинэстеразы. Ці лікарські засоби пригнічують природне розщеплення ацетилхоліну ферментом ацетилхолинэсгеразой. Так як тривалий прийом високих доз стероїдів (наприклад, преднизалона) може супроводжуватися важкими побічними ефектами, дозування підбирається лікарем дуже ретельно.
Людей з важкою формою захворювання рекомендується комбінована терапія стероїдами і азатіоприном (імуносупресивний препаратом).

Якщо ефект від лікарської терапії залишається слабким, пацієнту може допомогти плазмаферез. Цей метод лікування полягає у відділенні плазми від інших елементів крові та її фільтрації з метою видалення аутоантитіл; потім її повертають в кровотік. Навіть при виконанні всіх лікувальних заходів може знадобитися багато місяців для досягнення ремісії, але і в цьому випадку симптоми часто не зникають повністю. Часто видалення збільшеного тимуса (тимектомія) призводить до деякого ослаблення ознак захворювання. Якщо причиною захворювання є тимома, потрібне хірургічне лікування, так як дана пухлина є злоякісною і може проростати в сусідні тканини. Видалення новоутворення, однак, не завжди призводить до зменшення ступеня вираженості симптомів міастенії.
Додати коментар