Процедури і аналізи при плануванні дитини

Перший і основний крок до планування дитини - визначення резус-фактора майбутніх батьків. Цей специфічний антиген присутня в еритроцитах приблизно 85 % людей. Вони вважаються резус-позитивними, решта ж 15 % - резус-негативними. Для майбутньої вагітності має значення тільки поєднання «резус-негативна жінка - резус-позитивний чоловік». Така комбінація здатна призвести до резус-конфлікту.
Якщо плід успадкує резус-фактор батька, материнський організм, починаючи з сьомого-восьмого тижня вагітності, може реагувати на кров ембріона виробленням захисних антитіл. Вони цілеспрямовано знищують еритроцити плоду і ушкоджують його печінку, нирки й мозок. Проявляється це у вигляді гемолітичної хвороби новонародженого. Які потрібні процедури і аналізи при планування дитини?

Ризик розвитку резус-конфлікту зростає з кожною наступною вагітністю, тому резус-негативним жінкам вкрай небажано робити аборти. Подібний розвиток подій можна запобігти. Жінці призначають антирезус-гаммаглобулин - препарат, що дозволяє виносити і народити здорового малюка. Грамотна підготовка передбачає обов'язкове обстеження пари на захворювання, що передаються статевим шляхом. Тестування на ВІЛ, сифіліс та гепатити В і С недостатньо - список аналізів значно довше.

Справа в тому, що урогенітальні інфекції підступні. Вони часто протікають безсимптомно, але від цього не стають менш небезпечними. Під час вагітності хламідіоз, мікоплазмоз, гарднерельоз або кандидоз можуть стати причиною викидня, передчасних пологів і викликати різні пороки розвитку майбутньої дитини. Їх важливо виявити і вилікувати до зачаття. Жінці, задумавшейся про материнство, має сенс перевірити свій гормональний статус і роботу системи згортання крові. Порушення, про які ми можемо не підозрювати, призводять до проблем із зачаттям, викиднів і навіть мертвонародження. Не допустити цих важких, травмуючих моментів нескладно - на допомогу приходить превентивна діагностика.

Повне дослідження процедурами гормонального профілю. Воно включає в себе визначення рівня вмісту ФСГ, Л М, естрадіолу, прогестерону, тестостерону, ДГЕА, пролактину, кортизолу, 17-КС, гормонів щитовидної залози і надниркових залоз. Гемостазіограма. Комплексний аналіз, що визначає параметри згортання і в'язкості крові. Визначення генетичного ризику ускладнень вагітності і розвитку плода. Таке тестування виявляє індивідуальні особливості, про які важливо знати до зачаття. Наприклад, генетично обумовлений дефіцит похідних фолієвої кислоти в організмі жінки небезпечний раннім викиднем і може порушити нормальний розвиток майбутньої дитини. Якщо показники в нормі - чудово! Ні - виявлені відхилення коригуються за допомогою адекватної терапії.
Потрібна парі, що планує вагітність, медико-генетична консультація і спеціальні процедури?

Лікарі відповідають однозначно: так! На підставі медичної родоводу, складеної генетиком, робиться висновок про доцільність детального обстеження. Вибір методів в кожному випадку індивідуальний. Звичайно, позбавити майбутнього дитини від спадкового захворювання неможливо. Але попередити появу на світ дитини з синдромом Дауна, гемофілію та іншими важкими патологіями цілком реально. До того ж деякі генетично обумовлені хвороби обміну - сренилкетонурия, гіпотиреоз, хвороба Фабрі - піддаються лікуванню аж до повної реабілітації. Максимального успіху вдається досягти, коли до терапії приступають відразу після народження. Погодьтеся, дізнатися про можливу проблему і підготуватися до її вирішення краще на етапі планування вагітності. Каріотипування - цитогенетичний метод дослідження крові чоловіка і жінки. Він ще до зачаття дозволяє виявити можливі відхилення у структурі та числі хромосом, які отримає дитина, і визначити ступінь ризику генетичного захворювання.

Так можна побачити синдром Дауна, муковісцидоз, фенілкетонурію, гемофілію та Х-зчеплену розумову відсталість, дмниоцентез, паркан процедур і аналіз навколоплідних вод, проводиться починаючи з 16-го тижня. Дослідження амніотичної рідини дає можливість провести аналіз ДНК і діагностувати деякі успадковані захворювання, а також вади розвитку центральної нервової системи. Аналіз виявляє спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові і обмінні порушення. Точність молекулярно-генетичної діагностики становить 99%. Сьогодні допологове УЗ-сканування та біохімічні дослідження маркерних сироваткових білків обов'язкові для всіх вагітних. Іноді результати цих досліджень і деякі інші негативні фактори, виявлені лікарем, служать підставою для направлення жінки на інвазивну діагностику. Її мета - отримати та протестувати генетичний матеріал плода. Тканина хоріона має ту ж генетичну структуру, що і плід. Дослідження дозволяє виявити більшість порушень, причиною яких є аномальні гени або хромосоми.
Додати коментар