Хвороба і німанна - Піка симптоми особливості

На початку двадцятого повік німецький педіатр Ниманн і німецький патолог Пік описали хвороба, яка згодом стала носити назву за їх прізвищами: хвороба і німанна-Піка симптоми особливості.
Захворювання є досить рідкісним, і переслідує тільки дітей в ранньому віці. Протягом хвороби виражається злоякісністю і незмінно закінчується летальним результатом, як правило, через два-три роки після виникнення. Дане захворювання спадкове, ген, який зумовлює виникнення хвороби і німанна-Піка - рецесивний, тобто дитина, хворий даними недугою, успадкував дефектні гени від обох батьків. Помічено, що хвороба і німанна - Піка в більш ніж половині випадків вражає дітей єврейської національності.

Хвороба і німанна - Піка має наступні симптоми і особливості:
1. Погіршується апетит.
2. Нудота, блювання.
3. Втрата ваги.
4 . Збільшуються лімфатичні вузли.

При даному захворюванні отримують свій розвиток гіпотонія, сліпота, глухота, слабоумство. Можливі розлади координації рухів, порушення ковтальних функцій, порушення язика. Збільшуються селезінка та печінка. Хвороба і німанна - Піка має три типи:
Самим важким вважається тип А він розвивається у грудних дітей, різко збільшується селезінка і печінка, уражається центральна нервова система, хворі діти не виживають.
Трохи легшим є тип цієї хвороби, при цьому відбувається затримка в рості, хворого часто переслідують легеневі інфекції, рівень холестерину підвищений, як правило, хворі здатні дожити до дорослого віку.
Тип З здатний розвинутися і у немовлят, і у дорослих, але найбільш часто захворювання відбувається в ранньому дитинстві. Порушується функціональність печінки, трапляються припадки, труднощі з диханням, розвиток уповільнюється, порушується координація, хворі здатні дожити до дорослого віку.

Хвороба і німанна - Піка рідкісна, вивчення її ускладнене, симптоми та особливості найчастіше розрізняються у хворих, ефективних способів лікування на сьогоднішній день не знайдено.
Таким чином, картина в цілому складається гнітюча, оскільки захворювання є вкрай важким, невиліковним, у дітей, які страждають на хворобу і німанна - Піка в крові вміст тромбоцитів і лейкоцитів знижений, у зв'язку з цим вони вкрай схильні до різноманітних інфекцій, що поряд з іншими напастями піддає хворих додатковим небезпекам. На тілі хворих дітей часто довільно з'являються синці.

У деяких випадках хвороба і німанна - Піка діагностується у плода, робиться це на підставі проведених досліджень частинки плаценти, а також береться проба навколоплідної рідини, для чого береться пункція. Після того, як дитина народилася, діагноз може бути спростований або підтверджений, для цього робиться біопсія печінки: під мікроскопом вивчається невелика частинка тканини. Причиною смерті при хворобі і німанна - Піка стає прогресуюче порушення роботи центральної нервової системи, або летальний результат походить від якої-небудь інфекції.

Оскільки хвороба і німанна - Піка є спадковою (аутосомно-рецесивний тип спадкування), симптоми та особливості цього факту такі, що від батьків успадкував гени є мутують, батьки можуть бути носіями хвороби, але ніяких ознак захворювання у них не виявляється. Приблизно 25 відсотків іязицірності того, що дитина народиться хворою, становить той факт, якщо батько і мати дитини є носіями хвороби і німанна - Піка. У сім'ях, де мав місце випадок захворювання хворобою і німанна - Піка, є необхідною проходження генетичного тестування з метою попередження народження хворих дітей. Можливо, також, потрібна додаткова генетична консультація, де будуть дані всі необхідні пояснення та зроблені відповідні прогнози.

Незважаючи на те, що лікування цієї недуги вкрай утруднено, вчені продовжують намагатися знайти вихід і виробити ефективний курс, проте на сьогоднішній день спроби не увінчалися успіхом. Не надто успішні операції з пересадки органів, в планах у вчених, що займаються даною проблемою, варто розвиток технологій заміни ферментів, а також вдосконалення генної терапії.

Якщо має місце хвороба і німанна - Піка, то симптоми та особливості даного типу дозволяють застосувати пересадку кісткового мозку, але для подальшого часу буде потрібно підтримуюча стан здоров'я терапія. Вона включає в себе певні дієти, фізіотерапію, хворий потребує постійного контролю з боку лікарів, йому потрібно регулярне застосування лікарських препаратів. У Європі та Сполучених Штатах постійно ведеться робота над вдосконаленням препаратів і пошуком ліки від цієї недуги. На даний момент існує кілька експериментальних зразків, робота в даному питанні триває.

Отже, хвороба і німанна - Піка є важкою, діти при типі А гинуть, як правило, у зрости до двох років, більш сприятливим є прогноз при захворюванні за типом В і З - симптоми та особливості даних типів хвороби припускають можливість життя хворого до зрілого віку.

Оскільки методика і ліки від хвороби не знайдені, залишається задовольнятися тим, що захворювання досить рідкісне і зустрічається приблизно один раз на десятки тисяч людей. За деякими даними, хвороба Неманна - Піку типу С спостерігається сьогодні в п'ятисот дітей у світі. В деяких джерелах цю хворобу ще називають «хвороба Альцгеймера у дітей». Вченими спостерігаються кілька випадків експериментального лікування, прогнози поки розпливчасті, але надія не втрачена. Батькам хворих дітей не доводиться вибирати і доводиться йти на такі кроки, використовуючи мінімальні шанси на те, що маленька людина все-таки виживе. Про повне вилікування мова, на жаль, поки що не йде.
Додати коментар