Пренатальна діагностика: методи дослідження

Пренатальна діагностика є комплексом допологових тестів для визначення можливих патологій плода при внутрішньоутробному розвитку. Цей комплекс в змозі виявити більше 98 % трисомії 21 (синдром Дауна), близько 999 % трисомії 18 (синдром Едвардса) і трисомії 13 (синдром Патау). Крім того, піддаються діагностиці понад 40 % порушень розвитку серця і ряд інших патологій.
При виявленні захворювання у плода батьки спільно з лікарем враховуючи власні можливості та досягнення сучасної медицини намагаються прогнозувати варіанти реабілітації дитини. Таким чином приймається важливе рішення про подальше виношуванні або перериванні вагітності .
Пренатальна діагностика: методи дослідження

До числа даних, одержуваних за допомогою пренатальної діагностики відносять і визначення на ранніх термінах вагітності батьківства і статі малюка.
Досягнення науки дозволяють здійснювати і генетичну діагностику до імплантації ембріона в матку, тобто, преимплантационное дослідження результатів штучного запліднення , коли є всього близько десяти клітин. При цьому існує можливість розпізнати маркери до шести тисяч спадкових захворювань, що дозволяє твердо відповісти на питання про доцільність імплантації ембріона. Це дає можливість завести власну дитину парам, у яких присутній високий ризик спадкових захворювань.
Пренатальний скринінг є добровільним обстеженням і рішення про проведення досліджень приймає сама жінка.

Методи пренатальної діагностики


До методів пренатальної діагностики відноситься ультразвукове дослідження, визначення і різних біохімічних маркерів.
Методи скринінгу є абсолютно безпечними, їх проводять в певні терміни вагітності. З їх допомогою можна з високим ступенем ймовірності визначити групи жінок, у яких висока небезпека вад розвитку у плода. У цьому випадку далеке показано більше серйозного обстеження, таке, як біопсія ворсин хоріона або амніоцентезу. Якщо ж жінка в групи ризику не потрапила, вона не потребує здійснення додаткових інвазивних тестів.
Слід мати на увазі, що визначення підвищеної небезпеки вад розвитку плода методами скринінгу діагнозом не є! Для постановки діагнозу необхідні додаткові дослідження.








Пренатальна діагностика здійснюється в першому триместрі (10-13 тиждень) вагітності, коли УЗД здійснюється перед відбором проби крові на біохімічні маркери. Тут точно встановлюють термін вагітності і добре определимы ультразвукові маркери вад розвитку плоду.
Рекомендують в цей же день провести аналіз крові на біохімічні маркери, у зв'язку з тим, що їх інтерпретують з урахуванням терміну вагітності.
У другому триместрі вагітності (16-18 тижнів) здійснюють контрольне УЗД, при якому уточнюють строк вагітності і визначають вади розвитку у плода, характерні саме для цього терміну.
Тут визначають загальний ХГЛ, АФП і вільний естріол. Це потрійний тест другого триместру вагітності . Зменшеним варіантом такої перевірки є подвійний тест другого триместру. Тут визначають ХГЛ і АФП. Точність подвійного тесту менше, ніж потрійного. За цими показниками можна розрахувати ризик трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) і дефекти нервової трубки.
Додати коментар